SCN1B
SCN1B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 707[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGRLLALVVG | AALVSSACGG | CVEVDSETEA | VYGMTFKILC | ISCKRRSETN | ||||
AETFTEWTFR | QKGTEEFVKI | LRYENEVLQL | EEDERFEGRV | VWNGSRGTKD | ||||
LQDLSIFITN | VTYNHSGDYE | CHVYRLLFFE | NYEHNTSVVK | KIHIEVVDKA | ||||
NRDMASIVSE | IMMYVLIVVL | TIWLVAEMIY | CYKKIAAATE | TAAQENASEY | ||||
LAITSESKEN | CTGVQVAE |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.
Література
- McClatchey A.I., Cannon S.C., Slaugenhaupt S.A., Gusella J.F. (1993). The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain.. Hum. Mol. Genet. 2: 745 — 749. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.6.745
- Makita N., Sloan-Brown K., Weghuis D.O., Ropers H.-H., George A.L. Jr. (1994). Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit gene (SCN1B).. Genomics 23: 628 — 634. PubMed DOI:10.1006/geno.1994.1551
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Makita N., Bennett P.B. Jr., George A.L. Jr. (1994). Voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle, heart, and brain is encoded by a single gene.. J. Biol. Chem. 269: 7571 — 7578. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q07699 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.