ANKH

ANKH
Ідентифікатори
Символи	ANKH, ANK, CCAL2, CMDJ, CPPDD, HANK, MANK, ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator, SLC62A1
Зовнішні ІД	OMIM: 605145 MGI: 3045421 HomoloGene: 10664 GeneCards: ANKH
Пов'язані генетичні захворювання
	craniometaphyseal dysplasia[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphate ion transmembrane transporter activity; • inorganic phosphate transmembrane transporter activity; • inorganic diphosphate transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • outer membrane; • integral component of membrane; • integral component of plasma membrane; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• skeletal system development; • transmembrane transport; • locomotory behavior; • phosphate ion transport; • phosphate ion transmembrane transport; • regulation of bone mineralization; • inorganic diphosphate transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	56172
	11732
	ENSG00000154122
	ENSMUSG00000022265
	Q9HCJ1
	Q9JHZ2
	NM_054027
	NM_020332
	NP_473368
	NP_065065
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ANKH (англ. ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 492 амінокислот, а молекулярна маса — 54 241[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVKFPALTHY	WPLIRFLVPL	GITNIAIDFG	EQALNRGIAA	VKEDAVEMLA
SYGLAYSLMK	FFTGPMSDFK	NVGLVFVNSK	RDRTKAVLCM	VVAGAIAAVF
HTLIAYSDLG	YYIINKLHHV	DESVGSKTRR	AFLYLAAFPF	MDAMAWTHAG
ILLKHKYSFL	VGCASISDVI	AQVVFVAILL	HSHLECREPL	LIPILSLYMG
ALVRCTTLCL	GYYKNIHDII	PDRSGPELGG	DATIRKMLSF	WWPLALILAT
QRISRPIVNL	FVSRDLGGSS	AATEAVAILT	ATYPVGHMPY	GWLTEIRAVY
PAFDKNNPSN	KLVSTSNTVT	AAHIKKFTFV	CMALSLTLCF	VMFWTPNVSE
KILIDIIGVD	FAFAELCVVP	LRIFSFFPVP	VTVRAHLTGW	LMTLKKTFVL
APSSVLRIIV	LIASLVVLPY	LGVHGATLGV	GSLLAGFVGE	STMVAIAACY
VYRKQKKKME	NESATEGEDS	AMTDMPPTEE	VTDIVEMREE	NE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Ho A.M., Johnson M.D., Kingsley D.M. (2000). Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis.. Science 289: 265 — 270. PubMed DOI:10.1126/science.289.5477.265
Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 273 — 281. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.4.271
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ANKH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15492 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
UniProt, Q9HCJ1 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ANKH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15492 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9HCJ1 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.