CC2D2A
CC2D2A (англ. Coiled-coil and C2 domain containing 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 620 амінокислот, а молекулярна маса — 186 185[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MNPREEKVKI | ITEEFIENDE | DADMGRQNKN | SKVRRQPRKK | QPPTAVPKEM | ||||
| VSEKSHLGNP | QEPVQEEPKT | RLLSMTVRRG | PRSLPPIPST | SRTGFAEFSM | ||||
| RGRMREKLQA | ARSKAESALL | QEIPTPRPRR | LRSPSKKELE | TEFGTEPGKE | ||||
| VERTQQEVDS | QSYSRVKFHD | SARKIKPKPQ | VPPGFPSAEE | AYNFFTFNFD | ||||
| PEPEGSEEKP | KARHRAGTNQ | EEEEGEEEEP | PAQGGGKEMD | EEELLNGDDA | ||||
| EDFLLGLDHV | ADDFVAVRPA | DYESIHDRLQ | MEREMLFIPS | RQTVPTYKKL | ||||
| PENVQPRFLE | DEGLYTGVRP | EVARTNQNIM | ENRLLMQDPE | RRWFGDDGRI | ||||
| LALPNPIKPF | PSRPPVLTQE | QSIKAELETL | YKKAVKYVHS | SQHVIRSGDP | ||||
| PGNFQLDIDI | SGLIFTHHPC | FSREHVLAAK | LAQLYDQYLA | RHQRNKAKFL | ||||
| TDKLQALRNA | VQTGLDPEKP | HQSLDTIQKT | INEYKSEIRQ | TRKFRDAEQE | ||||
| KDRTLLKTII | KVWKEMKSLR | EFQRFTNTPL | KLVLRKEKAD | QKADEEAYEA | ||||
| EIQAEISELL | EEHTEEYAQK | MEEYRTSLQQ | WKAWRKVQRA | KKKKRKQAAE | ||||
| EHPGDEIAEP | YPEEDLVKPS | PPEPTDRAVI | EQEVRERAAQ | SRRRPWEPTL | ||||
| VPELSLAGSV | TPNDQCPRAE | VSRREDVKKR | SVYLKVLFNN | KEVSRTVSRP | ||||
| LGADFRVHFG | QIFNLQIVNW | PESLTLQVYE | TVGHSSPTLL | AEVFLPIPET | ||||
| TVVTGRAPTE | EVEFSSNQHV | TLDHEGVGSG | VPFSFEADGS | NQLTLMTSGK | ||||
| VSHSVAWAIG | ENGIPLIPPL | SQQNIGFRSA | LKKADAISSI | GTSGLTDMKK | ||||
| LAKWAAESKL | DPNDPNNAPL | MQLISVATSG | ESYVPDFFRL | EQLQQEFNFV | ||||
| SDQELNRSKR | FRLLHLRSQE | VPEFRNYKQV | PVYDREIMEK | VFQDYEKRLR | ||||
| DRNVIETKEH | IDTHRAIVAK | YLQQVRESVI | NRFLIAKQYF | LLADMIVEEE | ||||
| VPNISILGLS | LFKLAEQKRP | LRPRRKGRKK | VTAQNLSDGD | IKLLVNIVRA | ||||
| YDIPVRKPAV | SKFQQPSRSS | RMFSEKHAAS | PSTYSPTHNA | DYPLGQVLVR | ||||
| PFVEVSFQRT | VCHTTTAEGP | NPSWNEELEL | PFRAPNGDYS | TASLQSVKDV | ||||
| VFINIFDEVL | HDVLEDDRER | GSGIHTRIER | HWLGCVKMPF | STIYFQARID | ||||
| GTFKIDIPPV | LLGYSKERNM | ILERGFDSVR | SLSEGSYITL | FITIEPQLVP | ||||
| GESIREKFES | QEDEKLLQAT | EKFQAECALK | FPNRQCLTTV | IDISGKTVFI | ||||
| TRYLKPLNPP | QELLNVYPNN | LQATAELVAR | YVSLIPFLPD | TVSFGGICDL | ||||
| WSTSDQFLDL | LAGDEEEHAV | LLCNYFLSLG | KKAWLLMGNA | IPEGPTAYVL | ||||
| TWEQGRYLIW | NPCSGHFYGQ | FDTFCPLKNV | GCLIGPDNIW | FNIQRYESPL | ||||
| RINFDVTRPK | LWKSFFSRSL | PYPGLSSVQP | EELIYQRSDK | AAAAELQDRI | ||||
| EKILKEKIMD | WRPRHLTRWN | RYCTSTLRHF | LPLLEKSQGE | DVEDDHRAEL | ||||
| LKQLGDYRFS | GFPLHMPYSE | VKPLIDAVYS | TGVHNIDVPN | VEFALAVYIH | ||||
| PYPKNVLSVW | IYVASLIRNR |
| CC2D2A | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2 | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 612013 MGI: 1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: CC2D2A | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| ожиріння, Meckel syndrome 6, Joubert syndrome 9[1] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
| |||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
|
| |||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 4: 15.47 – 15.6 Mb | Хр. 5: 43.66 – 43.74 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- Tallila J., Jakkula E., Peltonen L., Salonen R., Kestilae M. (2008). Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle.. Am. J. Hum. Genet. 82: 1361 — 1367. PubMed DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 65 — 73. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.1.65
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813 — E830. PubMed DOI:10.1002/humu.21057
- Jones D., Fiozzo F., Waters B., McKnight D., Brown S. (2014). First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by fetal ultrasound with molecular identification of CC2D2A mutations by next-generation sequencing.. Ultrasound Obstet. Gynecol. 44: 719 — 721. PubMed DOI:10.1002/uog.13381
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CC2D2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29253 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, Q9P2K1 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.