ASL

ASL (англ. Argininosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 464 амінокислот, а молекулярна маса — 51 658[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASESGKLWGGRFVGAVDPIMEKFNASIAYDRHLWEVDVQGSKAYSRGLE
KAGLLTKAEMDQILHGLDKVAEEWAQGTFKLNSNDEDIHTANERRLKELI
GATAGKLHTGRSRNDQVVTDLRLWMRQTCSTLSGLLWELIRTMVDRAEAE
RDVLFPGYTHLQRAQPIRWSHWILSHAVALTRDSERLLEVRKRINVLPLG
SGAIAGNPLGVDRELLRAELNFGAITLNSMDATSERDFVAEFLFWASLCM
THLSRMAEDLILYCTKEFSFVQLSDAYSTGSSLMPQKKNPDSLELIRSKA
GRVFGRCAGLLMTLKGLPSTYNKDLQEDKEAVFEVSDTMSAVLQVATGVI
STLQIHQENMGQALSPDMLATDLAYYLVRKGMPFRQAHEASGKAVFMAET
KGVALNQLSLQELQTISPLFSGDVICVWDYGHSVEQYGALGGTARSSVDW
QIRQVRALLQAQQA
ASL
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ASL, argininosuccinate lyase, ASAL, Argininosuccinate lyase
Зовнішні ІД OMIM: 608310 MGI: 88084 HomoloGene: 32 GeneCards: ASL
Пов'язані генетичні захворювання
argininosuccinic aciduria[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
435
109900
Ensembl
ENSG00000126522
ENSMUSG00000025533
UniProt
P04424
Q91YI0
RefSeq (мРНК)
NM_001024946
NM_000048
NM_001024943
NM_001024944
NM_133768
RefSeq (білок)
NP_000039
NP_001020114
NP_001020115
NP_001020117
NP_598529
Локус (UCSC) Хр. 7: 66.08 – 66.09 Mb Хр. 5: 130.01 – 130.03 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез амінокислот, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.

Література

  • Matuo S., Tatsuno M., Kobayashi K., Saheki T., Miyata T. (1988). Isolation of cDNA clones of human argininosuccinate lyase and corrected amino acid sequence.. FEBS Lett. 234: 395 — 399. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(88)80124-8
  • O'Brien W.E., McInnes R., Kalumuck K., Adcock M. (1986). Cloning and sequence analysis of cDNA for human argininosuccinate lyase.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 7211 — 7215. PubMed DOI:10.1073/pnas.83.19.7211
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Turner M.A., Simpson A., McInnes R.R., Howell P.L. (1997). Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 9063 — 9068. PubMed DOI:10.1073/pnas.94.17.9063
  • Sampaleanu L.M., Vallee F., Thompson G.D., Howell P.L. (2001). Three-dimensional structure of the argininosuccinate lyase frequently complementing allele Q286R.. Biochemistry 40: 15570 — 15580. PubMed DOI:10.1021/bi011525m
  • Walker D.C., McCloskey D.A., Simard L.R., McInnes R.R. (1990). Molecular analysis of human argininosuccinate lyase: mutant characterization and alternative splicing of the coding region.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 9625 — 9629. PubMed DOI:10.1073/pnas.87.24.9625

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.