CACNA1F

CACNA1F (англ. Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 977 амінокислот, а молекулярна маса — 220 678[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSESEGGKDTTPEPSPANGAGPGPEWGLCPGPPAVEGESSGASGLGTPKR
RNQHSKHKTVAVASAQRSPRALFCLTLANPLRRSCISIVEWKPFDILILL
TIFANCVALGVYIPFPEDDSNTANHNLEQVEYVFLVIFTVETVLKIVAYG
LVLHPSAYIRNGWNLLDFIIVVVGLFSVLLEQGPGRPGDAPHTGGKPGGF
DVKALRAFRVLRPLRLVSGVPSLHIVLNSIMKALVPLLHIALLVLFVIII
YAIIGLELFLGRMHKTCYFLGSDMEAEEDPSPCASSGSGRACTLNQTECR
GRWPGPNGGITNFDNFFFAMLTVFQCVTMEGWTDVLYWMQDAMGYELPWV
YFVSLVIFGSFFVLNLVLGVLSGEFSKEREKAKARGDFQKQREKQQMEED
LRGYLDWITQAEELDMEDPSADDNLGSMAEEGRAGHRPQLAELTNRRRGR
LRWFSHSTRSTHSTSSHASLPASDTGSMTETQGDEDEEEGALASCTRCLN
KIMKTRVCRRLRRANRVLRARCRRAVKSNACYWAVLLLVFLNTLTIASEH
HGQPVWLTQIQEYANKVLLCLFTVEMLLKLYGLGPSAYVSSFFNRFDCFV
VCGGILETTLVEVGAMQPLGISVLRCVRLLRIFKVTRHWASLSNLVASLL
NSMKSIASLLLLLFLFIIIFSLLGMQLFGGKFNFDQTHTKRSTFDTFPQA
LLTVFQILTGEDWNVVMYDGIMAYGGPFFPGMLVCIYFIILFICGNYILL
NVFLAIAVDNLASGDAGTAKDKGGEKSNEKDLPQENEGLVPGVEKEEEEG
ARREGADMEEEEEEEEEEEEEEEEEGAGGVELLQEVVPKEKVVPIPEGSA
FFCLSQTNPLRKGCHTLIHHHVFTNLILVFIILSSVSLAAEDPIRAHSFR
NHILGYFDYAFTSIFTVEILLKMTVFGAFLHRGSFCRSWFNMLDLLVVSV
SLISFGIHSSAISVVKILRVLRVLRPLRAINRAKGLKHVVQCVFVAIRTI
GNIMIVTTLLQFMFACIGVQLFKGKFYTCTDEAKHTPQECKGSFLVYPDG
DVSRPLVRERLWVNSDFNFDNVLSAMMALFTVSTFEGWPALLYKAIDAYA
EDHGPIYNYRVEISVFFIVYIIIIAFFMMNIFVGFVIITFRAQGEQEYQN
CELDKNQRQCVEYALKAQPLRRYIPKNPHQYRVWATVNSAAFEYLMFLLI
LLNTVALAMQHYEQTAPFNYAMDILNMVFTGLFTIEMVLKIIAFKPKHYF
TDAWNTFDALIVVGSIVDIAVTEVNNGGHLGESSEDSSRISITFFRLFRV
MRLVKLLSKGEGIRTLLWTFIKSFQALPYVALLIAMIFFIYAVIGMQMFG
KVALQDGTQINRNNNFQTFPQAVLLLFRCATGEAWQEIMLASLPGNRCDP
ESDFGPGEEFTCGSNFAIAYFISFFMLCAFLIINLFVAVIMDNFDYLTRD
WSILGPHHLDEFKRIWSEYDPGAKGRIKHLDVVALLRRIQPPLGFGKLCP
HRVACKRLVAMNMPLNSDGTVTFNATLFALVRTSLKIKTEGNLEQANQEL
RIVIKKIWKRMKQKLLDEVIPPPDEEEVTVGKFYATFLIQDYFRKFRRRK
EKGLLGNDAAPSTSSALQAGLRSLQDLGPEMRQALTCDTEEEEEEGQEGV
EEEDEKDLETNKATMVSQPSARRGSGISVSLPVGDRLPDSLSFGPSDDDR
GTPTSSQPSVPQAGSNTHRRGSGALIFTIPEEGNSQPKGTKGQNKQDEDE
EVPDRLSYLDEQAGTPPCSVLLPPHRAQRYMDGHLVPRRRLLPPTPAGRK
PSFTIQCLQRQGSCEDLPIPGTYHRGRNSGPNRAQGSWATPPQRGRLLYA
PLLLVEEGAAGEGYLGRSSGPLRTFTCLHVPGTHSDPSHGKRGSADSLVE
AVLISEGLGLFARDPRFVALAKQEIADACRLTLDEMDNAASDLLAQGTSS
LYSDEESILSRFDEEDLGDEMACVHAL
CACNA1F
Ідентифікатори
Символи CACNA1F, AIED, COD3, COD4, CORDX, CORDX3, CSNB2, CSNB2A, CSNBX2, Cav1.4, Cav1.4alpha1, JM8, JMC8, OA2, calcium voltage-gated channel subunit alpha1 F
Зовнішні ІД OMIM: 300110 MGI: 1859639 HomoloGene: 74542 GeneCards: CACNA1F
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked cone-rod dystrophy 3[1]
Реагує на сполуку
BAYK 8644, Ісрадипін, Ніфедипін[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
778
54652
Ensembl
ENSG00000102001
ENSMUSG00000031142
UniProt
O60840
Q9JIS7
RefSeq (мРНК)
NM_001256789
NM_001256790
NM_005183
NM_019582
RefSeq (білок)
NP_001243718
NP_001243719
NP_005174
н/д
Локус (UCSC) Хр. X: 49.21 – 49.23 Mb Хр. X: 7.61 – 7.64 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

  • Naylor M.J., Rancourt D.E., Bech-Hansen N.T. (2000). Isolation and characterization of a calcium channel gene, cacna1f, the murine orthologue of the gene for incomplete X-linked congenital stationary night blindness.. Genomics 66: 324 — 327. PubMed DOI:10.1006/geno.2000.6204
  • Haeseleer F., Williams B., Lee A. (2016). Characterization of C-terminal Splice Variants of Cav1.4 Ca2+ Channels in Human Retina.. J. Biol. Chem. 291: 15663 — 15673. PubMed DOI:10.1074/jbc.M116.731737
  • Weleber R.G. (2002). Infantile and childhood retinal blindness: a molecular perspective (The Franceschetti Lecture).. Ophthalmic Genet. 23: 71 — 97. PubMed DOI:10.1076/opge.23.2.71.2214
  • Vincent A., Wright T., Day M.A., Westall C.A., Heon E. (2011). A novel p.Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Aland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family.. Mol. Vis. 17: 3262 — 3270. PubMed

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.