Хвороба Гіршпрунга
Хвороба Гіршпрунга (megacolon congenitum, вроджений мегаколон, агангліонотичний мегаколон, агангліоз) HSCR — вроджена хвороба товстої кишки з групи агангліонозів. Захворювання характеризується відсутністю нервових клітин у ділянці товстої кишки, внаслідок чого м'язи в цій ділянці напружуються і скорочуються, а просвіт кишечника звужується. Кал накопичується в ділянці кишечника перед звуженням, що призводить до розширення кишки.
| Хвороба Гіршпрунга | |
|---|---|
| Інші назви | Megacolon congenitum, вроджений мегаколон, агангліоз |
| Спеціальність | педіатрія, абдомінальна хірургіяd і гастроентерологія |
| Ускладнення | токсичний мегаколон, кишкова непрохідність, перфорація кишківника |
| Типи | Короткосегментарна і довгосегментарна |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LB16.1 |
| OMIM | 600156, 606874, 606875, 608462 і 611644 |
| DiseasesDB | 5901 |
| MeSH | D006627 |
 Hirschsprung's disease у Вікісховищі | |
Захворювання вперше згадується в 1691 році голландським лікарем Фредеріком Руйшем.[1]
Назва та частота появи
Першим, хто ретельно описав захворювання в 1886, був данський педіатр Харальд Гіршпрунг (1830—1916).
У середньому ця вада зустрічається у 1 з 5000 дітей, хлопчики страждають значно частіше, ніж дівчатка. Близько 12 % дітей з синдромом Дауна (трисомія 21) мають хворобу Гіршпрунга. Поєднання з іншими дефектами (напр. муковісцидоз, брахідактилія, атрезія товстої кишки) зустрічаються, але рідко.
У 80-% випадків агангліонозу уражається лише пряма кишка та / або сигма (короткосегментний агангліоноз). Близько 5 % належать до довгосегментного агангліонозу, при якому патологічно змінений відділ товстої кишки становить 40 см і є більше розширеним. Менше ніж 5 % випадків складають відсутність нервових клітин у всьому відділі товстої кишки, в цьому випадку йдеться про синдром Зуельцера-Вільсона.
Патологічна фізіологія
Нестача гангліозних клітин (агангліоноз) в ділянці Plexus submucosus (сплетення Мейснера), або в ділянці Plexus myentericus (сплетення Ауербаха) призводить до гіперплазії нервових волокон висхідного парасимпатичного нерва зі збільшенням вивільнення ацетилхоліну. Постійна стимуляція кільцевих м'язів кишечника призводить до постійного скорочення ураженого відділу. Надмірне виділення ацетилхоліну здійснюється за рахунок компенсаторного виділення ацетилхолінестерази.
Можливі також причини дефектів міграції нейробластів, порушення дозрівання і проліферації нейробластів, тимчасова ішемія кишечника, або вірусні інфекції в ембріональному періоді. Під час дослідження хвороби Гіршпрунга, були виявлені мутації в так званому прото-онкогені Ret (автосомно-домінантна форма), в гені ендотеліну -3 (EDN3) та в гені рецептора ендотеліну (EDNRB) (автосомно-рецесивна форма).
Класифікація
Залежно від протяжності зони агангліозу, розрізняють такі форми хвороби Гіршпрунга:
- прямокишкова — агангліоз поширений на частину прямої кишки (наданальна форма) або охоплює її всю;
- прямокишково-сигмоподібна — агангліоз прямої та сигмоподібної кишок (найпоширеніша форма — близько 85 % випадків);
- субтотальна — ураження лівої половини товстої кишки та часткове поширення процесу на праву половину товстої кишки;
- тотальна — ураження всієї товстої кишки, а іноді й частини тонкої кишки;
- сегментарна.
За стадіями захворювання:
- компенсована, субкомпенсована і декомпенсована;
- гостра і хронічна.
