Синдром Ді Георга

Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype[1]) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом[2]. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, аплазією тимуса (вилочкової залози), що призводить до різкого зниження популяції Т-лімфоцитів та імунологічної недостатності, вродженими аномаліями великих судин (дефекти аорти, тетрада Фалло)[3].

Синдром Ді Георга
Спеціальність медична генетика
Симптоми thymic hypoplasiad
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD44.N0
МКХ-10 D82.1
OMIM 188400
DiseasesDB 3631
MeSH D004062
 DiGeorge syndrome у Вікісховищі

Етіологія та патогенез
Патологія 22-й хромосомы (22q11.2) успадковується по аутосомно-домінантного типу.

Найбільш імовірна причина розвитку клінічної симптоматики при даному синдромі — незбалансована транслокація, делеція або мікроделеція 22-ї хромосоми (22q11.2). Більшість випадків спорадичні, обумовлені делеціями 22q11[4].

Захворювання розвивається в результаті ушкодження закладки 3-4 зябрових кишень, в результаті якого порушується розвиток паращитоподібних залоз і тимуса. Тип успадкування остаточно не встановлений — деякі автори припускають аутосомно-рецесивний тип з різною експресивністю[5].

Клінічні прояви

Клінічно найбільш постійними проявами захворювання є гіпопаратиреоїдизм і кандидоз, відзначаються аномалії розвитку носа, рота, вух.

Захворювання характеризується аплазією тимуса і пов'язане з порушеннями розвитку тимуса в ембріональному періоді. Тимусний епітелій не може забезпечити нормальний розвиток Т-клітин. Як наслідок, у пацієнтів з цією формою імунодефіциту страждає як клітинна, так і гуморальна імунна відповідь. Діти з подібним імунодефіцитним захворюванням виявляють підвищену чутливість до вірусних, грибкових і деяких бактеріальних інфекцій.

Можливий перебіг синдрому у вигляді ізольованої недостатності паращитоподібних залоз або вродженої відсутності паращитоподібних залоз — гіпокальціємічні судоми, починаючи з періоду новонародженості (тетанія) і вилочкової залози (різні інфекційні захворювання як наслідок імунологічної недостатності).

Діагностика

Ґрунтується на виявленні типових для синдрому аномалій розвитку:

  • агенезія або дисгенез паращитоподібних залоз;
  • аплазія вилочкової залози;
  • імунологічна недостатність;
  • черепно-лицьові дисморфії (мікрогнатія, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, розщілини губи і неба, деформовані та/або низько розташовані вушні раковини).

Найбільш яскраві прояви — гіпопаратиреоїдизм і кандидоз. Можливе поєднання з дефектами аорти і тетрадою Фалло. Іноді — катаракта і пахові грижі. Аналіз крові виявляє лімфоцитопенію, гіпокальціємію, гіпогаммаглобулінемію.

Прогноз

Зазвичай хворі помирають у ранньому віці від приєднання інфекційних захворювань і серцевої недостатності.

Примітки
  1. Burn, John (1 жовтня 1999). Closing time for CATCH22. Journal of Medical Genetics (англ.) 36 (10). с. 737–738. ISSN 0022-2593. PMID 10528851. doi:10.1136/jmg.36.10.737. Процитовано 5 листопада 2018.
  2. Синдром Ди Джорджи. Центр Молекулярной Генетики при Медико-генетическом научном центре РАМН. Процитовано 18 березня 2016.
  3. Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 312. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
  4. Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 485, 483, 441—442, 66, 64.. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
  5. Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С. А. М.», Харьков, 2006. — С. 67-68. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.