CACNB2

CACNB2
Ідентифікатори
Символи	CACNB2, CACNLB2, CAVB2, MYSB, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2, CAB2
Зовнішні ІД	OMIM: 600003 MGI: 894644 HomoloGene: 75191 GeneCards: CACNB2
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, артеріальна гіпертензія, Brugada syndrome 4[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel activity; • voltage-gated ion channel activity; • high voltage-gated calcium channel activity; • GO:0001948 protein binding; • voltage-gated calcium channel activity involved in AV node cell action potential; • voltage-gated calcium channel activity; • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential; • actin filament binding; • voltage-gated calcium channel activity involved in positive regulation of presynaptic cytosolic calcium levels;
Клітинна компонента	• L-type voltage-gated calcium channel complex; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • Сарколема; • voltage-gated calcium channel complex; • photoreceptor ribbon synapse; • presynapse;
Біологічний процес	• regulation of voltage-gated calcium channel activity; • calcium ion import; • regulation of ion transmembrane transport; • ion transport; • neuromuscular junction development; • calcium ion transmembrane transport; • calcium ion transport; • зір; • positive regulation of calcium ion transport; • chemical synaptic transmission; • positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential; • membrane depolarization during AV node cell action potential; • positive regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel; • protein localization to plasma membrane; • positive regulation of presynaptic cytosolic calcium concentration; • induction of synaptic vesicle exocytosis by positive regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration; • cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	783
	12296
	ENSG00000165995
	ENSMUSG00000057914
	Q08289
	Q8CC27
NM_000724; NM_001167945; NM_201570; NM_201571; NM_201572;
	NM_201590; NM_201593; NM_201596; NM_201597; NM_001330060
	NM_001252533; NM_023116; NM_001309519
NP_000715; NP_001161417; NP_001316989; NP_963864; NP_963865;
	NP_963866; NP_963884; NP_963887; NP_963890; NP_963891
	NP_001239462; NP_001296448; NP_075605
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CACNB2 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 660 амінокислот, а молекулярна маса — 73 581[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVQRDMSKSP	PTAAAAVAQE	IQMELLENVA	PAGALGAAAQ	SYGKGARRKN
RFKGSDGSTS	SDTTSNSFVR	QGSADSYTSR	PSDSDVSLEE	DREAVRREAE
RQAQAQLEKA	KTKPVAFAVR	TNVSYSAAHE	DDVPVPGMAI	SFEAKDFLHV
KEKFNNDWWI	GRLVKEGCEI	GFIPSPVKLE	NMRLQHEQRA	KQGKFYSSKS
GGNSSSSLGD	IVPSSRKSTP	PSSAIDIDAT	GLDAEENDIP	ANHRSPKPSA
NSVTSPHSKE	KRMPFFKKTE	HTPPYDVVPS	MRPVVLVGPS	LKGYEVTDMM
QKALFDFLKH	RFEGRISITR	VTADISLAKR	SVLNNPSKHA	IIERSNTRSS
LAEVQSEIER	IFELARTLQL	VVLDADTINH	PAQLSKTSLA	PIIVYVKISS
PKVLQRLIKS	RGKSQAKHLN	VQMVAADKLA	QCPPELFDVI	LDENQLEDAC
EHLADYLEAY	WKATHPPSSS	LPNPLLSRTL	ATSSLPLSPT	LASNSQGSQG
DQRTDRSAPI	RSASQAEEEP	SVEPVKKSQH	RSSSSAPHHN	HRSGTSRGLS
RQETFDSETQ	ESRDSAYVEP	KEDYSHDHVD	HYASHRDHNH	RDETHGSSDH
RHRESRHRSR	DVDREQDHNE	CNKQRSRHKS	KDRYCEKDGE	VISKKRNEAG
EWNRDVYIRQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Taviaux S., Williams M.E., Harpold M.M., Nargeot J., Lory P. (1997). Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca2+ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23.. Hum. Genet. 100: 151 — 154. PubMed DOI:10.1007/s004390050482
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Rahimi N., Rezazadeh K., Mahoney J.E., Hartsough E., Meyer R.D. (2012). Identification of IGPR-1 as a novel adhesion molecule involved in angiogenesis.. Mol. Biol. Cell 23: 1646 — 1656. PubMed DOI:10.1091/mbc.E11-11-0934

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CACNB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1402 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q08289 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CACNB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1402 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q08289 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.