ATP13A2

ATP13A2
Ідентифікатори
Символи	ATP13A2, CLN12, HSA9947, KRPPD, PARK9, ATPase 13A2, SPG78, ATPase cation transporting 13A2
Зовнішні ІД	OMIM: 610513 MGI: 1922022 HomoloGene: 56940 GeneCards: ATP13A2
Пов'язані генетичні захворювання
	Kufor-Rakeb syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • зв'язування з іоном металу; • ATPase activity; • GO:0001948 protein binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • cupric ion binding; • phosphatidic acid binding; • zinc ion binding; • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding; • manganese ion binding; • P-type calcium transporter activity; • ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • vesicle membrane; • integral component of plasma membrane; • transport vesicle; • lysosomal lumen; • Лізосома; • везикула; • multivesicular body; • neuron projection; • integral component of lysosomal membrane; • multivesicular body membrane; • autophagosome; • late endosome; • neuronal cell body; • lysosomal membrane;
Біологічний процес	• cellular cation homeostasis; • cation transport; • ion transmembrane transport; • regulation of autophagy of mitochondrion; • regulation of autophagosome size; • regulation of endopeptidase activity; • regulation of mitochondrion organization; • cellular response to oxidative stress; • cellular calcium ion homeostasis; • cellular response to manganese ion; • cellular iron ion homeostasis; • protein autophosphorylation; • cellular zinc ion homeostasis; • autophagosome organization; • regulation of glucosylceramidase activity; • regulation of chaperone-mediated autophagy; • negative regulation of neuron death; • zinc ion homeostasis; • regulation of macroautophagy; • regulation of intracellular protein transport; • positive regulation of protein secretion; • positive regulation of exosomal secretion; • peptidyl-aspartic acid autophosphorylation; • negative regulation of lysosomal protein catabolic process; • cellular response to zinc ion; • calcium ion transmembrane transport; • regulation of lysosomal protein catabolic process; • extracellular exosome biogenesis; • polyamine transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23400
	74772
	ENSG00000159363
	ENSMUSG00000036622
	Q9NQ11; Q8N4D4
	Q9CTG6
	NM_001141973; NM_001141974; NM_022089
NM_001164366; NM_029097; NM_001379619; NM_001379620; NM_001379621;
	NM_001379622
	NP_001135445; NP_001135446; NP_071372; NP_001135445.1; NP_001135446.1
NP_001157838; NP_083373; NP_001366548; NP_001366549; NP_001366550;
	NP_001366551
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATP13A2 (англ. ATPase 13A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 180 амінокислот, а молекулярна маса — 128 794[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSADSSPLVG	STPTGYGTLT	IGTSIDPLSS	SVSSVRLSGY	CGSPWRVIGY
HVVVWMMAGI	PLLLFRWKPL	WGVRLRLRPC	NLAHAETLVI	EIRDKEDSSW
QLFTVQVQTE	AIGEGSLEPS	PQSQAEDGRS	QAAVGAVPEG	AWKDTAQLHK
SEEAVSVGQK	RVLRYYLFQG	QRYIWIETQQ	AFYQVSLLDH	GRSCDDVHRS
RHGLSLQDQM	VRKAIYGPNV	ISIPVKSYPQ	LLVDEALNPY	YGFQAFSIAL
WLADHYYWYA	LCIFLISSIS	ICLSLYKTRK	QSQTLRDMVK	LSMRVCVCRP
GGEEEWVDSS	ELVPGDCLVL	PQEGGLMPCD	AALVAGECMV	NESSLTGESI
PVLKTALPEG	LGPYCAETHR	RHTLFCGTLI	LQARAYVGPH	VLAVVTRTGF
CTAKGGLVSS	ILHPRPINFK	FYKHSMKFVA	ALSVLALLGT	IYSIFILYRN
RVPLNEIVIR	ALDLVTVVVP	PALPAAMTVC	TLYAQSRLRR	QGIFCIHPLR
INLGGKLQLV	CFDKTGTLTE	DGLDVMGVVP	LKGQAFLPLV	PEPRRLPVGP
LLRALATCHA	LSRLQDTPVG	DPMDLKMVES	TGWVLEEEPA	ADSAFGTQVL
AVMRPPLWEP	QLQAMEEPPV	PVSVLHRFPF	SSALQRMSVV	VAWPGATQPE
AYVKGSPELV	AGLCNPETVP	TDFAQMLQSY	TAAGYRVVAL	ASKPLPTVPS
LEAAQQLTRD	TVEGDLSLLG	LLVMRNLLKP	QTTPVIQALR	RTRIRAVMVT
GDNLQTAVTV	ARGCGMVAPQ	EHLIIVHATH	PERGQPASLE	FLPMESPTAV
NGVKDPDQAA	SYTVEPDPRS	RHLALSGPTF	GIIVKHFPKL	LPKVLVQGTV
FARMAPEQKT	ELVCELQKLQ	YCVGMCGDGA	NDCGALKAAD	VGISLSQAEA
SVVSPFTSSM	ASIECVPMVI	REGRCSLDTS	FSVFKYMALY	SLTQFISVLI
LYTINTNLGD	LQFLAIDLVI	TTTVAVLMSR	TGPALVLGRV	RPPGALLSVP
VLSSLLLQMV	LVTGVQLGGY	FLTLAQPWFV	PLNRTVAAPD	NLPNYENTVV
FSLSSFQYLI	LAAAVSKGAP	FRRPLYTNVP	FLVALALLSS	VLVGLVLVPG
LLQGPLALRN	ITDTGFKLLL	LGLVTLNFVG	AFMLESVLDQ	CLPACLRRLR
PKRASKKRFK	QLERELAEQP	WPPLPAGPLR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Bras J., Verloes A., Schneider S.A., Mole S.E., Guerreiro R.J. (2012). Mutation of the parkinsonism gene ATP13A2 causes neuronal ceroid-lipofuscinosis.. Hum. Mol. Genet. 21: 2646 — 2650. PubMed DOI:10.1093/hmg/dds089

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ATP13A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30213 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q9NQ11 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATP13A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30213 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NQ11 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.