Фактор зсідання крові VIII

F8 (англ. Coagulation factor VIII, антигемофільний глобулін, АГГ, англ. AHF) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 351 амінокислот, а молекулярна маса — 267 009[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MQIELSTCFFLCLLRFCFSATRRYYLGAVELSWDYMQSDLGELPVDARFP
PRVPKSFPFNTSVVYKKTLFVEFTDHLFNIAKPRPPWMGLLGPTIQAEVY
DTVVITLKNMASHPVSLHAVGVSYWKASEGAEYDDQTSQREKEDDKVFPG
GSHTYVWQVLKENGPMASDPLCLTYSYLSHVDLVKDLNSGLIGALLVCRE
GSLAKEKTQTLHKFILLFAVFDEGKSWHSETKNSLMQDRDAASARAWPKM
HTVNGYVNRSLPGLIGCHRKSVYWHVIGMGTTPEVHSIFLEGHTFLVRNH
RQASLEISPITFLTAQTLLMDLGQFLLFCHISSHQHDGMEAYVKVDSCPE
EPQLRMKNNEEAEDYDDDLTDSEMDVVRFDDDNSPSFIQIRSVAKKHPKT
WVHYIAAEEEDWDYAPLVLAPDDRSYKSQYLNNGPQRIGRKYKKVRFMAY
TDETFKTREAIQHESGILGPLLYGEVGDTLLIIFKNQASRPYNIYPHGIT
DVRPLYSRRLPKGVKHLKDFPILPGEIFKYKWTVTVEDGPTKSDPRCLTR
YYSSFVNMERDLASGLIGPLLICYKESVDQRGNQIMSDKRNVILFSVFDE
NRSWYLTENIQRFLPNPAGVQLEDPEFQASNIMHSINGYVFDSLQLSVCL
HEVAYWYILSIGAQTDFLSVFFSGYTFKHKMVYEDTLTLFPFSGETVFMS
MENPGLWILGCHNSDFRNRGMTALLKVSSCDKNTGDYYEDSYEDISAYLL
SKNNAIEPRSFSQNSRHPSTRQKQFNATTIPENDIEKTDPWFAHRTPMPK
IQNVSSSDLLMLLRQSPTPHGLSLSDLQEAKYETFSDDPSPGAIDSNNSL
SEMTHFRPQLHHSGDMVFTPESGLQLRLNEKLGTTAATELKKLDFKVSST
SNNLISTIPSDNLAAGTDNTSSLGPPSMPVHYDSQLDTTLFGKKSSPLTE
SGGPLSLSEENNDSKLLESGLMNSQESSWGKNVSSTESGRLFKGKRAHGP
ALLTKDNALFKVSISLLKTNKTSNNSATNRKTHIDGPSLLIENSPSVWQN
ILESDTEFKKVTPLIHDRMLMDKNATALRLNHMSNKTTSSKNMEMVQQKK
EGPIPPDAQNPDMSFFKMLFLPESARWIQRTHGKNSLNSGQGPSPKQLVS
LGPEKSVEGQNFLSEKNKVVVGKGEFTKDVGLKEMVFPSSRNLFLTNLDN
LHENNTHNQEKKIQEEIEKKETLIQENVVLPQIHTVTGTKNFMKNLFLLS
TRQNVEGSYDGAYAPVLQDFRSLNDSTNRTKKHTAHFSKKGEEENLEGLG
NQTKQIVEKYACTTRISPNTSQQNFVTQRSKRALKQFRLPLEETELEKRI
IVDDTSTQWSKNMKHLTPSTLTQIDYNEKEKGAITQSPLSDCLTRSHSIP
QANRSPLPIAKVSSFPSIRPIYLTRVLFQDNSSHLPAASYRKKDSGVQES
SHFLQGAKKNNLSLAILTLEMTGDQREVGSLGTSATNSVTYKKVENTVLP
KPDLPKTSGKVELLPKVHIYQKDLFPTETSNGSPGHLDLVEGSLLQGTEG
AIKWNEANRPGKVPFLRVATESSAKTPSKLLDPLAWDNHYGTQIPKEEWK
SQEKSPEKTAFKKKDTILSLNACESNHAIAAINEGQNKPEIEVTWAKQGR
TERLCSQNPPVLKRHQREITRTTLQSDQEEIDYDDTISVEMKKEDFDIYD
EDENQSPRSFQKKTRHYFIAAVERLWDYGMSSSPHVLRNRAQSGSVPQFK
KVVFQEFTDGSFTQPLYRGELNEHLGLLGPYIRAEVEDNIMVTFRNQASR
PYSFYSSLISYEEDQRQGAEPRKNFVKPNETKTYFWKVQHHMAPTKDEFD
CKAWAYFSDVDLEKDVHSGLIGPLLVCHTNTLNPAHGRQVTVQEFALFFT
IFDETKSWYFTENMERNCRAPCNIQMEDPTFKENYRFHAINGYIMDTLPG
LVMAQDQRIRWYLLSMGSNENIHSIHFSGHVFTVRKKEEYKMALYNLYPG
VFETVEMLPSKAGIWRVECLIGEHLHAGMSTLFLVYSNKCQTPLGMASGH
IRDFQITASGQYGQWAPKLARLHYSGSINAWSTKEPFSWIKVDLLAPMII
HGIKTQGARQKFSSLYISQFIIMYSLDGKKWQTYRGNSTGTLMVFFGNVD
SSGIKHNIFNPPIIARYIRLHPTHYSIRSTLRMELMGCDLNSCSMPLGME
SKAISDAQITASSYFTNMFATWSPSKARLHLQGRSNAWRPQVNNPKEWLQ
VDFQKTMKVTGVTTQGVKSLLTSMYVKEFLISSSQDGHQWTLFFQNGKVK
VFQGNQDSFTPVVNSLDPPLLTRYLRIHPQSWVHQIALRMEVLGCEAQDL
Y
F8
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи F8, AHF, DXS1253E, F8B, F8C, FVIII, HEMA, coagulation factor VIII
Зовнішні ІД OMIM: 300841 MGI: 88383 HomoloGene: 49153 GeneCards: F8
Пов'язані генетичні захворювання
Васкуліт[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2157
14069
Ensembl
ENSG00000185010
ENSMUSG00000031196
UniProt
P00451
Q06194
RefSeq (мРНК)
NM_000132
NM_019863
NM_001161373
NM_001161374
NM_007977
RefSeq (білок)
NP_000123
NP_063916
NP_001154845
NP_001154846
NP_032003
Локус (UCSC) Хр. X: 154.84 – 155.03 Mb Хр. X: 75.17 – 75.38 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як зсідання крові, гемостаз, гостра фаза запалення, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.

