Цистиноз
Цистиноз (англ. cystinosis; цистин + -оз; синоніми: Абдергальдена—Кауфманна—Ліньяка синдром, Абдергальдена—Фанконі синдром, діабет глікофосамінний, Ліньяка синдром, Ліньяка-Фальконі синдром) — спадкова хвороба, обумовлена порушенням обміну цистину з відкладенням його кристалів в ретикулярних клітинах кісткового мозку, печінки, селезінці і лімфатичній системі, а також в клітинах рогівки і коньюктиви; характеризується затримкою росту, розвитком рахітоподібних змін в кістках, порушенням зору, аміноацидурією, глюкозурією, гіпофосфатемією і анемією; успадковується по рецесивному типу.
| Cystinosis | |
|---|---|
 Хімічна структура цистину, утвореного L-цистеїном Хімічна структура цистину, утвореного L-цистеїном | |
| Спеціальність | ендокринологія |
| Препарати | cysteamined[1] і cysteamined[2] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C60.1 |
| МКХ-10 | E72.0 |
| OMIM | 219900, 219800 і 219750 |
| DiseasesDB | 3382 |
| eMedicine | ped/538 |
| MeSH | D003554 |
| SNOMED CT | 367374009 |
 Cystinosis у Вікісховищі | |
Генетика
Цистиноз успадковується за автосомно-рецесивний типом.
Цистиноз виникає внаслідок мутації в гені CTNS, який розташовний на 17-й хромосомі та який кодує цистинозин - лізосомальний транспортер цистеїну.
- NDF-RT
- Inxight: Drugs Database
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.