ABCD3

ABCD3
Ідентифікатори
Символи	ABCD3, ABC43, PMP70, PXMP1, ZWS2, CBAS5, ATP binding cassette subfamily D member 3
Зовнішні ІД	OMIM: 170995 MGI: 1349216 HomoloGene: 2140 GeneCards: ABCD3
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital bile acid synthesis defect 5[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • nucleotide binding; • protein homodimerization activity; • protein self-association; • ATPase activity; • GO:0001948 protein binding; • ATP binding; • GO:0005325 long-chain fatty acid transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • гіалоплазма; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • peroxisomal membrane; • Пероксисома; • peroxisomal matrix; • мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана;
Біологічний процес	• long-chain fatty acid import into peroxisome; • peroxisome organization; • response to organic cyclic compound; • fatty acid biosynthetic process; • transmembrane transport; • very long-chain fatty acid catabolic process; • fatty acid beta-oxidation; • транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	5825
	19299
	ENSG00000117528
	ENSMUSG00000028127
	P28288
	P55096
	NM_001122674; NM_002858
	NM_008991; NM_001355756
	NP_001116146; NP_002849
	NP_033017; NP_001342685
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABCD3 (англ. ATP binding cassette subfamily D member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 659 амінокислот, а молекулярна маса — 75 476[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAFSKYLTA	RNSSLAGAAF	LLLCLLHKRR	RALGLHGKKS	GKPPLQNNEK
EGKKERAVVD	KVFFSRLIQI	LKIMVPRTFC	KETGYLVLIA	VMLVSRTYCD
VWMIQNGTLI	ESGIIGRSRK	DFKRYLLNFI	AAMPLISLVN	NFLKYGLNEL
KLCFRVRLTK	YLYEEYLQAF	TYYKMGNLDN	RIANPDQLLT	QDVEKFCNSV
VDLYSNLSKP	FLDIVLYIFK	LTSAIGAQGP	ASMMAYLVVS	GLFLTRLRRP
IGKMTITEQK	YEGEYRYVNS	RLITNSEEIA	FYNGNKREKQ	TVHSVFRKLV
EHLHNFILFR	FSMGFIDSII	AKYLATVVGY	LVVSRPFLDL	SHPRHLKSTH
SELLEDYYQS	GRMLLRMSQA	LGRIVLAGRE	MTRLAGFTAR	ITELMQVLKD
LNHGKYERTM	VSQQEKGIEG	VQVIPLIPGA	GEIIIADNII	KFDHVPLATP
NGDVLIRDLN	FEVRSGANVL	ICGPNGCGKS	SLFRVLGELW	PLFGGRLTKP
ERGKLFYVPQ	RPYMTLGTLR	DQVIYPDGRE	DQKRKGISDL	VLKEYLDNVQ
LGHILEREGG	WDSVQDWMDV	LSGGEKQRMA	MARLFYHKPQ	FAILDECTSA
VSVDVEGYIY	SHCRKVGITL	FTVSHRKSLW	KHHEYYLHMD	GRGNYEFKQI
TEDTVEFGS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, пероксисомах.

Література

Gaertner J., Moser H., Valle D. (1992). Mutations in the 70K peroxisomal membrane protein gene in Zellweger syndrome.. Nat. Genet. 1: 16 — 23. PubMed DOI:10.1038/ng0492-16
Kamijo K., Kamijo T., Ueno I., Osumi T., Hashimoto T. (1992). Nucleotide sequence of the human 70 kDa peroxisomal membrane protein: a member of ATP-binding cassette transporters.. Biochim. Biophys. Acta 1129: 323 — 327. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(92)90510-7
Gaertner J., Jimenez-Sanchez G., Roerig P., Valle D. (1998). Genomic organization of the 70-kDa peroxisomal membrane protein gene (PXMP1).. Genomics 48: 203 — 208. PubMed DOI:10.1006/geno.1997.5177
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Roerig P., Mayerhofer P., Holzinger A., Gaertner J. (2001). Characterization and functional analysis of the nucleotide binding fold in human peroxisomal ATP binding cassette transporters.. FEBS Lett. 492: 66 — 72. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(01)02235-9

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ABCD3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:67 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, P28288 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ABCD3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:67 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P28288 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.