Гіалуронідаза-1

HYAL1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2PE4
Ідентифікатори
Символи	HYAL1, HYAL-1, LUCA1, NAT6, MPS9, hyaluronoglucosaminidase 1, hyaluronidase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607071 MGI: 96298 HomoloGene: 5277 GeneCards: HYAL1
Пов'язані генетичні захворювання
	mucopolysaccharidosis IX[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transcription factor binding; • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds; • каталітична активність; • hydrolase activity; • hyaluronan synthase activity; • hyalurononglucosaminidase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • hyaluranon cable; • extracellular region; • lysosomal lumen; • Лізосома; • Екзосома; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • extracellular space;
Біологічний процес	• hyaluronan biosynthetic process; • hyaluronan catabolic process; • positive regulation of hyaluranon cable assembly; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • response to reactive oxygen species; • response to antibiotic; • cellular response to tumor necrosis factor; • positive regulation of epithelial cell migration; • cellular response to platelet-derived growth factor stimulus; • positive regulation of growth; • cellular response to fibroblast growth factor stimulus; • positive regulation of angiogenesis; • cellular response to pH; • cartilage development; • positive regulation of cell growth; • cellular response to UV-B; • negative regulation of cell growth; • cellular response to interleukin-1; • chondroitin sulfate catabolic process; • embryonic skeletal joint morphogenesis; • Обмін речовин; • inflammatory response; • positive regulation of cell adhesion; • hyaluronan metabolic process; • positive regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; • carbohydrate metabolic process; • response to virus; • viral entry into host cell;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3373
	15586
	ENSG00000114378
	ENSMUSG00000010051
	Q12794
	Q91ZJ9
NM_033159; NM_153281; NM_153282; NM_153283; NM_153284;
	NM_153285; NM_153286
	NM_008317; NM_001331161
	NP_149349; NP_695013; NP_695014; NP_695015; NP_695017
	NP_001318090; NP_032343
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HYAL1 (англ. Hyaluronoglucosaminidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 435 амінокислот, а молекулярна маса — 48 368[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAHLLPICA	LFLTLLDMAQ	GFRGPLLPNR	PFTTVWNANT	QWCLERHGVD
VDVSVFDVVA	NPGQTFRGPD	MTIFYSSQLG	TYPYYTPTGE	PVFGGLPQNA
SLIAHLARTF	QDILAAIPAP	DFSGLAVIDW	EAWRPRWAFN	WDTKDIYRQR
SRALVQAQHP	DWPAPQVEAV	AQDQFQGAAR	AWMAGTLQLG	RALRPRGLWG
FYGFPDCYNY	DFLSPNYTGQ	CPSGIRAQND	QLGWLWGQSR	ALYPSIYMPA
VLEGTGKSQM	YVQHRVAEAF	RVAVAAGDPN	LPVLPYVQIF	YDTTNHFLPL
DELEHSLGES	AAQGAAGVVL	WVSWENTRTK	ESCQAIKEYM	DTTLGPFILN
VTSGALLCSQ	ALCSGHGRCV	RRTSHPKALL	LLNPASFSIQ	LTPGGGPLSL
RGALSLEDQA	QMAVEFKCRC	YPGWQAPWCE	RKSMW

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі. Також секретований назовні.

Література

Frost G.I., Csoka A.B., Wong T., Stern R. (1997). Purification, cloning, and expression of human plasma hyaluronidase.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 236: 10 — 15. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1997.6773
Lokeshwar V.B., Schroeder G.L., Carey R.I., Soloway M.S., Iida N. (2002). Regulation of hyaluronidase activity by alternative mRNA splicing.. J. Biol. Chem. 277: 33654 — 33663. PubMed DOI:10.1074/jbc.M203821200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Chao K.L., Muthukumar L., Herzberg O. (2007). Structure of human hyaluronidase-1, a hyaluronan hydrolyzing enzyme involved in tumor growth and angiogenesis.. Biochemistry 46: 6911 — 6920. PubMed DOI:10.1021/bi700382g
Triggs-Raine B., Salo T.J., Zhang H., Wicklow B.A., Natowicz M.R. (1999). Mutations in HYAL1, a member of a tandemly distributed multigene family encoding disparate hyaluronidase activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 6296 — 6300. PubMed DOI:10.1073/pnas.96.11.6296

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HYAL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5320 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q12794 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HYAL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5320 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q12794 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.