SCN5A

SCN5A
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KBI, 2L53, 4DCK, 4DJC, 4JQ0, 4OVN
Ідентифікатори
Символи	SCN5A, CDCD2, CMD1E, CMPD2, HB1, HB2, HBBD, HH1, ICCD, IVF, LQT3, Nav1.5, PFHB1, SSS1, VF1, sodium voltage-gated channel alpha subunit 5
Зовнішні ІД	OMIM: 600163 MGI: 98251 HomoloGene: 22738 GeneCards: SCN5A
Пов'язані генетичні захворювання
	long QT syndrome 3, Brugada syndrome 1, синдром раптової дитячої смерті, dilated cardiomyopathy 1E[1]
Реагує на сполуку
	Аконітин, лідокаїн[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nitric-oxide synthase binding; • transmembrane transporter binding; • protein domain specific binding; • voltage-gated sodium channel activity involved in AV node cell action potential; • voltage-gated sodium channel activity involved in bundle of His cell action potential; • sodium channel activity; • voltage-gated sodium channel activity involved in SA node cell action potential; • voltage-gated ion channel activity; • ion channel activity; • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential; • GO:0001948 protein binding; • ankyrin binding; • enzyme binding; • fibroblast growth factor binding; • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; • scaffold protein binding; • protein kinase binding; • ubiquitin protein ligase binding; • voltage-gated sodium channel activity; • calmodulin binding;
Клітинна компонента	• voltage-gated sodium channel complex; • integral component of membrane; • lateral plasma membrane; • мембрана; • intercalated disc; • T-tubule; • внутрішньоклітинний; • cell surface; • Z disc; • Ендоплазматичний ретикулум; • caveola; • Сарколема; • клітинна мембрана; • цитоплазма; • perinuclear region of cytoplasm; • Аксон;
Біологічний процес	• regulation of atrial cardiac muscle cell membrane repolarization; • cellular response to calcium ion; • membrane depolarization during AV node cell action potential; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane depolarization; • membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential; • membrane depolarization during bundle of His cell action potential; • membrane depolarization during action potential; • cardiac muscle contraction; • sodium ion transmembrane transport; • sodium ion transport; • positive regulation of epithelial cell proliferation; • SA node cell action potential; • brainstem development; • cardiac ventricle development; • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization; • membrane depolarization; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • bundle of His cell action potential; • cardiac muscle cell action potential involved in contraction; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • cerebellum development; • regulation of heart rate; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • positive regulation of action potential; • regulation of cardiac muscle cell contraction; • telencephalon development; • AV node cell to bundle of His cell communication; • transmembrane transport; • positive regulation of sodium ion transport; • membrane depolarization during SA node cell action potential; • response to denervation involved in regulation of muscle adaptation; • regulation of sodium ion transmembrane transport; • AV node cell action potential; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential; • neuronal action potential; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • atrial cardiac muscle cell action potential; • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6331
	20271
	ENSG00000183873
	ENSMUSG00000032511
	Q14524
	Q9JJV9
NM_000335; NM_001099404; NM_001099405; NM_001160160; NM_001160161;
	NM_198056; NM_001354701
	NM_001253860; NM_021544
NP_000326; NP_001092874; NP_001092875; NP_001153632; NP_001153633;
	NP_932173; NP_001341630
	NP_001240789; NP_067519
