ATP2C1

ATP2C1
Ідентифікатори
Символи	ATP2C1, ATP2C1A, BCPM, HHD, PMR1, SPCA1, hSPCA1, ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
Зовнішні ІД	OMIM: 604384 MGI: 1889008 HomoloGene: 56672 GeneCards: ATP2C1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • calcium ion binding; • manganese ion binding; • P-type calcium transporter activity; • signal transducer activity; • зв'язування з іоном металу; • ABC-type manganese transporter activity; • hydrolase activity; • ATP binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • Golgi membrane; • trans-Golgi network;
Біологічний процес	• calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; • actin cytoskeleton reorganization; • cellular calcium ion homeostasis; • Golgi calcium ion homeostasis; • ion transport; • ion transmembrane transport; • epidermis development; • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • cellular manganese ion homeostasis; • manganese ion transport; • Golgi calcium ion transport; • calcium ion transport; • manganese ion transmembrane transport; • Сигнальна трансдукція; • calcium ion transmembrane transport; • транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	27032
	235574
	ENSG00000017260
	ENSMUSG00000032570
	P98194
	Q80XR2
NM_001001485; NM_001001486; NM_001001487; NM_001199179; NM_001199180;
	NM_001199181; NM_001199182; NM_001199183; NM_001199184; NM_001199185; NM_014382; NM_001378511; NM_001378512; NM_001378513; NM_001378514; NM_001378687
NM_001253831; NM_001253834; NM_001253836; NM_175025; NM_001359822;
	NM_001359823
NP_001001485; NP_001001486; NP_001001487; NP_001186108; NP_001186109;
	NP_001186110; NP_001186111; NP_001186112; NP_001186113; NP_001186114; NP_055197; NP_001365440; NP_001365441; NP_001365442; NP_001365443; NP_001365616
NP_001240760; NP_001240763; NP_001240765; NP_778190; NP_001346751;
	NP_001346752
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATP2C1 (англ. ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 100 577[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKVARFQKIP	NGENETMIPV	LTSKKASELP	VSEVASILQA	DLQNGLNKCE
VSHRRAFHGW	NEFDISEDEP	LWKKYISQFK	NPLIMLLLAS	AVISVLMHQF
DDAVSITVAI	LIVVTVAFVQ	EYRSEKSLEE	LSKLVPPECH	CVREGKLEHT
LARDLVPGDT	VCLSVGDRVP	ADLRLFEAVD	LSIDESSLTG	ETTPCSKVTA
PQPAATNGDL	ASRSNIAFMG	TLVRCGKAKG	VVIGTGENSE	FGEVFKMMQA
EEAPKTPLQK	SMDLLGKQLS	FYSFGIIGII	MLVGWLLGKD	ILEMFTISVS
LAVAAIPEGL	PIVVTVTLAL	GVMRMVKKRA	IVKKLPIVET	LGCCNVICSD
KTGTLTKNEM	TVTHIFTSDG	LHAEVTGVGY	NQFGEVIVDG	DVVHGFYNPA
VSRIVEAGCV	CNDAVIRNNT	LMGKPTEGAL	IALAMKMGLD	GLQQDYIRKA
EYPFSSEQKW	MAVKCVHRTQ	QDRPEICFMK	GAYEQVIKYC	TTYQSKGQTL
TLTQQQRDVY	QQEKARMGSA	GLRVLALASG	PELGQLTFLG	LVGIIDPPRT
GVKEAVTTLI	ASGVSIKMIT	GDSQETAVAI	ASRLGLYSKT	SQSVSGEEID
AMDVQQLSQI	VPKVAVFYRA	SPRHKMKIIK	SLQKNGSVVA	MTGDGVNDAV
ALKAADIGVA	MGQTGTDVCK	EAADMILVDD	DFQTIMSAIE	EGKGIYNNIK
NFVRFQLSTS	IAALTLISLA	TLMNFPNPLN	AMQILWINII	MDGPPAQSLG
VEPVDKDVIR	KPPRNWKDSI	LTKNLILKIL	VSSIIIVCGT	LFVFWRELRD
NVITPRDTTM	TFTCFVFFDM	FNALSSRSQT	KSVFEIGLCS	NRMFCYAVLG
SIMGQLLVIY	FPPLQKVFQT	ESLSILDLLF	LLGLTSSVCI	VAEIIKKVER
SREKIQKHVS	STSSSFLEV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 65 — 73. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.1.65
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Yokota K., Yasukawa K., Shimizu H. (2002). Analysis of ATP2C1 gene mutation in 10 unrelated Japanese families with Hailey-Hailey disease.. J. Invest. Dermatol. 118: 550 — 551. PubMed DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01686.x

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13211 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P98194 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13211 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P98194 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.