CACNA1C

CACNA1C
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1T0J, 2BE6, 2F3Z, 2LQC, 3G43, 3OXQ
Ідентифікатори
Символи	CACNA1C, CACH2, CACN2, CACNL1A1, CCHL1A1, CaV1.2, LQT8, TS, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C, TS. LQT8
Зовнішні ІД	OMIM: 114205 MGI: 103013 HomoloGene: 55484 GeneCards: CACNA1C
Пов'язані генетичні захворювання
	шизофренія, біполярний афективний розлад, великий депресивний розлад, unipolar depression, Timothy syndrome, Brugada syndrome 3[1]
Реагує на сполуку
	Дилтіазем, mibefradil, Верапаміл, Ніфедипін, nisoldipine[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel activity; • зв'язування з іоном металу; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • GO:0001948 protein binding; • alpha-actinin binding; • voltage-gated calcium channel activity; • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; • high voltage-gated calcium channel activity; • voltage-gated calcium channel activity involved in AV node cell action potential; • calmodulin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • voltage-gated calcium channel complex; • integral component of membrane; • мембрана; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • клітинна мембрана; • Z disc; • L-type voltage-gated calcium channel complex; • integral component of plasma membrane; • Міжклітинні контакти; • Дендрит (нейробіологія); • Сарколема; • cell projection; • Перикаріон; • Синапс; • postsynaptic membrane; • T-tubule;
Біологічний процес	• calcium ion transport into cytosol; • regulation of insulin secretion; • regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • calcium-mediated signaling using extracellular calcium source; • transmembrane transport; • calcium ion transport; • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; • embryonic forelimb morphogenesis; • immune system development; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; • calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; • membrane depolarization during AV node cell action potential; • heart development; • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • calcium ion transmembrane transport; • camera-type eye development; • cardiac conduction; • calcium ion import; • positive regulation of adenylate cyclase activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	775
	12288
	ENSG00000151067; ENSG00000285479
	ENSMUSG00000051331
	Q13936
	Q01815
NM_000719; NM_001129827; NM_001129829; NM_001129830; NM_001129831;
	NM_001129832; NM_001129833; NM_001129834; NM_001129835; NM_001129836; NM_001129837; NM_001129838; NM_001129839; NM_001129840; NM_001129841; NM_001129842; NM_001129843; NM_001129844; NM_001129846; NM_001167623; NM_001167624; NM_001167625; NM_199460
NM_001159533; NM_001159534; NM_001159535; NM_001255997; NM_001255998;
	NM_001255999; NM_001256000; NM_001256001; NM_001256002; NM_009781; NM_001290335
NP_000710; NP_001123299; NP_001123301; NP_001123302; NP_001123303;
	NP_001123304; NP_001123305; NP_001123306; NP_001123307; NP_001123308; NP_001123309; NP_001123310; NP_001123311; NP_001123312; NP_001123313; NP_001123314; NP_001123315; NP_001123316; NP_001123318; NP_001161095; NP_001161096; NP_001161097; NP_955630
NP_001153005; NP_001153006; NP_001153007; NP_001242926; NP_001242927;
	NP_001242928; NP_001242929; NP_001242930; NP_001242931; NP_001277264; NP_033911
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNA1C (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 221 амінокислот, а молекулярна маса — 248 977[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVNENTRMYI	PEENHQGSNY	GSPRPAHANM	NANAAAGLAP	EHIPTPGAAL
SWQAAIDAAR	QAKLMGSAGN	ATISTVSSTQ	RKRQQYGKPK	KQGSTTATRP
PRALLCLTLK	NPIRRACISI	VEWKPFEIII	LLTIFANCVA	LAIYIPFPED
DSNATNSNLE	RVEYLFLIIF	TVEAFLKVIA	YGLLFHPNAY	LRNGWNLLDF
IIVVVGLFSA	ILEQATKADG	ANALGGKGAG	FDVKALRAFR	VLRPLRLVSG
VPSLQVVLNS	IIKAMVPLLH	IALLVLFVII	IYAIIGLELF	MGKMHKTCYN
QEGIADVPAE	DDPSPCALET	GHGRQCQNGT	VCKPGWDGPK	HGITNFDNFA