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCN5A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 016 амінокислот, а молекулярна маса — 226 940[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MANFLLPRGT	SSFRRFTRES	LAAIEKRMAE	KQARGSTTLQ	ESREGLPEEE
APRPQLDLQA	SKKLPDLYGN	PPQELIGEPL	EDLDPFYSTQ	KTFIVLNKGK
TIFRFSATNA	LYVLSPFHPI	RRAAVKILVH	SLFNMLIMCT	ILTNCVFMAQ
HDPPPWTKYV	EYTFTAIYTF	ESLVKILARG	FCLHAFTFLR	DPWNWLDFSV
IIMAYTTEFV	DLGNVSALRT	FRVLRALKTI	SVISGLKTIV	GALIQSVKKL
ADVMVLTVFC	LSVFALIGLQ	LFMGNLRHKC	VRNFTALNGT	NGSVEADGLV
WESLDLYLSD	PENYLLKNGT	SDVLLCGNSS	DAGTCPEGYR	CLKAGENPDH
GYTSFDSFAW	AFLALFRLMT	QDCWERLYQQ	TLRSAGKIYM	IFFMLVIFLG
SFYLVNLILA	VVAMAYEEQN	QATIAETEEK	EKRFQEAMEM	LKKEHEALTI
RGVDTVSRSS	LEMSPLAPVN	SHERRSKRRK	RMSSGTEECG	EDRLPKSDSE
DGPRAMNHLS	LTRGLSRTSM	KPRSSRGSIF	TFRRRDLGSE	ADFADDENST
AGESESHHTS	LLVPWPLRRT	SAQGQPSPGT	SAPGHALHGK	KNSTVDCNGV
VSLLGAGDPE	ATSPGSHLLR	PVMLEHPPDT	TTPSEEPGGP	QMLTSQAPCV
DGFEEPGARQ	RALSAVSVLT	SALEELEESR	HKCPPCWNRL	AQRYLIWECC
PLWMSIKQGV	KLVVMDPFTD	LTITMCIVLN	TLFMALEHYN	MTSEFEEMLQ
VGNLVFTGIF	TAEMTFKIIA	LDPYYYFQQG	WNIFDSIIVI	LSLMELGLSR
MSNLSVLRSF	RLLRVFKLAK	SWPTLNTLIK	IIGNSVGALG	NLTLVLAIIV
FIFAVVGMQL	FGKNYSELRD	SDSGLLPRWH	MMDFFHAFLI	IFRILCGEWI
ETMWDCMEVS	GQSLCLLVFL	LVMVIGNLVV	LNLFLALLLS	SFSADNLTAP
DEDREMNNLQ	LALARIQRGL	RFVKRTTWDF	CCGLLRQRPQ	KPAALAAQGQ
LPSCIATPYS	PPPPETEKVP	PTRKETRFEE	GEQPGQGTPG	DPEPVCVPIA
VAESDTDDQE	EDEENSLGTE	EESSKQQESQ	PVSGGPEAPP	DSRTWSQVSA
TASSEAEASA	SQADWRQQWK	AEPQAPGCGE	TPEDSCSEGS	TADMTNTAEL
LEQIPDLGQD	VKDPEDCFTE	GCVRRCPCCA	VDTTQAPGKV	WWRLRKTCYH
IVEHSWFETF	IIFMILLSSG	ALAFEDIYLE	ERKTIKVLLE	YADKMFTYVF
VLEMLLKWVA	YGFKKYFTNA	WCWLDFLIVD	VSLVSLVANT	LGFAEMGPIK
SLRTLRALRP	LRALSRFEGM	RVVVNALVGA	IPSIMNVLLV	CLIFWLIFSI
MGVNLFAGKF	GRCINQTEGD	LPLNYTIVNN	KSQCESLNLT	GELYWTKVKV
NFDNVGAGYL	ALLQVATFKG	WMDIMYAAVD	SRGYEEQPQW	EYNLYMYIYF
VIFIIFGSFF	TLNLFIGVII	DNFNQQKKKL	GGQDIFMTEE	QKKYYNAMKK
LGSKKPQKPI	PRPLNKYQGF	IFDIVTKQAF	DVTIMFLICL	NMVTMMVETD
DQSPEKINIL	AKINLLFVAI	FTGECIVKLA	ALRHYYFTNS	WNIFDFVVVI
LSIVGTVLSD	IIQKYFFSPT	LFRVIRLARI	GRILRLIRGA	KGIRTLLFAL
MMSLPALFNI	GLLLFLVMFI	YSIFGMANFA	YVKWEAGIDD	MFNFQTFANS
MLCLFQITTS	AGWDGLLSPI	LNTGPPYCDP	TLPNSNGSRG	DCGSPAVGIL
FFTTYIIISF	LIVVNMYIAI	ILENFSVATE	ESTEPLSEDD	FDMFYEIWEK
FDPEATQFIE	YSVLSDFADA	LSEPLRIAKP	NQISLINMDL	PMVSGDRIHC
MDILFAFTKR	VLGESGEMDA	LKIQMEEKFM	AANPSKISYE	PITTTLRRKH
EEVSAMVIQR	AFRRHLLQRS	LKHASFLFRQ	QAGSGLSEED	APEREGLIAY
VMSENFSRPL	GPPSSSSISS	TSFPPSYDSV	TRATSDNLQV	RGSDYSHSED
LADFPPSPDR	DRESIV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Ye B., Valdivia C.R., Ackerman M.J., Makielski J.C. (2003). A common human SCN5A polymorphism modifies expression of an arrhythmia causing mutation.. Physiol. Genomics 12: 187 — 193. PubMed DOI:10.1152/physiolgenomics.00117.2002
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Valdivia C.R., Ueda K., Ackerman M.J., Makielski J.C. (2009). GPD1L links redox state to cardiac excitability by PKC-dependent phosphorylation of the sodium channel SCN5A.. Am. J. Physiol. 297: H1446 — H1452. PubMed DOI:10.1152/ajpheart.00513.2009
Zimmer T., Surber R. (2008). SCN5A channelopathies - An update on mutations and mechanisms.. Prog. Biophys. Mol. Biol. 98: 120 — 136. PubMed DOI:10.1016/j.pbiomolbio.2008.10.005
Beltran-Alvarez P., Pagans S., Brugada R. (2011). The cardiac sodium channel is post-translationally modified by arginine methylation.. J. Proteome Res. 10: 3712 — 3719. PubMed DOI:10.1021/pr200339n
Xiao Y., Blumenthal K., Cummins T.R. (2014). Gating-pore currents demonstrate selective and specific modulation of individual sodium channel voltage-sensors by biological toxins.. Mol. Pharmacol. 86: 159 — 167. PubMed DOI:10.1124/mol.114.092338

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SCN5A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10593 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q14524 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCN5A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10593 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, Q14524 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.