SLC26A4
SLC26A4 (англ. Solute carrier family 26 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[1] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 723[2].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAPGGRSEP | PQLPEYSCSY | MVSRPVYSEL | AFQQQHERRL | QERKTLRESL | ||||
| AKCCSCSRKR | AFGVLKTLVP | ILEWLPKYRV | KEWLLSDVIS | GVSTGLVATL | ||||
| QGMAYALLAA | VPVGYGLYSA | FFPILTYFIF | GTSRHISVGP | FPVVSLMVGS | ||||
| VVLSMAPDEH | FLVSSSNGTV | LNTTMIDTAA | RDTARVLIAS | ALTLLVGIIQ | ||||
| LIFGGLQIGF | IVRYLADPLV | GGFTTAAAFQ | VLVSQLKIVL | NVSTKNYNGV | ||||
| LSIIYTLVEI | FQNIGDTNLA | DFTAGLLTIV | VCMAVKELND | RFRHKIPVPI | ||||
| PIEVIVTIIA | TAISYGANLE | KNYNAGIVKS | IPRGFLPPEL | PPVSLFSEML | ||||
| AASFSIAVVA | YAIAVSVGKV | YATKYDYTID | GNQEFIAFGI | SNIFSGFFSC | ||||
| FVATTALSRT | AVQESTGGKT | QVAGIISAAI | VMIAILALGK | LLEPLQKSVL | ||||
| AAVVIANLKG | MFMQLCDIPR | LWRQNKIDAV | IWVFTCIVSI | ILGLDLGLLA | ||||
| GLIFGLLTVV | LRVQFPSWNG | LGSIPSTDIY | KSTKNYKNIE | EPQGVKILRF | ||||
| SSPIFYGNVD | GFKKCIKSTV | GFDAIRVYNK | RLKALRKIQK | LIKSGQLRAT | ||||
| KNGIISDAVS | TNNAFEPDED | IEDLEELDIP | TKEIEIQVDW | NSELPVKVNV | ||||
| PKVPIHSLVL | DCGAISFLDV | VGVRSLRVIV | KEFQRIDVNV | YFASLQDYVI | ||||
| EKLEQCGFFD | DNIRKDTFFL | TVHDAILYLQ | NQVKSQEGQG | SILETITLIQ | ||||
| DCKDTLELIE | TELTEEELDV | QDEAMRTLAS |
| SLC26A4 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | IPR030285 | ||||||
| Зовнішні ІД | GeneCards: | ||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | н/д | н/д | |||||
| PubMed search | н/д | н/д | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Scott D.A., Wang R., Kreman T.M., Sheffield V.C., Karnishki L.P. (1999). The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein.. Nat. Genet. 21: 440 — 443. PubMed DOI:10.1038/7783
- Adato A., Raskin L., Petit C., Bonne-Tamir B. (2000). Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus.. Eur. J. Hum. Genet. 8: 437 — 442. PubMed DOI:10.1038/sj.ejhg.5200489
- Reardon W., O'Mahoney C.F., Trembath R., Jan H., Phelps P.D. (2000). Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of Pendred syndrome, and mutation of the PDS gene.. QJM 93: 99 — 104. PubMed DOI:10.1093/qjmed/93.2.99
- Taylor J.P., Metcalfe R.A., Watson P.F., Weetman A.P., Trembath R.C. (2002). Mutations of the PDS gene, encoding pendrin, are associated with protein mislocalization and loss of iodide efflux: implications for thyroid dysfunction in Pendred syndrome.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 1778 — 1784. PubMed DOI:10.1210/jcem.87.4.8435
- Borck G., Roth C., Martine U., Wildhardt G., Pohlenz J. (2003). Mutations in the PDS gene in German families with Pendred's syndrome: V138F is a founder mutation.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88: 2916 — 2921. PubMed DOI:10.1210/jc.2002-021334
- Alasti F., Peeters N., Wuyts W., Sanati M.H., Van Camp G. (2010). Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC26A4. Disease: Deafness, non-syndromic, autosomal recessive.. Hum. Genet. 127: 116 — 116. PubMed
Примітки
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8818 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
- UniProt, O43511 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.