Історія

VIII-фактор вперше було відкрито в 1937 році, але аж 1979 році Edward Tuddenham та його співробітники зуміли очистити білок, що дозволило здійснити молекулярну ідентифікацію білка[6].

Препарати

На основі фактору згортання крові VIII створений препарат під назвою Мороктоког альфа, який застосовують під час лікування гемофілії А.[7]

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з F8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3546 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, P00451 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
  6. Tuddenham EG, Trabold NC, Collins JA, Hoyer LW (1979). The properties of factor VIII coagulant activity prepared by immunoadsorbent chromatography. J Lab Clin Med 93: 40–53.
  7. (англ.)ReFacto AF

Література
  • Levinson B., Kenwrick S., Gamel P., Fisher K., Gitschier J. (1992). Evidence for a third transcript from the human factor VIII gene.. Genomics 14: 585 — 589. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(05)80155-7
  • Gitschier J., Wood W.I. (1992). Sequence of the exon-containing regions of the human factor VIII gene.. Hum. Mol. Genet. 1: 199 — 200. PubMed DOI:10.1093/hmg/1.3.199
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Severs J.C., Carnine M., Eguizabal H., Mock K.K. (1999). Characterization of tyrosine sulfate residues in antihemophilic recombinant factor VIII by liquid chromatography electrospray ionization tandem mass spectrometry and amino acid analysis.. Rapid Commun. Mass Spectrom. 13: 1016 — 1023. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1097-0231(19990615)13:11<1016::AID-RCM599>3.0.CO;2-5
  • Pittman D.D., Wang J.H., Kaufman R.J. (1992). Identification and functional importance of tyrosine sulfate residues within recombinant factor VIII.. Biochemistry 31: 3315 — 3325. PubMed DOI:10.1021/bi00128a003
  • Saenko E.L., Scandella D. (1997). The acidic region of the factor VIII light chain and the C2 domain together form the high affinity binding site for von Willebrand factor.. J. Biol. Chem. 272: 18007 — 18014. PubMed DOI:10.1074/jbc.272.29.18007

Примітки

    Див. також
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.