Гексозамінідаза A

HEXA
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2GJX, 2GK1
Ідентифікатори
Символи	HEXA, TSD, hexosaminidase subunit alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 606869 MGI: 96073 HomoloGene: 20146 GeneCards: HEXA
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Тея-Сакса[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• acetylglucosaminyltransferase activity; • protein heterodimerization activity; • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • hydrolase activity; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • beta-N-acetylhexosaminidase activity; • N-acetyl-beta-D-galactosaminidase activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• Екзосома; • мембрана; • Лізосома; • lysosomal lumen; • azurophil granule;
Біологічний процес	• hyaluronan catabolic process; • glycosaminoglycan biosynthetic process; • Обмін речовин; • glycosphingolipid metabolic process; • chondroitin sulfate catabolic process; • keratan sulfate catabolic process; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3073
	15211
	ENSG00000213614
	ENSMUSG00000025232
	P06865
	P29416
	NM_000520; NM_001318825
	NM_010421
	NP_000511; NP_001305754
	NP_034551
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HEXA (англ. Hexosaminidase subunit alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 60 703[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTSSRLWFSL	LLAAAFAGRA	TALWPWPQNF	QTSDQRYVLY	PNNFQFQYDV
SSAAQPGCSV	LDEAFQRYRD	LLFGSGSWPR	PYLTGKRHTL	EKNVLVVSVV
TPGCNQLPTL	ESVENYTLTI	NDDQCLLLSE	TVWGALRGLE	TFSQLVWKSA
EGTFFINKTE	IEDFPRFPHR	GLLLDTSRHY	LPLSSILDTL	DVMAYNKLNV
FHWHLVDDPS	FPYESFTFPE	LMRKGSYNPV	THIYTAQDVK	EVIEYARLRG
IRVLAEFDTP	GHTLSWGPGI	PGLLTPCYSG	SEPSGTFGPV	NPSLNNTYEF
MSTFFLEVSS	VFPDFYLHLG	GDEVDFTCWK	SNPEIQDFMR	KKGFGEDFKQ
LESFYIQTLL	DIVSSYGKGY	VVWQEVFDNK	VKIQPDTIIQ	VWREDIPVNY
MKELELVTKA	GFRALLSAPW	YLNRISYGPD	WKDFYIVEPL	AFEGTPEQKA
LVIGGEACMW	GEYVDNTNLV	PRLWPRAGAV	AERLWSNKLT	SDLTFAYERL
SHFRCELLRR	GVQAQPLNVG	FCEQEFEQT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.

Література

Myerowitz R., Piekarz R., Neufeld E.F., Shows T.B., Suzuki K. (1985). Human beta-hexosaminidase alpha chain: coding sequence and homology with the beta chain.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 7830 — 7834. PubMed DOI:10.1073/pnas.82.23.7830
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
O'Dowd B.F., Cumming D.A., Gravel R.A., Mahuran D.J. (1988). Oligosaccharide structure and amino acid sequence of the major glycopeptides of mature human beta-hexosaminidase.. Biochemistry 27: 5216 — 5226. PubMed DOI:10.1021/bi00414a041
Tse R., Vavougios G., Hou Y., Mahuran D.J. (1996). Identification of an active acidic residue in the catalytic site of beta-hexosaminidase.. Biochemistry 35: 7599 — 7607. PubMed DOI:10.1021/bi960246+
Mahuran D.J. (1991). The biochemistry of HEXA and HEXB gene mutations causing GM2 gangliosidosis.. Biochim. Biophys. Acta 1096: 87 — 94. PubMed DOI:10.1016/0925-4439(91)90044-A
Myerowitz R. (1997). Tay-Sachs disease-causing mutations and neutral polymorphisms in the Hex A gene.. Hum. Mutat. 9: 195 — 208. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3<195::AID-HUMU1>3.0.CO;2-7

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HEXA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4878 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P06865 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HEXA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4878 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P06865 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.