Групоспецифічний компонент

Групоспецифічний компонент (англ. GC, vitamin D binding protein) – білок, який кодується геном GC, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 474 амінокислот, а молекулярна маса — 52 964[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKRVLVLLLAVAFGHALERGRDYEKNKVCKEFSHLGKEDFTSLSLVLYSR
KFPSGTFEQVSQLVKEVVSLTEACCAEGADPDCYDTRTSALSAKSCESNS
PFPVHPGTAECCTKEGLERKLCMAALKHQPQEFPTYVEPTNDEICEAFRK
DPKEYANQFMWEYSTNYGQAPLSLLVSYTKSYLSMVGSCCTSASPTVCFL
KERLQLKHLSLLTTLSNRVCSQYAAYGEKKSRLSNLIKLAQKVPTADLED
VLPLAEDITNILSKCCESASEDCMAKELPEHTVKLCDNLSTKNSKFEDCC
QEKTAMDVFVCTYFMPAAQLPELPDVELPTNKDVCDPGNTKVMDKYTFEL
SRRTHLPEVFLSKVLEPTLKSLGECCDVEDSTTCFNAKGPLLKKELSSFI
DKGQELCADYSENTFTEYKKKLAERLKAKLPDATPKELAKLVNKRSDFAS
NCCSINSPPLYCDSEIDAELKNIL
Групоспецифічний компонент
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи GC, DBP, DBP/GRD3, HEL-S-51, VDBG, VDBP, Gc-MAF, GcMAF, vitamin D binding protein, DBP-maf, VDB, GC vitamin D binding protein
Зовнішні ІД OMIM: 139200 MGI: 95669 HomoloGene: 486 GeneCards: GC
Пов'язані генетичні захворювання
vitamin metabolic disorder[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2638
14473
Ensembl
ENSG00000145321
ENSMUSG00000035540
UniProt
P02774
P21614
RefSeq (мРНК)
NM_000583
NM_001204306
NM_001204307
NM_008096
RefSeq (білок)
NP_000574
NP_001191235
NP_001191236
NP_032122
Локус (UCSC) Хр. 4: 71.74 – 71.8 Mb Хр. 5: 89.42 – 89.46 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, вітаміном D. Секретований назовні.

Література
  • Cooke N.E., David E.V. (1985). Serum vitamin D-binding protein is a third member of the albumin and alpha fetoprotein gene family.. J. Clin. Invest. 76: 2420 — 2424. PubMed DOI:10.1172/JCI112256
  • Braun A., Kofler A., Morawietz S., Cleve H. (1993). Sequence and organization of the human vitamin D-binding protein gene.. Biochim. Biophys. Acta 1216: 385 — 394. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(93)90005-X
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schoentgen F., Metz-Boutigue M.-H., Jolles J., Constans J., Jolles P. (1986). Complete amino acid sequence of human vitamin D-binding protein (group-specific component): evidence of a three-fold internal homology as in serum albumin and alpha-fetoprotein.. Biochim. Biophys. Acta 871: 189 — 198. PubMed DOI:10.1016/0167-4838(86)90173-1
  • Svasti J., Kurosky A., Bennett A., Bowman B.H. (1979). Molecular basis for the three major forms of human serum vitamin D binding protein (group-specific component).. Biochemistry 18: 1611 — 1617. PubMed DOI:10.1021/bi00575a036
  • Kofler A., Braun A., Jenkins T., Serjeantson S.W., Cleve H. (1995). Characterization of mutants of the vitamin-D-binding protein/group specific component: GC aborigine (1A1) from Australian aborigines and South African blacks, and 2A9 from south Germany.. Vox Sang. 68: 50 — 54. PubMed DOI:10.1111/j.1423-0410.1995.tb02545.x

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з Групоспецифічний компонент переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4187 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.
  5. UniProt, P02774 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.