CAPN3

CAPN3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4OKH
Ідентифікатори
Символи	CAPN3, CANP3, CANPL3, LGMD2, LGMD2A, nCL-1, p94, calpain 3, LGMDR1, LGMDD4
Зовнішні ІД	OMIM: 114240 MGI: 107437 HomoloGene: 52 GeneCards: CAPN3
Пов'язані генетичні захворювання
	limb-girdle muscular dystrophy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding; • cysteine-type peptidase activity; • sodium ion binding; • titin binding; • signal transducer activity; • зв'язування з іоном металу; • calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity; • peptidase activity; • каталітична активність; • GO:0001948 protein binding; • GO:0032947 molecular adaptor activity; • structural constituent of muscle; • hydrolase activity; • ligase regulator activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • T-tubule; • клітинна мембрана; • внутрішньоклітинний; • Міофібрила; • Z disc; • клітинне ядро; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• muscle structure development; • cellular response to calcium ion; • protein localization to membrane; • negative regulation of protein sumoylation; • positive regulation of satellite cell activation involved in skeletal muscle regeneration; • muscle cell cellular homeostasis; • muscle organ development; • self proteolysis; • negative regulation of apoptotic process; • positive regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol; • Протеоліз; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • response to calcium ion; • negative regulation of skeletal muscle cell differentiation; • G1 to G0 transition involved in cell differentiation; • cellular response to salt stress; • myofibril assembly; • regulation of myoblast differentiation; • positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity; • positive regulation of proteolysis; • GO:0048552 regulation of catalytic activity; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • sarcomere organization; • response to muscle activity; • regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling; • Апоптоз; • Сигнальна трансдукція; • запрограмована клітинна смерть; • protein-containing complex assembly; • protein catabolic process; • protein destabilization; • calcium-dependent self proteolysis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	825
	12335
	ENSG00000092529
	ENSMUSG00000079110
	P20807
	Q64691
NM_000070; NM_024344; NM_173087; NM_173088; NM_173089;
	NM_173090; NM_212465
	NM_001109761; NM_001177799; NM_007601
NP_000061; NP_077320; NP_775110; NP_775111; NP_775112;
	NP_775113
	NP_001103231; NP_001171270; NP_031627
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CAPN3 (англ. Calpain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 821 амінокислот, а молекулярна маса — 94 254[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPTVISASVA	PRTAAEPRSP	GPVPHPAQSK	ATEAGGGNPS	GIYSAIISRN
FPIIGVKEKT	FEQLHKKCLE	KKVLYVDPEF	PPDETSLFYS	QKFPIQFVWK
RPPEICENPR	FIIDGANRTD	ICQGELGDCW	FLAAIACLTL	NQHLLFRVIP
HDQSFIENYA	GIFHFQFWRY	GEWVDVVIDD	CLPTYNNQLV	FTKSNHRNEF
WSALLEKAYA	KLHGSYEALK	GGNTTEAMED	FTGGVAEFFE	IRDAPSDMYK
IMKKAIERGS	LMGCSIDDGT	NMTYGTSPSG	LNMGELIARM	VRNMDNSLLQ
DSDLDPRGSD	ERPTRTIIPV	QYETRMACGL	VRGHAYSVTG	LDEVPFKGEK
VKLVRLRNPW	GQVEWNGSWS	DRWKDWSFVD	KDEKARLQHQ	VTEDGEFWMS
YEDFIYHFTK	LEICNLTADA	LQSDKLQTWT	VSVNEGRWVR	GCSAGGCRNF
PDTFWTNPQY	RLKLLEEDDD	PDDSEVICSF	LVALMQKNRR	KDRKLGASLF
TIGFAIYEVP	KEMHGNKQHL	QKDFFLYNAS	KARSKTYINM	REVSQRFRLP
PSEYVIVPST	YEPHQEGEFI	LRVFSEKRNL	SEEVENTISV	DRPVKKKKTK
PIIFVSDRAN	SNKELGVDQE	SEEGKGKTSP	DKQKQSPQPQ	PGSSDQESEE
QQQFRNIFKQ	IAGDDMEICA	DELKKVLNTV	VNKHKDLKTH	GFTLESCRSM
IALMDTDGSG	KLNLQEFHHL	WNKIKAWQKI	FKHYDTDQSG	TINSYEMRNA
VNDAGFHLNN	QLYDIITMRY	ADKHMNIDFD	SFICCFVRLE	GMFRAFHAFD
KDGDGIIKLN	VLEWLQLTMY	A

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Partha S.K., Ravulapalli R., Allingham J.S., Campbell R.L., Davies P.L. (2014). Crystal structure of calpain-3 penta-EF-hand (PEF) domain - a homodimerized PEF family member with calcium bound at the fifth EF-hand.. FEBS J. 281: 3138 — 3149. PubMed DOI:10.1111/febs.12849
Penisson-Besnier I., Richard I., Dubas F., Beckmann J.S., Fardeau M. (1998). Pseudometabolic expression and phenotypic variability of calpain deficiency in two siblings.. Muscle Nerve 21: 1078 — 1080. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8<1078::AID-MUS15>3.0.CO;2-Q
Haeffner K., Speer A., Huebner C., Voit T., Oexle K. (1998). A small in-frame deletion within the protease domain of muscle-specific calpain, p94 causes early-onset limb-girdle muscular dystrophy 2A.. Hum. Mutat. Suppl. 1: S298 — S300. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CAPN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1480 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P20807 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 15

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CAPN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1480 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P20807 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.