Клінічні ознаки
Згадані симптоми, які зазвичай помічаються впродовж перших днів після народження, дають початкову інформацію. Відсутність меконію, метеоризм, або непрохідність кишечника (характерна для муковісцидозу) може свідчити про хворобу Гіршпрунга. Хвороба Гіршпрунга рідко зустрічається у дорослих. Характеризується хронічним закрепом. Уражена частина кишечника, в якій відсутні нервові клітини, зазвичай дуже коротка, тому діагноз хвороби Гіршпрунга ставлять пізно.
Ректальне обстеження виявляє порожню пряму кишку і вузький анальний канал.
Діагностика
Попередній діагноз є результатом загальної клінічної картини пацієнта, а також проведеної аноректальної манометрії шляхом роздування балону, що знаходиться в ампулі прямої кишки (між анусом і прямою кишкою). Для підтвердження діагнозу в більшості випадків необхідна аспіраційна біопсія слизової оболонки прямої кишки під загальним наркозом.[2] Якщо глибина біопсії достатня, патологічне дослідження за допомогою реакції НАДГ може підтвердити відсутність гангліозних клітин, що свідчить про наявність захворювання.
Рентгенологічна діагностика з клізмою для введення контрасту у товсту кишку, як правило, не має важливого значення, можна оцінити лише передбачуваний ступінь змін, що важливо для планування біопсії. Ферментні гістохімічні дані про активність ацетилхолінестерази після перших кількох місяців вказують на холінергічну недосконалість верхніх шарів слизової оболонки (lamina propria).[3] Діагностичну роль також відіграє відсутність кальретиніну, білка, експресованого в гангліозних клітинах[4][5]
Лікування
У більшості випадків показане хірургічне втручання. У новонароджених перед операцією зазвичай накладається тимчасова ентеростома, або кишечник регулярно промивається. Уражений відділ кишечника видаляється хірургічним шляхом, а у разі ураження дуже короткого сегмента, може бути проведене розрізання сфінктерного м'язу (сфінктеротомія). Застосовують відкриті, лапароскопічні та трансанальні хірургічні доступи.
Ускладнення
Ускладнення хвороби Гіршпрунга може проявлятись у формі кишкової непрохідності, ентероколіту, або перфорації кишечника, що в кінцевому результаті призводить до перитоніту та сепсису.
Примітки
- Gerald Neitzke: Hirschsprung-Krankheit. / Werner E. Gerabek, Bernhard D. Haage, Gundolf Keil, Wolfgang Wegner (Hrsg.): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Berlin / New York 2005, ISBN 3-11-015714-4, S. 603.
- Детский гастроэнтеролог: Природжені вади розвитку шлунково-кишкового тракту: Хвороба Гіршпрунга | Медицинские справочники серии "Библиотека «Здоровье Украины». www.dovidnyk.org. Процитовано 24 липня 2020.
- Meier-Ruge u. a.: Acetylcholinesterase activity in suction biopsies of the rectum in the diagnosis of Hirschsprung's disease. In: J Pediatr Surg. 1972; 7(1), S. 11–17. PMID 5013118
- Barshack u. a.: The loss of calretinin expression indicates aganglionosis in Hirschsprung's disease. In: J Clin Pathol. 2004; 57, S. 712—716. PMID 15220363
- Guinard-Samuel u. a.: Calretinin immunohistochemistry: a simple and efficient tool to diagnose Hirschsprung disease. / Mod Pathol., 2009; 22, S. 1379—1384. PMID 19648883
Література
- M. Garcia-Barcelo, M. H. Sham, W. S. Lee, V. C. Lui, B. L. Chen, K. K. Wong, J. S. Wong, P. K. Tam: Highly recurrent RET mutations and novel mutations in genes of the receptor tyrosine kinase and endothelin receptor B pathways in Chinese patients with sporadic Hirschsprung disease. In: Clin Chem. 2004 Jan; 50(1), S. 93–100. PMID 14633923.
- Хвороба Гіршпрунга у дітей (Дитяча хірургія) — Протокол лікування хвороби Гіршпрунга у дітей- Стандарти надання медичної допомоги в Україні. Додаток до наказу МОЗ № 88-АДМ від 30-03-2004.