ABCD1
ABCD1 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 745 амінокислот, а молекулярна маса — 82 937[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPVLSRPRPW | RGNTLKRTAV | LLALAAYGAH | KVYPLVRQCL | APARGLQAPA | ||||
GEPTQEASGV | AAAKAGMNRV | FLQRLLWLLR | LLFPRVLCRE | TGLLALHSAA | ||||
LVSRTFLSVY | VARLDGRLAR | CIVRKDPRAF | GWQLLQWLLI | ALPATFVNSA | ||||
IRYLEGQLAL | SFRSRLVAHA | YRLYFSQQTY | YRVSNMDGRL | RNPDQSLTED | ||||
VVAFAASVAH | LYSNLTKPLL | DVAVTSYTLL | RAARSRGAGT | AWPSAIAGLV | ||||
VFLTANVLRA | FSPKFGELVA | EEARRKGELR | YMHSRVVANS | EEIAFYGGHE | ||||
VELALLQRSY | QDLASQINLI | LLERLWYVML | EQFLMKYVWS | ASGLLMVAVP | ||||
IITATGYSES | DAEAVKKAAL | EKKEEELVSE | RTEAFTIARN | LLTAAADAIE | ||||
RIMSSYKEVT | ELAGYTARVH | EMFQVFEDVQ | RCHFKRPREL | EDAQAGSGTI | ||||
GRSGVRVEGP | LKIRGQVVDV | EQGIICENIP | IVTPSGEVVV | ASLNIRVEEG | ||||
MHLLITGPNG | CGKSSLFRIL | GGLWPTYGGV | LYKPPPQRMF | YIPQRPYMSV | ||||
GSLRDQVIYP | DSVEDMQRKG | YSEQDLEAIL | DVVHLHHILQ | REGGWEAMCD | ||||
WKDVLSGGEK | QRIGMARMFY | HRPKYALLDE | CTSAVSIDVE | GKIFQAAKDA | ||||
GIALLSITHR | PSLWKYHTHL | LQFDGEGGWK | FEKLDSAARL | SLTEEKQRLE | ||||
QQLAGIPKMQ | RRLQELCQIL | GEAVAPAHVP | APSPQGPGGL | QGAST |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters.. FEBS Lett. 492: 66 — 72. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(01)02235-9
- Dodd A., Rowland S.A., Hawkes S.L.J., Kennedy M.A., Love D.R. (1997). Mutations in the adrenoleukodystrophy gene.. Hum. Mutat. 9: 500 — 511. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5
- Krasemann E.W., Meier V., Korenke G.C., Hunneman D.H., Hanefeld F. (1996). Identification of mutations in the ALD-gene of 20 families with adrenoleukodystrophy/adrenomyeloneuropathy.. Hum. Genet. 97: 194 — 197. PubMed DOI:10.1007/BF02265264
- Lachtermacher M.B., Seuanez H.N., Moser A.B., Moser H.W., Smith K.D. (2000). Determination of 30 X-linked adrenoleukodystrophy mutations, including 15 not previously described.. Hum. Mutat. 15: 348 — 353. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<348::AID-HUMU7>3.0.CO;2-N
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:61 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P33897 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.