ALS2

ALS2
Ідентифікатори
Символи	ALS2, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
Зовнішні ІД	OMIM: 606352 MGI: 1921268 HomoloGene: 23264 GeneCards: ALS2
Пов'язані генетичні захворювання
	amyotrophic lateral sclerosis type 2, infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein homodimerization activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity; • protein serine/threonine kinase activator activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • везикула; • центросома; • мембрана; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • growth cone; • ruffle; • dendritic spine; • Аксон; • neuronal cell body; • Дендрит (нейробіологія); • early endosome; • neuron projection; • lamellipodium; • гіалоплазма; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• protein localization; • neuron projection morphogenesis; • synaptic transmission, glutamatergic; • axonogenesis; • locomotory behavior; • vesicle organization; • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity; • cell death; • in utero embryonic development; • behavioral fear response; • response to oxidative stress; • endosome organization; • endosomal transport; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • receptor recycling; • neuromuscular junction development; • Rac protein signal transduction; • regulation of Rho protein signal transduction; • regulation of endosome size; • positive regulation of Rac protein signal transduction; • positive regulation of protein kinase activity; • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	57679
	74018
	ENSG00000003393
	ENSMUSG00000026024
	Q96Q42
	Q920R0
	NM_001135745; NM_020919
	NM_001159948; NM_028717; NM_146109
	NP_001129217; NP_065970
	NP_001153420; NP_082993; NP_666221
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALS2 (англ. ALS2, alsin Rho guanine nucleotide exchange factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 657 амінокислот, а молекулярна маса — 183 634[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDSKKRSSTE	AEGSKERGLV	HIWQAGSFPI	TPERLPGWGG	KTVLQAALGV
KHGVLLTEDG	EVYSFGTLPW	RSGPVEICPS	SPILENALVG	QYVITVATGS
FHSGAVTDNG	VAYMWGENSA	GQCAVANQQY	VPEPNPVSIA	DSEASPLLAV
RILQLACGEE	HTLALSISRE	IWAWGTGCQL	GLITTAFPVT	KPQKVEHLAG
RVVLQVACGA	FHSLALVQCL	PSQDLKPVPE	RCNQCSQLLI	TMTDKEDHVI
ISDSHCCPLG	VTLTESQAEN	HASTALSPST	ETLDRQEEVF	ENTLVANDQS
VATELNAVSA	QITSSDAMSS	QQNVMGTTEI	SSARNIPSYP	DTQAVNEYLR
KLSDHSVRED	SEHGEKPVPS	QPLLEEAIPN	LHSPPTTSTS	ALNSLVVSCA
SAVGVRVAAT	YEAGALSLKK	VMNFYSTTPC	ETGAQAGSSA	IGPEGLKDSR
EEQVKQESMQ	GKKSSSLVDI	REEETEGGSR	RLSLPGLLSQ	VSPRLLRKAA
RVKTRTVVLT	PTYSGEADAL	LPSLRTEVWT	WGKGKEGQLG	HGDVLPRLQP
LCVKCLDGKE	VIHLEAGGYH	SLALTAKSQV	YSWGSNTFGQ	LGHSDFPTTV
PRLAKISSEN	GVWSIAAGRD	YSLFLVDTED	FQPGLYYSGR	QDPTEGDNLP
ENHSGSKTPV	LLSCSKLGYI	SRVTAGKDSY	LALVDKNIMG	YIASLHELAT
TERRFYSKLS	DIKSQILRPL	LSLENLGTTT	TVQLLQEVAS	RFSKLCYLIG
QHGASLSSFL	HGVKEARSLV	ILKHSSLFLD	SYTEYCTSIT	NFLVMGGFQL
LAKPAIDFLN	KNQELLQDLS	EVNDENTQLM	EILNTLFFLP	IRRLHNYAKV
LLKLATCFEV	ASPEYQKLQD	SSSCYECLAL	HLGRKRKEAE	YTLGFWKTFP
GKMTDSLRKP	ERRLLCESSN	RALSLQHAGR	FSVNWFILFN	DALVHAQFST
HHVFPLATLW	AEPLSEEAGG	VNGLKITTPE	EQFTLISSTP	QEKTKWLRAI
SQAVDQALRG	MSDLPPYGSG	SSVQRQEPPI	SRSAKYTFYK	DPRLKDATYD
GRWLSGKPHG	RGVLKWPDGK	MYSGMFRNGL	EDGYGEYRIP	NKAMNKEDHY
VGHWKEGKMC	GQGVYSYASG	EVFEGCFQDN	MRHGHGLLRS	GKLTSSSPSM
FIGQWVMDKK	AGYGVFDDIT	RGEKYMGMWQ	DDVCQGNGVV	VTQFGLYYEG
NFHLNKMMGN	GVLLSEDDTI	YEGEFSDDWT	LSGKGTLTMP	NGDYIEGYFS
GEWGSGIKIT	GTYFKPSLYE	SDKDRPKVFR	KLGNLAVPAD	EKWKAVFDEC
WRQLGCEGPG	QGEVWKAWDN	IAVALTTSRR	QHRDSPEILS	RSQTQTLESL
EFIPQHVGAF	SVEKYDDIRK	YLIKACDTPL	HPLGRLVETL	VAVYRMTYVG
VGANRRLLQE	AVKEIKSYLK	RIFQLVRFLF	PELPEEGSTI	PLSAPLPTER
KSFCTGKSDS	RSESPEPGYV	VTSSGLLLPV	LLPRLYPPLF	MLYALDNDRE
EDIYWECVLR	LNKQPDIALL	GFLGVQRKFW	PATLSILGES	KKVLPTTKDA
CFASAVECLQ	QISTTFTPSD	KLKVIQQTFE	EISQSVLASL	HEDFLWSMDD
LFPVFLYVVL	RARIRNLGSE	VHLIEDLMDP	YLQHGEQGIM	FTTLKACYYQ
IQREKLN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.

Література

Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 273 — 281. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.4.271
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ALS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:443 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
UniProt, Q96Q42 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ALS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:443 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q96Q42 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.