Амніоцентез
Амніоцентез — аналіз амніотичної рідини, що оточує плід у порожнині матки з діагностичними цілями. Використовується для визначення наявності хвороби Дауна й інших генетичних відхилень.
Амніоцентез | ||||
---|---|---|---|---|
МКХ-9: | 75.1 | |||
MeSH: | D000649 |
Амніоцентез для визначення резус - сумісності у матері та дитини, описав Дуглас Бевіс (1919-1994) 1952 р. у журналі "Ланцет" .
Час проведення дослідження
Як правило, амніоцентез проводять у періоді від 15 до 18 тижнів вагітності. Але він також може бути проведений вже з 10-го тижня вагітності (ранній амніоцентез), в цей період існує підвищений ризик травмування ненародженої дитини та підвищений ризик викидня. Було встановлено, що після проведення раннього амніоцентезу частота викиднів збільшувалась на 0,82 - 1,31 % . [1] З цієї причини ранні амніоцентези проводяться лише в особливо термінових випадках або за особливим бажанням вагітної жінки чи батьків.
Проведення дослідження
Щоб підготуватися до дослідження, лікар спочатку проводить УЗД - дослідження, щоб визначити положення плоду в матці, та знайти підходяще місце для проколу і взяття на аналіз навколоплідних вод . У вибраному місці, лікар під контролем УЗД вставляє тонку голку через черевну стінку і заходить нею в навколоплідний мішок. [2]
Вилучається приблизно від 10 до 20 мл навколоплідної рідини, в якій знаходяться клітини амніона ("навколоплідного мішка", що оточує дитину) та дочірні клітини. Зразок навколоплідної рідини відправляють на лабораторне дослідження, де в подальшому, клітини, отримані у зразку, вирощують і розмножують. Ці клітини являють собою відокремлені клітини шкіри дитини, шлунково-кишкового тракту та нирок. Початкові результати обстеження навколоплідних вод можуть бути доступні через 24 - 48 годин за допомогою тесту FISH, хоча для комплексної, розширеної діагностики потрібно чекати тривалішого культивування клітин.
Тривалість дослідження
Пункція навколоплідних вод зазвичай займає від 5 до 15 хвилин. Більшість жінок відчувають, що голка вводиться в черевну стінку так само, як і звичайну ін'єкцію, при заборі крові. Як правило процедура не є болючою,тому зазвичай знеболення місця пункції не проводииться.
Застосування
Клітини, отримані при взятті матеріалу, культивуються в лабораторії, а потім піддаються ДНК -та хромосомному аналізу. За допомогою цього дослідження можна визначити аномалії розвитку ЦНС, спадкові захворювання, хромосомні патології: синдром Дауна (трисомія 21), синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18), трисомія 8 і трисомія 9.
Крім того, обстеження навколоплідних вод (з другого триместру вагітності) дозволяє визначити подальші параметри:
- Кислотність навколоплідних вод (рН) - показник достатнього забазпечення оксигенації плоду.
- Кількість альфа-1-фетопротеїну, з точністю близько 90 % надає дані про утворення дефектів нервової трубки ( потрійний тест ), при якому проводити тести за допомогою ультразвукової технології високої роздільної здатності ( тонке ультразвукове дослідження, 3D ультразвукове дослідження, 4D ультразвукове дослідження ).
Близько 30-го тижня вагітності амніоцентез можна також застосовувати для діагностики несумісності груп крові між вагітною жінкою та ненародженою дитиною, а у разі наближення передчасних пологів можна використовувати обстеження для оцінки зрілості легеней ненародженої дитини.
Ризики
Наступні ризики з невисокою вірогідністю можуть статися під час, або після процедури:
- Витік навколоплідних вод
- Маткова кровотеча
- Травми матки
- Травми плаценти
- Інфекції
- Травма ненародженої дитини через голку (особливо, якщо дитина сильно або несподівано рухаєтться)
- Скорочення матки (проявляються як своєрідне «потягування» в животі, яке в більшості випадків проходить)
- Викидень
Див.також
- Пренатальна діагностика
- Скринінг
Примітки
- Fruchtwasseruntersuchungen: Restrisiko bleibt bestehen
- Das Wort bezeichnet gerade den Vorgang: gr. ἀμνίον amníon, "Fruchtblase" + κέντησις kéntēsis, "Punktion". Es müsste auf deutsch *Amniokentese heißen, das Wort ist aber über die lateinische Sprache eingedrungen, wonach griechisch κ als c geschrieben wird.