BVES

BVES
Ідентифікатори
Символи	BVES, HPOP1, POPDC1, LGMD2X, blood vessel epicardial substance, CARICK, LGMDR25
Зовнішні ІД	OMIM: 604577 MGI: 1346013 HomoloGene: 48497 GeneCards: BVES
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2X[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• cAMP binding; • structural molecule activity; • GO:0001948 protein binding; • nucleotide binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • lateral plasma membrane; • мембрана; • bicellular tight junction; • Сарколема; • caveola; • Міжклітинні контакти; • клітинна мембрана; • cell projection membrane;
Біологічний процес	• muscle organ development; • epithelial cell-cell adhesion; • multicellular organism development; • heart development; • Адгезія клітин; • skeletal muscle tissue development; • positive regulation of receptor recycling; • regulation of heart rate; • hematopoietic progenitor cell differentiation; • response to ischemia; • regulation of cell shape; • vesicle-mediated transport; • substrate adhesion-dependent cell spreading; • positive regulation of locomotion; • regulation of membrane potential; • GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity; • vesicle docking; • sinoatrial node cell development; • cell migration involved in heart development; • regulation of endocytic recycling; • striated muscle cell differentiation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	11149
	23828
	ENSG00000112276
	ENSMUSG00000071317
	Q8NE79
	Q9ES83
	NM_001199563; NM_007073; NM_147147
	NM_024285
	NP_001186492; NP_009004; NP_671488
	NP_077247
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BVES (англ. Blood vessel epicardial substance) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 41 451[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNYTESSPLR	ESTAIGFTPE	LESIIPVPSN	KTTCENWREI	HHLVFHVANI
CFAVGLVIPT	TLHLHMIFLR	GMLTLGCTLY	IVWATLYRCA	LDIMIWNSVF
LGVNILHLSY	LLYKKRPVKI	EKELSGMYRR	LFEPLRVPPD	LFRRLTGQFC
MIQTLKKGQT	YAAEDKTSVD	DRLSILLKGK	MKVSYRGHFL	HNIYPCAFID
SPEFRSTQMH	KGEKFQVTII	ADDNCRFLCW	SRERLTYFLE	SEPFLYEIFR
YLIGKDITNK	LYSLNDPTLN	DKKAKKLEHQ	LSLCTQISML	EMRNSIASSS
DSDDGLHQFL	RGTSSMSSLH	VSSPHQRASA	KMKPIEEGAE	DDDDVFEPAS
PNTLKVHQLP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, щільних контактах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Reese D.E., Bader D.M. (1999). Cloning and expression of hbves, a novel and highly conserved mRNA expressed in the developing and adult heart and skeletal muscle in the human.. Mamm. Genome 10: 913 — 915. PubMed DOI:10.1007/s003359901113
Osler M.E., Chang M.S., Bader D.M. (2005). Bves modulates epithelial integrity through an interaction at the tight junction.. J. Cell Sci. 118: 4667 — 4678. PubMed DOI:10.1242/jcs.02588

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з BVES переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1152 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, Q8NE79 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BVES переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1152 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8NE79 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.