Справжній гермафродитизм

Справжній гермафродитизм, овотестикулярний розлад [1][2][3], справжній гонадний інтерсекс[4][5][6][7]— інтерсексуальний стан, за якого в межах одного організму виявляються як фолікули яєчників, так і сім'яні канальці, що можуть бути присутніми як в різних гонадах, так і в межах однієї. Гонада, в якій знаходяться і тканини яєчників, і тканини яєчок, називається овотестисом (тканини яєчка в овотестисі зазвичай займають центральне положення, а тканини яєчника розташовані на периферії). Нині термін «справжній гермафродитизм» є застарілими, а слово «гермафродит» не може вживатися стосовно людини,[6] лише стосовно «тварини або рослини, що мають як чоловічі, так і жіночі репродуктивні органи».[8] Справжня гонадальна інтерсексність належить до овотестикулярних розладів. Овотестикулярні розлади подібні до змішаного дисгенезу гонад, але ці стани можна розрізнити гістологічним аналізом[9][10][11].

Ovotesticular disorder
This condition is inherited in an autosomal recessive manner
This condition is inherited in an autosomal recessive manner
Інші назви DiseasesDB = 29664
Спеціальність акушерство та гінекологія і ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD2A.0
OMIM 400045
DiseasesDB 29664

Прояви

Зовнішні статеві органи часто неоднозначні. Ступінь неоднозначності залежить в основному від кількості тестостерону, що виробляється тканиною яєчка між 8 і 16 тижнем вагітності.

Розташування гонад одна відносно одної буває: білатеральним (двостороннім), коли наявні лише овотестиси, що розміщені по боках (30 %); унілатеральним (одностороннім), коли з одного боку овотестис, а колатерально до нього знаходиться нормальний яєчник (50 %) або сім'яник; латеральним, коли з одного боку яєчко, а з іншого яєчник (20 %). При цьому яєчники частіше розташовуються зліва (76,5 %), а овотестиси і яєчка — справа (60,3 %). Самі овотестиси можуть займати черевне (50 %), пахове (26 %) та лабіоскротальне (24 %) положення.

Приблизно у 75 % осіб зі справжньою гонадною інтерсексністю зустрічається гінекомастія. Ще для приблизно 50 % осіб характерна менструація, при цьому у тих осіб з овотестикулярним розладом, що мають пеніс, менструація являє собою циклічну гематурію.

У 90 % випадків початковим проявом цього стану є неоднозначність геніталій, яка проявляється у їх проміжному стані між геніталіями, що притаманні чоловікам, і геніталіями, що притаманні жінкам, хоча в рідших випадках зустрічаються геніталії, які характерні для жіночої чи чоловічої статі. Поширеною є наявність лабіоскротальних складок. Часто трапляється пахова грижа. Дві третини осіб зі справжньою гонадною інтерсексністю виховуються як чоловіки.

Більшість людей з цим станом має матковий ріг або матку (90 %), матка часто нормально розвинена. Також поширеною є наявність урогенітального синуса. Тканина яєчників, як правило, нормальна, а тканина яєчок найчастіше є дисгенетичною, і сперматогенез в ній зустрічається вкрай рідко.

У осіб зі справжньою гонадною інтерсексністю можлива вагітність[12][13][14][15][16][17].

Символ гермафродитизму

Причини

Справжня гонадальна інтерсексність може бути наслідком:

  • ділення однієї яйцеклітини з подальшим заплідненням кожної, утворенням двох зигот і їх злиттям на початку розвитку;
  • запліднення яйцеклітини двома сперматозоїдами з подальшим трисомічним рятуванням в одній або декількох дочірніх клітинах;
  • злиття двох яйцеклітин, запліднених сперматозоїдами, з утворенням тетрагаметичної химери (якщо зливаються одна чоловіча зигота й одна жіноча зигота);
  • мутації гену SRY[18].

Каріотипи, що спостерігаються

З-поміж осіб з овостекулярними розладами 10–30 % осіб мають ген SRY, але у більшості (60 %–70 %) каріотип 46,XX, і вони мають сім'яні канальці попри відсутність SRY; отже, у них відбувається активація гену, що в нормі активується SRY. Також поширені різні форми мозаїчності (20 %)[10].

