CC2D2A

CC2D2A (англ. Coiled-coil and C2 domain containing 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 620 амінокислот, а молекулярна маса — 186 185[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNPREEKVKIITEEFIENDEDADMGRQNKNSKVRRQPRKKQPPTAVPKEM
VSEKSHLGNPQEPVQEEPKTRLLSMTVRRGPRSLPPIPSTSRTGFAEFSM
RGRMREKLQAARSKAESALLQEIPTPRPRRLRSPSKKELETEFGTEPGKE
VERTQQEVDSQSYSRVKFHDSARKIKPKPQVPPGFPSAEEAYNFFTFNFD
PEPEGSEEKPKARHRAGTNQEEEEGEEEEPPAQGGGKEMDEEELLNGDDA
EDFLLGLDHVADDFVAVRPADYESIHDRLQMEREMLFIPSRQTVPTYKKL
PENVQPRFLEDEGLYTGVRPEVARTNQNIMENRLLMQDPERRWFGDDGRI
LALPNPIKPFPSRPPVLTQEQSIKAELETLYKKAVKYVHSSQHVIRSGDP
PGNFQLDIDISGLIFTHHPCFSREHVLAAKLAQLYDQYLARHQRNKAKFL
TDKLQALRNAVQTGLDPEKPHQSLDTIQKTINEYKSEIRQTRKFRDAEQE
KDRTLLKTIIKVWKEMKSLREFQRFTNTPLKLVLRKEKADQKADEEAYEA
EIQAEISELLEEHTEEYAQKMEEYRTSLQQWKAWRKVQRAKKKKRKQAAE
EHPGDEIAEPYPEEDLVKPSPPEPTDRAVIEQEVRERAAQSRRRPWEPTL
VPELSLAGSVTPNDQCPRAEVSRREDVKKRSVYLKVLFNNKEVSRTVSRP
LGADFRVHFGQIFNLQIVNWPESLTLQVYETVGHSSPTLLAEVFLPIPET
TVVTGRAPTEEVEFSSNQHVTLDHEGVGSGVPFSFEADGSNQLTLMTSGK
VSHSVAWAIGENGIPLIPPLSQQNIGFRSALKKADAISSIGTSGLTDMKK
LAKWAAESKLDPNDPNNAPLMQLISVATSGESYVPDFFRLEQLQQEFNFV
SDQELNRSKRFRLLHLRSQEVPEFRNYKQVPVYDREIMEKVFQDYEKRLR
DRNVIETKEHIDTHRAIVAKYLQQVRESVINRFLIAKQYFLLADMIVEEE
VPNISILGLSLFKLAEQKRPLRPRRKGRKKVTAQNLSDGDIKLLVNIVRA
YDIPVRKPAVSKFQQPSRSSRMFSEKHAASPSTYSPTHNADYPLGQVLVR
PFVEVSFQRTVCHTTTAEGPNPSWNEELELPFRAPNGDYSTASLQSVKDV
VFINIFDEVLHDVLEDDRERGSGIHTRIERHWLGCVKMPFSTIYFQARID
GTFKIDIPPVLLGYSKERNMILERGFDSVRSLSEGSYITLFITIEPQLVP
GESIREKFESQEDEKLLQATEKFQAECALKFPNRQCLTTVIDISGKTVFI
TRYLKPLNPPQELLNVYPNNLQATAELVARYVSLIPFLPDTVSFGGICDL
WSTSDQFLDLLAGDEEEHAVLLCNYFLSLGKKAWLLMGNAIPEGPTAYVL
TWEQGRYLIWNPCSGHFYGQFDTFCPLKNVGCLIGPDNIWFNIQRYESPL
RINFDVTRPKLWKSFFSRSLPYPGLSSVQPEELIYQRSDKAAAAELQDRI
EKILKEKIMDWRPRHLTRWNRYCTSTLRHFLPLLEKSQGEDVEDDHRAEL
LKQLGDYRFSGFPLHMPYSEVKPLIDAVYSTGVHNIDVPNVEFALAVYIH
PYPKNVLSVWIYVASLIRNR
CC2D2A
Ідентифікатори
Символи CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2
Зовнішні ІД OMIM: 612013 MGI: 1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: CC2D2A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, Meckel syndrome 6, Joubert syndrome 9[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
57545
231214
Ensembl
ENSG00000048342
ENSMUSG00000039765
UniProt
Q9P2K1
Q8CFW7
RefSeq (мРНК)
NM_001080522
NM_001164720
NM_020785
NM_001378615
NM_001378617
NM_172274
NM_001359903
NM_001359904
NM_001359905
NM_001359906
RefSeq (білок)
NP_001073991
NP_001158192
NP_065836
NP_001365544
NP_001365546
NP_758478
NP_001346832
NP_001346833
NP_001346834
NP_001346835
Локус (UCSC) Хр. 4: 15.47 – 15.6 Mb Хр. 5: 43.66 – 43.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

  • Tallila J., Jakkula E., Peltonen L., Salonen R., Kestilae M. (2008). Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle.. Am. J. Hum. Genet. 82: 1361 — 1367. PubMed DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004
  • Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 65 — 73. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.1.65
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813 — E830. PubMed DOI:10.1002/humu.21057
  • Jones D., Fiozzo F., Waters B., McKnight D., Brown S. (2014). First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by fetal ultrasound with molecular identification of CC2D2A mutations by next-generation sequencing.. Ultrasound Obstet. Gynecol. 44: 719 — 721. PubMed DOI:10.1002/uog.13381

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.