Синдром Бругада

Синдро́м Бруга́да — генетичне захворювання, яке проявляється змінами на електрокардіографії та підвищеним ризиком раптової серцевої смерті. Синдром Бругада є частою причиною раптової смерті та найчастішою причиною смерті молодих чоловіків без явної до того серцевої патології в Таїланді та Лаосі.

Синдром Бругада
Спеціальність кардіологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 BC65.1
МКХ-10 I42.8
OMIM 601144
DiseasesDB 31999
MedlinePlus med
eMedicine 3736/
MeSH D053840
SNOMED CT 418818005
 Brugada syndrome у Вікісховищі

Мутації генів

На сьогоднішній день відомі, принаймні 5 генів, відповідальних за развиток цього стану. В залежності від мутації гену виділяють наступні варіанти:

ВаріантOMIMМутація генуПримітка
B1OMIM 601144SCN5Aкодує синтез α-субодиниці потенціал-керованого натрієвого каналу типу V
B2OMIM 611778GPD1Lкодує синтез пептидів Гліцерол-3-фосфатдегідрогенази
B3OMIM 114205CACNA1Cкодує синтез α-субодиниць кальціевих каналів L-типу, розміщених в серцевому м'язі[1]
B4OMIM 600003CACNB2кодує синтез β-2 субодиниці потенціал-залежного кальцієвого каналу L-типу[1]
B5OMIM 604433KCNE3, який спряжений з KCND3[2]
B6OMIM 600235SCN1Bкодує синтез β-1 субодиниці натріевого каналу SCN5A[3]
SCN10A[4]
HEY2[4]
OMIM 138390GSTM3кодує фермент-антиоксидант глутатіон-S-трансферазу GSTM3[5]

Зміни на ЕКГ

За даними електрокардіограми синдром Бругада встановлюється після виключення інших причин наявних змін. Діагноз встановлюється за таких обох змін:

  1. елевація точки J ≥ 2 мм у щонайменше одному з відведень V1—V2;
  2. косонизхідна елевація сегменту ST із плавним переходом у негативний зубець T.[6]

Епонім

Назва походить від прізвища іспанських братів кардіологів Педро та Йосипа Бругада.

Див. також

Примітки
  1. Antzelevitch C; Pollevick GD; Cordeiro JM; Casis, O.; Sanguinetti, M. C.; Aizawa, Y.; Guerchicoff, A.; Pfeiffer, R.; Oliva, A. Loss-of-Function Mutations in the Cardiac Calcium Channel Underlie a New Clinical Entity Characterized by ST-Segment Elevation, Short QT Intervals, and Sudden Cardiac Death // Circulation : journal. — Lippincott Williams & Wilkins, 2007. — Vol. 115, no. 4. — DOI:10.1161/CIRCULATIONAHA.106.668392. — PMID:17224476.
  2. Delpon E; Cordeiro JM; Núñez L; Thomsen, P. E. B.; Guerchicoff, A.; Pollevick, G. D.; Wu, Y.; Kanters, J. K.; Larsen, C. T. Functional Effects of KCNE3 Mutation and its Role in the Development of Brugada Syndrome. — 2008. — Vol. 1, no. 3. — DOI:10.1161/CIRCEP.107.748103. — PMID:19122847.
  3. Watanabe H; Koopmann TT; Le Scouarnec S; Yang, Tao; Ingram, Christiana R.; Schott, Jean-Jacques; Demolombe, Sophie; Probst, Vincent; Anselme, Frédéric. . — 2008. — Vol. 118, no. 6 (6). — DOI:10.1172/JCI33891. — PMID:18464934.
  4. Bezzina, Connie R; Barc, Julien; Mizusawa, Yuka; Remme, Carol Ann; Gourraud, Jean-Baptiste; Simonet, Floriane; Verkerk, Arie O; Schwartz, Peter J; Crotti, Lia; Dagradi, Federica; Guicheney, Pascale; Fressart, Véronique; Leenhardt, Antoine; Antzelevitch, Charles; Bartkowiak, Susan; Schulze-Bahr, Eric; Zumhagen, Sven; Behr, Elijah R; Bastiaenen, Rachel; Tfelt-Hansen, Jacob; Olesen, Morten Salling; Kääb, Stefan; Beckmann, Britt M; Weeke, Peter; Watanabe, Hiroshi; Endo, Naoto; Minamino, Tohru; Horie, Minoru; Ohno, Seiko; Hasegawa, Kanae; Makita, Naomasa; Nogami, Akihiko; Shimizu, Wataru; Aiba, Takeshi; Froguel, Philippe; Balkau, Beverley; Lantieri, Olivier; Torchio, Margherita; Wiese, Cornelia; Weber, David; Wolswinkel, Rianne; Coronel, Ruben; Boukens, Bas J; Bézieau, Stéphane; Charpentier, Eric; Chatel, Stéphanie; Despres, Aurore; Gros, Françoise; Kyndt, Florence; Lecointe, Simon; Lindenbaum, Pierre; Portero, Vincent; Violleau, Jade; Gessler, Manfred; Tan, Hanno L; Roden, Dan M; Christoffels, Vincent M; Marec, Hervé Le; Wilde, Arthur A; Probst, Vincent; Schott, Jean-Jacques; Dina, Christian; Redon, Richard. Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. — 2013. — ISSN 1061-4036. — DOI:10.1038/ng.2712.
  5. Juang JJ, Binda A, Lee SJ, Hwang JJ, Chen WJ, Liu YB, Lin LY, Yu CC, Ho LT, Huang HC, Chen CJ, Lu TP, Lai LC, Yeh SS, Lai LP, Chuang EY, Rivolta I, Antzelevitch C. GSTM3 variant is a novel genetic modifier in Brugada syndrome, a disease with risk of sudden cardiac death. — 2020. — Vol. 57 (7). — DOI:10.1016/j.ebiom.2020.102843. — PMID:32645615.
  6. Стандартна електрокардіографія. empendium.com (укр.). Процитовано 8 червня 2019.

Джерела
  • Окороков А. Н., Диагностика болезней внутренних органов: Т. 10. Диагностика болезней сердца и сосудов.: — М.: Мед. лит., 2005. — 384 с.: ил. ISBN 5-89677-091-X; — ст. 239—241. (рос.)
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.