В цілому, зустрічаються такі каріотипи: 46XX / 46XY, або 46XX / 47XXY, або XX & XY з мутаціями SRY, змішаними хромосомними аномаліями або з гормональними порушеннями, 47XXY та різними ступенями мозаїчності цих та багатьох каріотипів. Три основні каріотипи у людей з цим станом — XX з генетичними аномаліями (55–70 % випадків), XX / XY (20–30 % випадків) та XY (5–15 % випадків).

Поширеність

У медичній літературі зафіксовано лише 500 випадків овостекулярних розладів[19].

Фертильність

Випадки народжуваності у людей з цим станом вкрай рідкісні[20][21]. Ці особи зазвичай мають функціональну тканину яєчників (є дані, що 50 % людей з овотестисами можуть пройти овуляцію), але їх сім'яні залози недостатньо розвинені, тому сперматогенез дуже рідкісний[22][23].

Існує гіпотетичний сценарій, при якому організм зі справжньою гонадною інтерсексністю[джерело?] є здатним до самозапліднення[24]. Повинна утворитися химера з чоловічої та жіночої зигот, яка має злитися в єдиний ембріон, даючи функціональні тканини гонад обох типів. Такі випадки були зафіксовані, зокрема, в деяких ссавців[22][25]. Однак жодного такого випадку функціонального самозапліднення у людини ніколи не фіксувалося.

Станом на 2010 рік у науковій літературі зафіксовано щонайменше 11 випадків народжуваності у людей з цим станом[26], причому один випадок у людини з мозаїчністю, де переважає XY (96 %)[27].

