CCM2

CCM2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4FQN, 4TVQ, 4WJ7, 4Y5O, 4YKC, 4YKD, 4YL6
Ідентифікатори
Символи	CCM2, C7orf22, OSM, PP10187, CCM2 scaffolding protein, CCM2 scaffold protein
Зовнішні ІД	OMIM: 607929 MGI: 2384924 HomoloGene: 12868 GeneCards: CCM2
Пов'язані генетичні захворювання
	cerebral cavernous malformation 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • мітохондрія; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• васкулогенез; • integrin-mediated signaling pathway; • inner ear development; • endothelial tube morphogenesis; • multicellular organism development; • heart development; • cell-cell junction organization; • blood vessel endothelial cell differentiation; • blood vessel development; • vasculature development; • in utero embryonic development; • stress-activated MAPK cascade; • endothelial cell development; • venous blood vessel morphogenesis; • multicellular organism growth; • pericardium development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	83605
	216527
	ENSG00000136280
	ENSMUSG00000000378
	Q9BSQ5
	Q8K2Y9
NM_001029835; NM_001167934; NM_001167935; NM_031443; NM_001363458;
	NM_001363459
	NM_001190343; NM_001190344; NM_146014
NP_001025006; NP_001161406; NP_001161407; NP_113631; NP_001350387;
	NP_001350388
	NP_001177272; NP_001177273; NP_666126
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CCM2 (англ. CCM2 scaffolding protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 48 837[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEEEGKKGKK	PGIVSPFKRV	FLKGEKSRDK	KAHEKVTERR	PLHTVVLSLP
ERVEPDRLLS	DYIEKEVKYL	GQLTSIPGYL	NPSSRTEILH	FIDNAKRAHQ
LPGHLTQEHD	AVLSLSAYNV	KLAWRDGEDI	ILRVPIHDIA	AVSYVRDDAA
HLVVLKTAQD	PGISPSQSLC	AESSRGLSAG	SLSESAVGPV	EACCLVILAA
ESKVAAEELC	CLLGQVFQVV	YTESTIDFLD	RAIFDGASTP	THHLSLHSDD
SSTKVDIKET	YEVEASTFCF	PESVDVGGAS	PHSKTISESE	LSASATELLQ
DYMLTLRTKL	SSQEIQQFAA	LLHEYRNGAS	IHEFCINLRQ	LYGDSRKFLL
LGLRPFIPEK	DSQHFENFLE	TIGVKDGRGI	ITDSFGRHRR	ALSTTSSSTT
NGNRATGSSD	DRSAPSEGDE	WDRMISDISS	DIEALGCSMD	QDSA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CCM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21708 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q9BSQ5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CCM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21708 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9BSQ5 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.