ABCG5
ABCG5 (англ. ATP binding cassette subfamily G member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 651 амінокислот, а молекулярна маса — 72 504[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGDLSSLTPG | GSMGLQVNRG | SQSSLEGAPA | TAPEPHSLGI | LHASYSVSHR | ||||
VRPWWDITSC | RQQWTRQILK | DVSLYVESGQ | IMCILGSSGS | GKTTLLDAMS | ||||
GRLGRAGTFL | GEVYVNGRAL | RREQFQDCFS | YVLQSDTLLS | SLTVRETLHY | ||||
TALLAIRRGN | PGSFQKKVEA | VMAELSLSHV | ADRLIGNYSL | GGISTGERRR | ||||
VSIAAQLLQD | PKVMLFDEPT | TGLDCMTANQ | IVVLLVELAR | RNRIVVLTIH | ||||
QPRSELFQLF | DKIAILSFGE | LIFCGTPAEM | LDFFNDCGYP | CPEHSNPFDF | ||||
YMDLTSVDTQ | SKEREIETSK | RVQMIESAYK | KSAICHKTLK | NIERMKHLKT | ||||
LPMVPFKTKD | SPGVFSKLGV | LLRRVTRNLV | RNKLAVITRL | LQNLIMGLFL | ||||
LFFVLRVRSN | VLKGAIQDRV | GLLYQFVGAT | PYTGMLNAVN | LFPVLRAVSD | ||||
QESQDGLYQK | WQMMLAYALH | VLPFSVVATM | IFSSVCYWTL | GLHPEVARFG | ||||
YFSAALLAPH | LIGEFLTLVL | LGIVQNPNIV | NSVVALLSIA | GVLVGSGFLR | ||||
NIQEMPIPFK | IISYFTFQKY | CSEILVVNEF | YGLNFTCGSS | NVSVTTNPMC | ||||
AFTQGIQFIE | KTCPGATSRF | TMNFLILYSF | IPALVILGIV | VFKIRDHLIS | ||||
R |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Hubacek J.A., Berge K.E., Cohen J.C., Hobbs H.H. (2001). Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia.. Hum. Mutat. 18: 359 — 360. PubMed DOI:10.1002/humu.1206
- Schmitz G., Langmann T., Heimerl S. (2001). Role of ABCG1 and other ABCG family members in lipid metabolism.. J. Lipid Res. 42: 1513 — 1520. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ABCG5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13886 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
- UniProt, Q9H222 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.