Гексозамінідаза B

Гексозамінідаза B
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1NOU, 1NOW, 1NP0, 1O7A, 2GJX, 2GK1, 3LMY, 5BRO
Ідентифікатори
Символи	HEXB, ENC-1AS, HEL-248, HEL-S-111, hexosaminidase subunit beta
Зовнішні ІД	OMIM: 606873 MGI: 96074 HomoloGene: 437 GeneCards: HEXB
Пов'язані генетичні захворювання
	Sandhoff disease[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• acetylglucosaminyltransferase activity; • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds; • protein homodimerization activity; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • beta-N-acetylhexosaminidase activity; • protein heterodimerization activity; • hydrolase activity; • N-acetyl-beta-D-galactosaminidase activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• мембрана; • azurophil granule; • Акросома; • lysosomal lumen; • Лізосома; • Екзосома; • extracellular region; • extracellular space; • azurophil granule lumen;
Біологічний процес	• skeletal system development; • cellular protein metabolic process; • hyaluronan catabolic process; • Статеве розмноження; • glycosphingolipid metabolic process; • locomotory behavior; • neuromuscular process controlling balance; • astrocyte cell migration; • lipid storage; • cellular calcium ion homeostasis; • sensory perception of sound; • regulation of cellular metabolic process; • single fertilization; • Оогенез; • neuromuscular process; • male courtship behavior; • keratan sulfate catabolic process; • regulation of cell shape; • phospholipid biosynthetic process; • chondroitin sulfate catabolic process; • myelination; • oligosaccharide catabolic process; • Обмін речовин; • lysosome organization; • penetration of zona pellucida; • ganglioside catabolic process; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • glycosaminoglycan metabolic process; • neutrophil degranulation; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3074
	15212
	ENSG00000049860
	ENSMUSG00000021665
	P07686
	P20060
	NM_001292004; NM_000521
	NM_010422
	NP_000512; NP_001278933
	NP_034552
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Гексозамінідаза B (англ. Hexosaminidase subunit beta) – білок, який кодується геном HEXB, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 556 амінокислот, а молекулярна маса — 63 111[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MELCGLGLPR	PPMLLALLLA	TLLAAMLALL	TQVALVVQVA	EAARAPSVSA
KPGPALWPLP	LSVKMTPNLL	HLAPENFYIS	HSPNSTAGPS	CTLLEEAFRR
YHGYIFGFYK	WHHEPAEFQA	KTQVQQLLVS	ITLQSECDAF	PNISSDESYT
LLVKEPVAVL	KANRVWGALR	GLETFSQLVY	QDSYGTFTIN	ESTIIDSPRF
SHRGILIDTS	RHYLPVKIIL	KTLDAMAFNK	FNVLHWHIVD	DQSFPYQSIT
FPELSNKGSY	SLSHVYTPND	VRMVIEYARL	RGIRVLPEFD	TPGHTLSWGK
GQKDLLTPCY	SRQNKLDSFG	PINPTLNTTY	SFLTTFFKEI	SEVFPDQFIH
LGGDEVEFKC	WESNPKIQDF	MRQKGFGTDF	KKLESFYIQK	VLDIIATINK
GSIVWQEVFD	DKAKLAPGTI	VEVWKDSAYP	EELSRVTASG	FPVILSAPWY
LDLISYGQDW	RKYYKVEPLD	FGGTQKQKQL	FIGGEACLWG	EYVDATNLTP
RLWPRASAVG	ERLWSSKDVR	DMDDAYDRLT	RHRCRMVERG	IAAQPLYAGY
CNHENM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Локалізований у лізосомі.

Література

Proia R.L. (1988). Gene encoding the human beta-hexosaminidase beta chain: extensive homology of intron placement in the alpha- and beta-chain genes.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 1883 — 1887. PubMed DOI:10.1073/pnas.85.6.1883
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Stirling J., Leung A., Gravel R.A., Mahuran D. (1988). Localization of the pro-sequence within the total deduced primary structure of human beta-hexosaminidase B.. FEBS Lett. 231: 47 — 50. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(88)80699-9
Hubbes M., Callahan J., Gravel R., Mahuran D. (1989). The amino-terminal sequences in the pro-alpha and -beta polypeptides of human lysosomal beta-hexosaminidase A and B are retained in the mature isozymes.. FEBS Lett. 249: 316 — 320. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(89)80649-0
O'Dowd B.F., Cumming D.A., Gravel R.A., Mahuran D.J. (1988). Oligosaccharide structure and amino acid sequence of the major glycopeptides of mature human beta-hexosaminidase.. Biochemistry 27: 5216 — 5226. PubMed DOI:10.1021/bi00414a041
Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.. Nat. Biotechnol. 21: 660 — 666. PubMed DOI:10.1038/nbt827

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з Гексозамінідаза B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4879 (англ.). Процитовано 27 лютого 2017.
UniProt, P07686 (англ.). Процитовано 27 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Гексозамінідаза B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4879 (англ.). Процитовано 27 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, P07686 (англ.). Процитовано 27 лютого 2017.