CLRN1
CLRN1 (англ. Clarin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 232 амінокислот, а молекулярна маса — 25 719[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPSQQKKIIF | CMAGVFSFAC | ALGVVTALGT | PLWIKATVLC | KTGALLVNAS | ||||
| GQELDKFMGE | MQYGLFHGEG | VRQCGLGARP | FRFSFFPDLL | KAIPVSIHVN | ||||
| VILFSAILIV | LTMVGTAFFM | YNAFGKPFET | LHGPLGLYLL | SFISGSCGCL | ||||
| VMILFASEVK | IHHLSEKIAN | YKEGTYVYKT | QSEKYTTSFW | VIFFCFFVHF | ||||
| LNGLLIRLAG | FQFPFAKSKD | AETTNVAADL | MY |
| CLRN1 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | CLRN1, RP61, USH3, USH3A, clarin 1 | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 606397 MGI: 2388124 HomoloGene: 17738 GeneCards: CLRN1 | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| retinitis pigmentosa 61[1] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 150.93 – 150.97 Mb | Хр. 3: 58.84 – 58.89 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CLRN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12605 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, P58418 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.