KCNE3

KCNE3
Ідентифікатори
Символи	KCNE3, HOKPP, HYPP, MiRP2, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3, BRGDA6
Зовнішні ІД	OMIM: 604433 MGI: 1891124 HomoloGene: 3994 GeneCards: KCNE3
Пов'язані генетичні захворювання
	Астигматизм[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• potassium channel activity; • transmembrane transporter binding; • voltage-gated ion channel activity; • potassium channel regulator activity; • GO:0001948 protein binding; • voltage-gated potassium channel activity; • delayed rectifier potassium channel activity; • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • integral component of membrane; • везикула; • Перикаріон; • cell projection; • мембрана; • voltage-gated potassium channel complex; • клітинна мембрана; • neuronal cell body membrane; • Дендрит (нейробіологія); • membrane raft;
Біологічний процес	• regulation of potassium ion transport; • positive regulation of voltage-gated calcium channel activity; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • potassium ion transport; • potassium ion transmembrane transport; • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • negative regulation of potassium ion export across plasma membrane; • negative regulation of voltage-gated potassium channel activity; • negative regulation of membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • membrane repolarization during action potential; • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential; • potassium ion export across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10008
	57442
	ENSG00000175538
	ENSMUSG00000035165
	Q9Y6H6
	Q9WTW2
	NM_005472
NM_001190869; NM_001190870; NM_001190871; NM_001190950; NM_020574;
	NM_001360466; NM_001360467
	NP_005463
NP_001177798; NP_001177799; NP_001177800; NP_001177879; NP_065599;
	NP_001347395; NP_001347396
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

KCNE3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 103 амінокислот, а молекулярна маса — 11 710[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METTNGTETW	YESLHAVLKA	LNATLHSNLL	CRPGPGLGPD	NQTEERRASL
PGRDDNSYMY	ILFVMFLFAV	TVGSLILGYT	RSRKVDKRSD	PYHVYIKNRV
SMI

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.

Література

Melman Y.F., Domenech A., de La Luna S., McDonald T.V. (2001). Structural determinants of KvLQT1 control by the KCNE family of proteins.. J. Biol. Chem. 276: 6439 — 6444. PubMed DOI:10.1074/jbc.M010713200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Abbott G.W., Goldstein S.A.N. (2002). Disease-associated mutations in KCNE potassium channel subunits (MiRPs) reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism.. FASEB J. 16: 390 — 400. PubMed DOI:10.1096/fj.01-0520hyp
Dias Da Silva M.R., Cerutti J.M., Arnaldi L.A.T., Maciel R.M.B. (2002). A mutation in the KCNE3 potassium channel gene is associated with susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 4881 — 4884. PubMed DOI:10.1210/jc.2002-020698
Sternberg D., Tabti N., Fournier E., Hainque B., Fontaine B. (2003). Lack of association of the potassium channel-associated peptide MiRP2-R83H variant with periodic paralysis.. Neurology 61: 857 — 859. PubMed DOI:10.1212/01.WNL.0000082392.66713.E3
Jurkat-Rott K., Lehmann-Horn F. (2004). Periodic paralysis mutation MiRP2-R83H in controls: Interpretations and general recommendation.. Neurology 62: 1012 — 1015. PubMed DOI:10.1212/01.WNL.0000119392.29624.88

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з KCNE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6243 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q9Y6H6 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з KCNE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6243 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9Y6H6 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.