FAMLTVFQCI	TMEGWTDVLY	WVNDAVGRDW	PWIYFVTLII	IGSFFVLNLV
LGVLSGEFSK	EREKAKARGD	FQKLREKQQL	EEDLKGYLDW	ITQAEDIDPE
NEDEGMDEEK	PRNMSMPTSE	TESVNTENVA	GGDIEGENCG	ARLAHRISKS
KFSRYWRRWN	RFCRRKCRAA	VKSNVFYWLV	IFLVFLNTLT	IASEHYNQPN
WLTEVQDTAN	KALLALFTAE	MLLKMYSLGL	QAYFVSLFNR	FDCFVVCGGI
LETILVETKI	MSPLGISVLR	CVRLLRIFKI	TRYWNSLSNL	VASLLNSVRS
IASLLLLLFL	FIIIFSLLGM	QLFGGKFNFD	EMQTRRSTFD	NFPQSLLTVF
QILTGEDWNS	VMYDGIMAYG	GPSFPGMLVC	IYFIILFICG	NYILLNVFLA
IAVDNLADAE	SLTSAQKEEE	EEKERKKLAR	TASPEKKQEL	VEKPAVGESK
EEKIELKSIT	ADGESPPATK	INMDDLQPNE	NEDKSPYPNP	ETTGEEDEEE
PEMPVGPRPR	PLSELHLKEK	AVPMPEASAF	FIFSSNNRFR	LQCHRIVNDT
IFTNLILFFI	LLSSISLAAE	DPVQHTSFRN	HILFYFDIVF	TTIFTIEIAL
KILGNADYVF	TSIFTLEIIL	KMTAYGAFLH	KGSFCRNYFN	ILDLLVVSVS
LISFGIQSSA	INVVKILRVL	RVLRPLRAIN	RAKGLKHVVQ	CVFVAIRTIG
NIVIVTTLLQ	FMFACIGVQL	FKGKLYTCSD	SSKQTEAECK	GNYITYKDGE
VDHPIIQPRS	WENSKFDFDN	VLAAMMALFT	VSTFEGWPEL	LYRSIDSHTE
DKGPIYNYRV	EISIFFIIYI	IIIAFFMMNI	FVGFVIVTFQ	EQGEQEYKNC
ELDKNQRQCV	EYALKARPLR	RYIPKNQHQY	KVWYVVNSTY	FEYLMFVLIL
LNTICLAMQH	YGQSCLFKIA	MNILNMLFTG	LFTVEMILKL	IAFKPKGYFS
DPWNVFDFLI	VIGSIIDVIL	SETNHYFCDA	WNTFDALIVV	GSIVDIAITE
VNPAEHTQCS	PSMNAEENSR	ISITFFRLFR	VMRLVKLLSR	GEGIRTLLWT
FIKSFQALPY	VALLIVMLFF	IYAVIGMQVF	GKIALNDTTE	INRNNNFQTF
PQAVLLLFRC	ATGEAWQDIM	LACMPGKKCA	PESEPSNSTE	GETPCGSSFA
VFYFISFYML	CAFLIINLFV	AVIMDNFDYL	TRDWSILGPH	HLDEFKRIWA
EYDPEAKGRI	KHLDVVTLLR	RIQPPLGFGK	LCPHRVACKR	LVSMNMPLNS
DGTVMFNATL	FALVRTALRI	KTEGNLEQAN	EELRAIIKKI	WKRTSMKLLD
QVVPPAGDDE	VTVGKFYATF	LIQEYFRKFK	KRKEQGLVGK	PSQRNALSLQ
AGLRTLHDIG	PEIRRAISGD	LTAEEELDKA	MKEAVSAASE	DDIFRRAGGL
FGNHVSYYQS	DGRSAFPQTF	TTQRPLHINK	AGSSQGDTES	PSHEKLVDST
FTPSSYSSTG	SNANINNANN	TALGRLPRPA	GYPSTVSTVE	GHGPPLSPAI
RVQEVAWKLS	SNRERHVPMC	EDLELRRDSG	SAGTQAHCLL	LRKANPSRCH
SRESQAAMAG	QEETSQDETY	EVKMNHDTEA	CSEPSLLSTE	MLSYQDDENR
QLTLPEEDKR	DIRQSPKRGF	LRSASLGRRA	SFHLECLKRQ	KDRGGDISQK
TVLPLHLVHH	QALAVAGLSP	LLQRSHSPAS	FPRPFATPPA	TPGSRGWPPQ
PVPTLRLEGV	ESSEKLNSSF	PSIHCGSWAE	TTPGGGGSSA	ARRVRPVSLM
VPSQAGAPGR	QFHGSASSLV	EAVLISEGLG	QFAQDPKFIE	VTTQELADAC
DMTIEEMESA	ADNILSGGAP	QSPNGALLPF	VNCRDAGQDR	AGGEEDAGCV
RARGRPSEEE	LQDSRVYVSS	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Soldatov N.M. (1992). Molecular diversity of L-type Ca2+ channel transcripts in human fibroblasts.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4628 — 4632. PubMed DOI:10.1073/pnas.89.10.4628
Soldatov N.M. (1994). Genomic structure of human L-type Ca2+ channel.. Genomics 22: 77 — 87. PubMed DOI:10.1006/geno.1994.1347
Soldatov N.M., Bouron A., Reuter H. (1995). Different voltage-dependent inhibition by dihydropyridines of human Ca2+ channel splice variants.. J. Biol. Chem. 270: 10540 — 10543. PubMed DOI:10.1074/jbc.270.18.10540
Soldatov N.M., Zuelke R.D., Bouron A., Reuter H. (1997). Molecular structures involved in L-type calcium channel inactivation. Role of the carboxyl-terminal region encoded by exons 40-42 in alpha1C subunit in the kinetics and Ca2+ dependence of inactivation.. J. Biol. Chem. 272: 3560 — 3566. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.6.3560
Zuehlke R.D., Bouron A., Soldatov N.M., Reuter H. (1998). Ca2+ channel sensitivity towards the blocker isradipine is affected by alternative splicing of the human alpha1C subunit gene.. FEBS Lett. 427: 220 — 224. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(98)00425-6
Tiwari S., Zhang Y., Heller J., Abernethy D.R., Soldatov N.M. (2006). Atherosclerosis-related molecular alteration of the human CaV1.2 calcium channel alpha1C subunit.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103: 17024 — 17029. PubMed DOI:10.1073/pnas.0606539103

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1390 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
UniProt, Q13936 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CACNA1C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1390 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q13936 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.