B3GALNT1
B3GALNT1 (англ. Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 39 512[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MASALWTVLP | SRMSLRSLKW | SLLLLSLLSF | FVMWYLSLPH | YNVIERVNWM | ||||
YFYEYEPIYR | QDFHFTLREH | SNCSHQNPFL | VILVTSHPSD | VKARQAIRVT | ||||
WGEKKSWWGY | EVLTFFLLGQ | EAEKEDKMLA | LSLEDEHLLY | GDIIRQDFLD | ||||
TYNNLTLKTI | MAFRWVTEFC | PNAKYVMKTD | TDVFINTGNL | VKYLLNLNHS | ||||
EKFFTGYPLI | DNYSYRGFYQ | KTHISYQEYP | FKVFPPYCSG | LGYIMSRDLV | ||||
PRIYEMMGHV | KPIKFEDVYV | GICLNLLKVN | IHIPEDTNLF | FLYRIHLDVC | ||||
QLRRVIAAHG | FSSKEIITFW | QVMLRNTTCH | Y |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном магнію. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.
Література
- Hellberg A., Poole J., Olsson M.L. (2002). Molecular basis of the globoside-deficient P(k) blood group phenotype. Identification of four inactivating mutations in the UDP-N-acetylgalactosamine: globotriaosylceramide 3-beta-N-acetylgalactosaminyltransferase gene.. J. Biol. Chem. 277: 29455 — 29459. PubMed DOI:10.1074/jbc.M203047200
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:918 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, O75752 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.