Див. також

Примітки
  1. Disorders of Sex Development на eMedicine
  2. Barseghyan, Hayk; Vilain, Eric (2014). The Genetics of Ovotesticular Disorders of Sex Development. Genetic Steroid Disorders. с. 261–263. ISBN 978-0-12-416006-4. doi:10.1016/B978-0-12-416006-4.00020-X.
  3. Lee, Peter A.; Houk, Christopher P.; Ahmed, S. Faisal; Hughes, Ieuan A. (1 серпня 2006). Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics 118 (2): e488–e500. PMC 2082839. PMID 16882788. doi:10.1542/peds.2006-0738.
  4. hermaphroditism | Definition, Types, & Effects. Encyclopedia Britannica (англ.). Процитовано 13 березня 2021.
  5. Ovotesticular Disorder of Sex Development. NORD (National Organization for Rare Disorders) (амер.). Процитовано 13 березня 2021.
  6. Intersex: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov (англ.). Процитовано 12 березня 2021.
  7. Butler, L. J.; Snodgrass, G. J.; France, N. E.; Russell, A.; Swain, V. A. (1 грудня 1969). True hermaphroditism or gonadal intersexuality. Cytogenetic and gonadal analyses of 5 new examples related to 67 known cases studied cytogenetically.. Archives of Disease in Childhood 44 (238). с. 666–680. ISSN 0003-9888. doi:10.1136/adc.44.238.666. Процитовано 13 березня 2021.
  8. Zucker, Kenneth J.; Bradley, Susan J.; Sullivan, Claire B. Lowry (1992-03). Gender Identity Disorder in Children. Annual Review of Sex Research (англ.) 3 (1). с. 73–120. ISSN 1053-2528. doi:10.1080/10532528.1992.10559876. Процитовано 12 березня 2021.
  9. Kim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; Ro, Jae Y. (2002-10). True hermaphroditism and mixed gonadal dysgenesis in young children: a clinicopathologic study of 10 cases. Modern Pathology: An Official Journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc 15 (10). с. 1013–1019. ISSN 0893-3952. PMID 12379746. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. Процитовано 24 серпня 2020.
  10. White, Perrin C. (2012). Disorders of Sexual Development. Goldman's Cecil Medicine (англ.). Elsevier. с. 1511–1519. ISBN 978-1-4377-1604-7. doi:10.1016/b978-1-4377-1604-7.00241-4.
  11. Donahoe, Patricia K.; Schnitzer, Jay J.; Pieretti, Rafael (2006). Ambiguous Genitalia. Pediatric Surgery (англ.). Elsevier. с. 1911–1934. ISBN 978-0-323-02842-4. doi:10.1016/b978-0-323-02842-4.50124-8.
  12. Mancino, Anne T.; Young, Zachary T.; Bland, Kirby I. (2018). Gynecomastia. The Breast (англ.). Elsevier. с. 104–115.e5. ISBN 978-0-323-35955-9. doi:10.1016/b978-0-323-35955-9.00007-6.
  13. Sultan, Charles; Jeandel, Claire; Galifer, René Benoit; Picaud, Jean-Charles; Lumbroso, Serge (2004). Newborn Ambiguous Genitalia Management. Encyclopedia of Endocrine Diseases (англ.). Elsevier. с. 357–366. ISBN 978-0-12-475570-3. doi:10.1016/b0-12-475570-4/01475-x.
  14. White, Perrin C. (2012). Disorders of Sexual Development. Goldman's Cecil Medicine (англ.). Elsevier. с. 1511–1519. ISBN 978-1-4377-1604-7. doi:10.1016/b978-1-4377-1604-7.00241-4.
  15. Bouvattier, Claire (2010). DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT. Pediatric Urology (англ.). Elsevier. с. 459–475. ISBN 978-1-4160-3204-5. doi:10.1016/b978-1-4160-3204-5.00035-9.
  16. Misra, Madhusmita; Lee, Mary M. (2005). Intersex Disorders. Pediatric Endocrinology (англ.). Elsevier. с. 103–123. ISBN 978-0-323-01825-8. doi:10.1016/b978-0-323-01825-8.50036-3.
  17. True Hermaphroditism - an overview | ScienceDirect Topics. www.sciencedirect.com. Процитовано 3 вересня 2020.
  18. Braun, A; Kammerer, S; Cleve, H; Löhrs, U; Schwarz, H P; Kuhnle, U (March 1993). True hermaphroditism in a 46,XY individual, caused by a postzygotic somatic point mutation in the male gonadal sex-determining locus (SRY): molecular genetics and histological findings in a sporadic case. American Journal of Human Genetics 52 (3): 578–585. PMC 1682159. PMID 8447323.
  19. Ovotesticular Disorder of Sex Development.
  20. Krob, G.; Braun, A.; Kuhnle, U. (January 1994). True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. European Journal of Pediatrics 153 (1): 2–10. PMID 8313919. doi:10.1007/BF02000779.
  21. Ahmad, M.; Saleem, M.; Jam, M. R.; Iqbal, M. Z. (2011). True hermaphrodite: a case report.. APSP Journal of Case Reports 2 (2): 16. ISSN 2218-8185. PMC 3418019. PMID 22953283.
  22. Bayraktar, Zeki (28 лютого 2017). Potential autofertility in true hermaphrodites. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 31 (4): 542–547. PMID 28282768. doi:10.1080/14767058.2017.1291619.
  23. Ovotesticular Disorder of Sexual Development на eMedicine
  24. самозапліднення ВУЕ
  25. Jarne, Philippe; Auld, Josh R. (2006). Animals Mix It up Too: The Distribution of Self-Fertilization Among Hermaphroditic Animals. Evolution 60 (9): 1816–24. PMID 17089966. doi:10.1554/06-246.1.
  26. Kim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; Ro, Jae Y. (2002-10). True hermaphroditism and mixed gonadal dysgenesis in young children: a clinicopathologic study of 10 cases. Modern Pathology: An Official Journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc 15 (10). с. 1013–1019. ISSN 0893-3952. PMID 12379746. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. Процитовано 26 серпня 2020.
  27. Schoenhaus, S. A.; Lentz, S. E.; Saber, P; Munro, M. G.; Kivnick, S (2008). Pregnancy in a hermaphrodite with a male-predominant mosaic karyotype. Fertility and Sterility 90 (5): 2016.e7–10. PMID 18394621. doi:10.1016/j.fertnstert.2008.01.104.

Посилання
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.