Хромосома 17 (людина)
Хромосома 17 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 17-та хромосома має у своєму складі 81 млн пар основ або 2.5-3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин.[1]
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень у генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення числа генів у кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 17, в якій налічується від 1 200 до 1 500 генів. Крім того, хромосома 17 містить кластери гомеобоксу В.
Ідіограма 17-ї хромосоми людини
Гени
Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 17 є такі:
- ABHD15
- ACADVL
- ACTG1:
- ASPA: аспартоацилаза, асоційована з хворобою Канавана
- BRCA1: ген раку молочної залози тип 1
- C1QL1
- C1QTNF1
- C17orf47
- C17orf49
- C17orf50
- C17orf51
- C17orf53
- C17orf58
- C17orf62
- C17orf64
- C17orf67
- C17orf75
- C17orf77
- C17orf78
- C17orf80
- C17orf82
- C17orf97
- C17orf98
- C17orf99
- C17orf100
- C17orf102
- C17orf105
- C17orf107
- C17orf112
- CBX1:
- COL1A1
- CTNS
- ERBB2
- FASN
- FLCN
- GALK1
- GFAP
- KCNJ2
- MYO15A
- NF1: нейрофібромін 1 (нейрофіброматоз, хвороба Реклінгаузена, хвороба Вотсона)
- PMP22
- S6K
- SHBG
- SLC4A1
- SLC6A4: Транспортер серотоніну
- TMC6 та TMC8
- TR: Рецептор тиреоїдного гормону
- TP53: протеїн p53
- USH1G: синдром Ушера (автосомнорецесивний тип)
- RAI1
- RARA
- RHBDF2
- GRB7
- Хемокіни класу СС: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, та CCL23
Хвороби та розлади
З генами 17-ї хромосоми асоційовані наступні хвороби та розлади:
|
|
Зовнішна посилання
Посилання
- Zody MC, Garber M, Adams DJ, Sharpe T, Harrow J, Lupski JR, Nicholson C, Searle SM, Wilming L, Young SK, Abouelleil A, Allen NR, Bi W, Bloom T, Borowsky ML, Bugalter BE, Butler J, Chang JL, Chen CK, Cook A, Corum B, Cuomo CA, de Jong PJ, DeCaprio D, Dewar K, FitzGerald M, Gilbert J, Gibson R, Gnerre S, Goldstein S, Grafham DV, Grocock R, Hafez N, Hagopian DS, Hart E, Norman CH, Humphray S, Jaffe DB, Jones M, Kamal M, Khodiyar VK, LaButti K, Laird G, Lehoczky J, Liu X, Lokyitsang T, Loveland J, Lui A, Macdonald P, Major JE, Matthews L, Mauceli E, McCarroll SA, Mihalev AH, Mudge J, Nguyen C, Nicol R, O'Leary SB, Osoegawa K, Schwartz DC, Shaw-Smith C, Stankiewicz P, Steward C, Swarbreck D, Venkataraman V, Whittaker CA, Yang X, Zimmer AR, Bradley A, Hubbard T, Birren BW, Rogers J, Lander ES, Nusbaum C. (2006). DNA sequence of human chromosome 17 and analysis of rearrangement in the human lineage.. Nature 440 (7087): 1045–49. PMID 16625196. doi:10.1038/nature04689.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.