Туберин

TSC2
Ідентифікатори
Символи	TSC2, LAM, PPP1R160, TSC4, tuberous sclerosis 2, TSC complex subunit 2
Зовнішні ІД	OMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, tuberous sclerosis 2, lymphangioleiomyomatosis, туберозний склероз, tuberous sclerosis 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatase binding; • protein homodimerization activity; • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity; • small GTPase binding; • GO:0001948 protein binding; • Hsp90 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • TSC1-TSC2 complex; • perinuclear region of cytoplasm; • Лізосома; • клітинне ядро; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення;
Біологічний процес	• regulation of endocytosis; • protein localization; • insulin-like growth factor receptor signaling pathway; • negative regulation of protein kinase B signaling; • Ендоцитоз; • protein import into nucleus; • negative regulation of protein kinase activity; • negative regulation of Wnt signaling pathway; • negative regulation of phosphatidylinositol 3-kinase signaling; • regulation of cell cycle; • heart development; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • neural tube closure; • negative regulation of insulin receptor signaling pathway; • positive chemotaxis; • GO:0022415 viral process; • regulation of small GTPase mediated signal transduction; • vesicle-mediated transport; • negative regulation of cell population proliferation; • regulation of insulin receptor signaling pathway; • positive regulation of macroautophagy; • anoikis; • negative regulation of mitophagy; • negative regulation of TOR signaling; • protein kinase B signaling;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	7249
	22084
	ENSG00000103197
	ENSMUSG00000002496
	P49815
	Q61037
NM_000548; NM_001077183; NM_001114382; NM_021055; NM_021056;
	NM_001318827; NM_001318829; NM_001318831; NM_001318832; NM_001363528; NM_001370404; NM_001370405
NM_001039363; NM_001286713; NM_001286714; NM_001286716; NM_001286718;
	NM_001286720; NM_011647
NP_000539; NP_001070651; NP_001107854; NP_001305756; NP_001305758;
	NP_001305760; NP_001305761; NP_066399; NP_001350457; NP_001357333; NP_001357334
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TSC2 (англ. TSC complex subunit 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 807 амінокислот, а молекулярна маса — 200 608[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKPTSKDSG	LKEKFKILLG	LGTPRPNPRS	AEGKQTEFII	TAEILRELSM
ECGLNNRIRM	IGQICEVAKT	KKFEEHAVEA	LWKAVADLLQ	PERPLEARHA
VLALLKAIVQ	GQGERLGVLR	ALFFKVIKDY	PSNEDLHERL	EVFKALTDNG
RHITYLEEEL	ADFVLQWMDV	GLSSEFLLVL	VNLVKFNSCY	LDEYIARMVQ
MICLLCVRTA	SSVDIEVSLQ	VLDAVVCYNC	LPAESLPLFI	VTLCRTINVK
ELCEPCWKLM	RNLLGTHLGH	SAIYNMCHLM	EDRAYMEDAP	LLRGAVFFVG
MALWGAHRLY	SLRNSPTSVL	PSFYQAMACP	NEVVSYEIVL	SITRLIKKYR
KELQVVAWDI	LLNIIERLLQ	QLQTLDSPEL	RTIVHDLLTT	VEELCDQNEF
HGSQERYFEL	VERCADQRPE	SSLLNLISYR	AQSIHPAKDG	WIQNLQALME
RFFRSESRGA	VRIKVLDVLS	FVLLINRQFY	EEELINSVVI	SQLSHIPEDK
DHQVRKLATQ	LLVDLAEGCH	THHFNSLLDI	IEKVMARSLS	PPPELEERDV
AAYSASLEDV	KTAVLGLLVI	LQTKLYTLPA	SHATRVYEML	VSHIQLHYKH
