ATIC

ATIC
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1P4R, 1PKX, 1PL0
Ідентифікатори
Символи	ATIC, AICAR, AICARFT, HEL-S-70p, IMPCHASE, PURH, 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase
Зовнішні ІД	OMIM: 601731 MGI: 1351352 HomoloGene: 2983 GeneCards: ATIC
Пов'язані генетичні захворювання
	AICA-ribosiduria[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • protein homodimerization activity; • IMP cyclohydrolase activity; • каталітична активність; • phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase activity; • hydrolase activity; • cadherin binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • мембрана; • мітохондрія; • Екзосома; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• purine nucleotide biosynthetic process; • dihydrofolate metabolic process; • 'de novo' IMP biosynthetic process; • brainstem development; • ribonucleotide metabolic process; • cerebellum development; • nucleoside metabolic process; • tetrahydrofolate biosynthetic process; • animal organ regeneration; • response to inorganic substance; • cerebral cortex development; • purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process; • Обмін речовин; • nucleobase-containing compound metabolic process; • cellular response to interleukin-7;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	471
	108147
	ENSG00000138363
	ENSMUSG00000026192
	P31939
	Q9CWJ9
	NM_004044
	NM_026195
	NP_004035
	NP_080471
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATIC (англ. 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 592 амінокислот, а молекулярна маса — 64 616[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPGQLALFS	VSDKTGLVEF	ARNLTALGLN	LVASGGTAKA	LRDAGLAVRD
VSELTGFPEM	LGGRVKTLHP	AVHAGILARN	IPEDNADMAR	LDFNLIRVVA
CNLYPFVKTV	ASPGVTVEEA	VEQIDIGGVT	LLRAAAKNHA	RVTVVCEPED
YVVVSTEMQS	SESKDTSLET	RRQLALKAFT	HTAQYDEAIS	DYFRKQYSKG
VSQMPLRYGM	NPHQTPAQLY	TLQPKLPITV	LNGAPGFINL	CDALNAWQLV
KELKEALGIP	AAASFKHVSP	AGAAVGIPLS	EDEAKVCMVY	DLYKTLTPIS
AAYARARGAD	RMSSFGDFVA	LSDVCDVPTA	KIISREVSDG	IIAPGYEEEA
LTILSKKKNG	NYCVLQMDQS	YKPDENEVRT	LFGLHLSQKR	NNGVVDKSLF
SNVVTKNKDL	PESALRDLIV	ATIAVKYTQS	NSVCYAKNGQ	VIGIGAGQQS
RIHCTRLAGD	KANYWWLRHH	PQVLSMKFKT	GVKRAEISNA	IDQYVTGTIG
EDEDLIKWKA	LFEEVPELLT	EAEKKEWVEK	LTEVSISSDA	FFPFRDNVDR
AKRSGVAYIA	APSGSAADKV	VIEACDELGI	ILAHTNLRLF	HH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як біосинтез пуринів.

Література

Rayl E.A., Moroson B.A., Beardsley G.P. (1996). The human purH gene product, 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase. Cloning, sequencing, expression, purification, kinetic analysis, and domain mapping.. J. Biol. Chem. 271: 2225 — 2233. PubMed DOI:10.1074/jbc.271.4.2225
Sugita T., Aya H., Ueno M., Ishizuka T., Kawashima K. (1997). Characterization of molecularly cloned human 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide transformylase.. J. Biochem. 122: 309 — 313. PubMed DOI:10.1093/oxfordjournals.jbchem.a021754
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Wolan D.W., Cheong C.-G., Greasley S.E., Wilson I.A. (2004). Structural insights into the human and avian IMP cyclohydrolase mechanism via crystal structures with the bound XMP inhibitor.. Biochemistry 43: 1171 — 1183. PubMed DOI:10.1021/bi030162i

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ATIC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:794 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.
UniProt, P31939 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATIC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:794 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, P31939 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.