GPD1L

GPD1L
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2PLA
Ідентифікатори
Символи	GPD1L, GPD1-L, glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like, glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like
Зовнішні ІД	OMIM: 611778 MGI: 1289257 HomoloGene: 56097 GeneCards: GPD1L
Пов'язані генетичні захворювання
	Brugada syndrome 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor; • sodium channel regulator activity; • protein homodimerization activity; • transmembrane transporter binding; • NAD binding; • oxidoreductase activity; • glycerol-3-phosphate dehydrogenase [NAD+ activity];
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • мембрана; • клітинна мембрана; • glycerol-3-phosphate dehydrogenase complex; • Екзосома;
Біологічний процес	• phosphatidic acid biosynthetic process; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization; • negative regulation of protein kinase C signaling; • glycerol-3-phosphate catabolic process; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • glycerol-3-phosphate metabolic process; • NAD metabolic process; • regulation of heart rate; • NADH metabolic process; • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity; • positive regulation of protein localization to cell surface; • positive regulation of sodium ion transport; • negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation; • carbohydrate metabolic process; • Потенціал дії; • NADH oxidation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	23171
	333433
	ENSG00000152642
	ENSMUSG00000050627
	Q8N335
	Q3ULJ0
	NM_015141
	NM_175380
	NP_055956
	NP_780589
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GPD1L (англ. Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 351 амінокислот, а молекулярна маса — 38 419[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAAPLKVCI	VGSGNWGSAV	AKIIGNNVKK	LQKFASTVKM	WVFEETVNGR
KLTDIINNDH	ENVKYLPGHK	LPENVVAMSN	LSEAVQDADL	LVFVIPHQFI
HRICDEITGR	VPKKALGITL	IKGIDEGPEG	LKLISDIIRE	KMGIDISVLM
GANIANEVAA	EKFCETTIGS	KVMENGLLFK	ELLQTPNFRI	TVVDDADTVE
LCGALKNIVA	VGAGFCDGLR	CGDNTKAAVI	RLGLMEMIAF	ARIFCKGQVS
TATFLESCGV	ADLITTCYGG	RNRRVAEAFA	RTGKTIEELE	KEMLNGQKLQ
GPQTSAEVYR	ILKQKGLLDK	FPLFTAVYQI	CYESRPVQEM	LSCLQSHPEH
T

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Valdivia C.R., Ueda K., Ackerman M.J., Makielski J.C. (2009). GPD1L links redox state to cardiac excitability by PKC-dependent phosphorylation of the sodium channel SCN5A.. Am. J. Physiol. 297: H1446 — H1452. PubMed DOI:10.1152/ajpheart.00513.2009

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GPD1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28956 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q8N335 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GPD1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28956 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8N335 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.