B4GALT7

B4GALT7
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4IRP, 4IRQ
Ідентифікатори
Символи	B4GALT7, EDSP1, XGALT1, XGPT1, EDSSLA, beta-1,4-galactosyltransferase 7, EDSSPD1, XGPT
Зовнішні ІД	OMIM: 604327 MGI: 2384987 HomoloGene: 5248 GeneCards: B4GALT7
Пов'язані генетичні захворювання
	Ehlers-Danlos syndrome progeroid type[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • manganese ion binding; • glycosyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • galactosyltransferase activity; • GO:0001948 protein binding; • beta-N-acetylglucosaminylglycopeptide beta-1,4-galactosyltransferase activity; • xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • Golgi membrane; • Golgi cisterna membrane;
Біологічний процес	• glycosaminoglycan metabolic process; • protein glycosylation; • cellular protein modification process; • proteoglycan metabolic process; • glycosaminoglycan biosynthetic process; • protein N-linked glycosylation; • negative regulation of fibroblast proliferation; • supramolecular fiber organization; • carbohydrate metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	11285
	218271
	ENSG00000027847
	ENSMUSG00000021504
	Q9UBV7
	Q8R087
	NM_007255
	NM_146045; NM_001311137
	NP_009186
	NP_001298066; NP_666157
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

B4GALT7 (англ. Beta-1,4-galactosyltransferase 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 327 амінокислот, а молекулярна маса — 37 406[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFPSRRKAAQ	LPWEDGRSGL	LSGGLPRKCS	VFHLFVACLS	LGFFSLLWLQ
LSCSGDVARA	VRGQGQETSG	PPRACPPEPP	PEHWEEDASW	GPHRLAVLVP
FRERFEELLV	FVPHMRRFLS	RKKIRHHIYV	LNQVDHFRFN	RAALINVGFL
ESSNSTDYIA	MHDVDLLPLN	EELDYGFPEA	GPFHVASPEL	HPLYHYKTYV
GGILLLSKQH	YRLCNGMSNR	FWGWGREDDE	FYRRIKGAGL	QLFRPSGITT
GYKTFRHLHD	PAWRKRDQKR	IAAQKQEQFK	VDREGGLNTV	KYHVASRTAL
SVGGAPCTVL	NIMLDCDKTA	TPWCTFS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

Okajima T., Yoshida K., Kondo T., Furukawa K. (1999). Human homolog of Caenorhabditis elegans sqv-3 gene is galactosyltransferase I involved in the biosynthesis of the glycosaminoglycan-protein linkage region of proteoglycans.. J. Biol. Chem. 274: 22915 — 22918. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.33.22915
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Tsutsui Y., Ramakrishnan B., Qasba P.K. (2013). Crystal structures of beta-1,4-galactosyltransferase 7 enzyme reveal conformational changes and substrate Binding.. J. Biol. Chem. 288: 31963 — 31970. PubMed DOI:10.1074/jbc.M113.509984
Okajima T., Fukumoto S., Furukawa K., Urano T. (1999). Molecular basis for the progeroid variant of Ehlers-Danlos syndrome. Identification and characterization of two mutations in galactosyltransferase I gene.. J. Biol. Chem. 274: 28841 — 28844. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.41.28841
Amado M., Almeida R., Schwientek T., Clausen H. (1999). Identification and characterization of large galactosyltransferase gene families: galactosyltransferases for all functions.. Biochim. Biophys. Acta 1473: 35 — 53. PubMed DOI:10.1016/S0304-4165(99)00168-3

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з B4GALT7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:930 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.
UniProt, Q9UBV7 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 5

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з B4GALT7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:930 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9UBV7 (англ.). Процитовано 5 вересня 2017.