PRPH2
PRPH2 (англ. Peripherin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 39 186[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MALLKVKFDQ | KKRVKLAQGL | WLMNWFSVLA | GIIIFSLGLF | LKIELRKRSD | ||||
| VMNNSESHFV | PNSLIGMGVL | SCVFNSLAGK | ICYDALDPAK | YARWKPWLKP | ||||
| YLAICVLFNI | ILFLVALCCF | LLRGSLENTL | GQGLKNGMKY | YRDTDTPGRC | ||||
| FMKKTIDMLQ | IEFKCCGNNG | FRDWFEIQWI | SNRYLDFSSK | EVKDRIKSNV | ||||
| DGRYLVDGVP | FSCCNPSSPR | PCIQYQITNN | SAHYSYDHQT | EELNLWVRGC | ||||
| RAALLSYYSS | LMNSMGVVTL | LIWLFEVTIT | IGLRYLQTSL | DGVSNPEESE | ||||
| SESEGWLLEK | SVPETWKAFL | ESVKKLGKGN | QVEAEGAGAG | QAPEAG |
| PRPH2 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | PRPH2, AOFMD, AVMD, CACD2, DS, PRPH, RDS, RP7, TSPAN22, rd2, MDBS1, Peripherin 2, peripherin 2 (retinal degeneration, slow) | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 179605 MGI: 102791 HomoloGene: 273 GeneCards: PRPH2 | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| retinitis pigmentosa 7[1] | |||||||
| Шаблон експресії | |||||||
 | |||||||
| Більше даних | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 6: 42.7 – 42.72 Mb | Хр. 17: 47.22 – 47.24 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Keen T.J., Inglehearn C.F. (1996). Mutations and polymorphisms in the human peripherin-RDS gene and their involvement in inherited retinal degeneration.. Hum. Mutat. 8: 297 — 303. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1996)8:4<297::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
- Kikawa E., Nakazawa M., Chida Y., Shiono T., Tamai M. (1994). A novel mutation (Asn244Lys) in the peripherin/RDS gene causing autosomal dominant retinitis pigmentosa associated with bull's-eye maculopathy detected by nonradioisotopic SSCP.. Genomics 20: 137 — 139. PubMed DOI:10.1006/geno.1994.1142
- Felbor U., Schilling H., Weber B.H.F. (1997). Adult vitelliform macular dystrophy is frequently associated with mutations in the peripherin/RDS gene.. Hum. Mutat. 10: 301 — 309. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:4<301::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J
- Payne A.M., Downes S.M., Bessant D.A.R., Bird A.C., Bhattacharya S.S. (1998). Founder effect, seen in the British population, of the 172 peripherin/RDS mutation- and further refinement of genetic positioning of the peripherin/RDS gene.. Am. J. Hum. Genet. 62: 192 — 195. PubMed DOI:10.1086/301679
- Budu M.M., Hayasaka S., Yamada T., Zhang X.Y., Hayasaka Y. (2001). Peripherin/RDS gene mutation (Pro210Leu) and polymorphisms in Japanese patients with retinal dystrophies.. Jpn. J. Ophthalmol. 45: 355 — 358. PubMed DOI:10.1016/S0021-5155(01)00334-3
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з PRPH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9942 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
- UniProt, P23942 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.