SYTLPIASSI	RLQAFDFLLL	LRADSLHRLG	LPNKDGVVRF	SPYCVCDYME
PERGSEKKTS	GPLSPPTGPP	GPAPAGPAVR	LGSVPYSLLF	RVLLQCLKQE
SDWKVLKLVL	GRLPESLRYK	VLIFTSPCSV	DQLCSALCSM	LSGPKTLERL
RGAPEGFSRT	DLHLAVVPVL	TALISYHNYL	DKTKQREMVY	CLEQGLIHRC
ASQCVVALSI	CSVEMPDIII	KALPVLVVKL	THISATASMA	VPLLEFLSTL
ARLPHLYRNF	AAEQYASVFA	ISLPYTNPSK	FNQYIVCLAH	HVIAMWFIRC
RLPFRKDFVP	FITKGLRSNV	LLSFDDTPEK	DSFRARSTSL	NERPKSLRIA
RPPKQGLNNS	PPVKEFKESS	AAEAFRCRSI	SVSEHVVRSR	IQTSLTSASL
GSADENSVAQ	ADDSLKNLHL	ELTETCLDMM	ARYVFSNFTA	VPKRSPVGEF
LLAGGRTKTW	LVGNKLVTVT	TSVGTGTRSL	LGLDSGELQS	GPESSSSPGV
HVRQTKEAPA	KLESQAGQQV	SRGARDRVRS	MSGGHGLRVG	ALDVPASQFL
GSATSPGPRT	APAAKPEKAS	AGTRVPVQEK	TNLAAYVPLL	TQGWAEILVR
RPTGNTSWLM	SLENPLSPFS	SDINNMPLQE	LSNALMAAER	FKEHRDTALY
KSLSVPAAST	AKPPPLPRSN	TVASFSSLYQ	SSCQGQLHRS	VSWADSAVVM
EEGSPGEVPV	LVEPPGLEDV	EAALGMDRRT	DAYSRSSSVS	SQEEKSLHAE
ELVGRGIPIE	RVVSSEGGRP	SVDLSFQPSQ	PLSKSSSSPE	LQTLQDILGD
PGDKADVGRL	SPEVKARSQS	GTLDGESAAW	SASGEDSRGQ	PEGPLPSSSP
RSPSGLRPRG	YTISDSAPSR	RGKRVERDAL	KSRATASNAE	KVPGINPSFV
FLQLYHSPFF	GDESNKPILL	PNESQSFERS	VQLLDQIPSY	DTHKIAVLYV
GEGQSNSELA	ILSNEHGSYR	YTEFLTGLGR	LIELKDCQPD	KVYLGGLDVC
GEDGQFTYCW	HDDIMQAVFH	IATLMPTKDV	DKHRCDKKRH	LGNDFVSIVY
NDSGEDFKLG	TIKGQFNFVH	VIVTPLDYEC	NLVSLQCRKD	MEGLVDTSVA
KIVSDRNLPF	VARQMALHAN	MASQVHHSRS	NPTDIYPSKW	IARLRHIKRL
RQRICEEAAY	SNPSLPLVHP	PSHSKAPAQT	PAEPTPGYEV	GQRKRLISSV
EDFTEFV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Xiao G.-H., Shoarinejad F., Jin F., Golemis E.A., Yeung R.S. (1997). The tuberous sclerosis 2 gene product, tuberin, functions as a Rab5 GTPase activating protein (GAP) in modulating endocytosis.. J. Biol. Chem. 272: 6097 — 6100. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.10.6097
Manning B.D., Tee A.R., Logsdon M.N., Blenis J., Cantley L.C. (2002). Identification of the tuberous sclerosis complex-2 tumor suppressor gene product tuberin as a target of the phosphoinositide 3-kinase/akt pathway.. Mol. Cell 10: 151 — 162. PubMed DOI:10.1016/S1097-2765(02)00568-3
Inoki K., Zhu T., Guan K.L. (2003). TSC2 mediates cellular energy response to control cell growth and survival.. Cell 115: 577 — 590. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(03)00929-2
Li Y., Inoki K., Guan K.-L. (2004). Biochemical and functional characterizations of small GTPase Rheb and TSC2 GAP activity.. Mol. Cell. Biol. 24: 7965 — 7975. PubMed DOI:10.1128/MCB.24.18.7965-7975.2004
Roux P.P., Ballif B.A., Anjum R., Gygi S.P., Blenis J. (2004). Tumor-promoting phorbol esters and activated Ras inactivate the tuberous sclerosis tumor suppressor complex via p90 ribosomal S6 kinase.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 13489 — 13494. PubMed DOI:10.1073/pnas.0405659101

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TSC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12363 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P49815 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TSC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12363 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P49815 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.