CDH23

CDH23
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KBR, 2KBS, 2LSR
Ідентифікатори
Символи	CDH23, CDHR23, USH1D, cadherin-related 23, cadherin related 23, PITA5
Зовнішні ІД	OMIM: 605516 MGI: 1890219 HomoloGene: 11142 GeneCards: CDH23
Пов'язані генетичні захворювання
	біполярний афективний розлад, Usher syndrome type 1D, autosomal recessive nonsyndromic deafness 12, nonsyndromic deafness[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • calcium ion binding; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• клітинна мембрана; • мембрана; • stereocilium; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• equilibrioception; • calcium ion transport; • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; • photoreceptor cell maintenance; • inner ear receptor cell stereocilium organization; • locomotory behavior; • зір; • sensory perception of light stimulus; • calcium-dependent cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules; • response to stimulus; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • Адгезія клітин; • sensory perception of sound;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	64072
	22295
	ENSG00000107736
	ENSMUSG00000012819
	Q9H251; Q6P152
	Q99PF4
NM_001171930; NM_001171931; NM_001171932; NM_001171933; NM_001171934;
	NM_001171935; NM_001171936; NM_022124; NM_052836
	NM_001252635; NM_023370
NP_001165401; NP_001165402; NP_001165403; NP_001165404; NP_001165405;
	NP_001165406; NP_001165407; NP_071407; NP_443068; NP_001165401.1; NP_071407.4
	NP_001239564; NP_075859
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CDH23 (англ. Cadherin related 23) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 354 амінокислот, а молекулярна маса — 369 494[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGRHVATSCH	VAWLLVLISG	CWGQVNRLPF	FTNHFFDTYL	LISEDTPVGS
SVTQLLAQDM	DNDPLVFGVS	GEEASRFFAV	EPDTGVVWLR	QPLDRETKSE
FTVEFSVSDH	QGVITRKVNI	QVGDVNDNAP	TFHNQPYSVR	IPENTPVGTP
IFIVNATDPD	LGAGGSVLYS	FQPPSQFFAI	DSARGIVTVI	RELDYETTQA
YQLTVNATDQ	DKTRPLSTLA	NLAIIITDVQ	DMDPIFINLP	YSTNIYEHSP
PGTTVRIITA	IDQDKGRPRG	IGYTIVSGNT	NSIFALDYIS	GVLTLNGLLD
RENPLYSHGF	ILTVKGTELN	DDRTPSDATV	TTTFNILVID	INDNAPEFNS
SEYSVAITEL	AQVGFALPLF	IQVVDKDENL	GLNSMFEVYL	VGNNSHHFII
SPTSVQGKAD	IRIRVAIPLD	YETVDRYDFD	LFANESVPDH	VGYAKVKITL
INENDNRPIF	SQPLYNISLY	ENVTVGTSVL	TVLATDNDAG	TFGEVSYFFS
DDPDRFSLDK	DTGLIMLIAR	LDYELIQRFT	LTIIARDGGG	EETTGRVRIN
VLDVNDNVPT	FQKDAYVGAL	RENEPSVTQL	VRLRATDEDS	PPNNQITYSI
VSASAFGSYF	DISLYEGYGV	ISVSRPLDYE	QISNGLIYLT	VMAMDAGNPP
LNSTVPVTIE	VFDENDNPPT	FSKPAYFVSV	VENIMAGATV	LFLNATDLDR
SREYGQESII	YSLEGSTQFR	INARSGEITT	TSLLDRETKS	EYILIVRAVD
GGVGHNQKTG	IATVNITLLD	INDNHPTWKD	APYYINLVEM	TPPDSDVTTV
VAVDPDLGEN	GTLVYSIQPP	NKFYSLNSTT	GKIRTTHAML	DRENPDPHEA
ELMRKIVVSV	TDCGRPPLKA	TSSATVFVNL	LDLNDNDPTF	QNLPFVAEVL
EGIPAGVSIY	QVVAIDLDEG	LNGLVSYRMP	VGMPRMDFLI	NSSSGVVVTT
TELDRERIAE	YQLRVVASDA	GTPTKSSTST	LTIHVLDVND	ETPTFFPAVY
NVSVSEDVPR	EFRVVWLNCT	DNDVGLNAEL	SYFITGGNVD	GKFSVGYRDA
VVRTVVGLDR	ETTAAYMLIL	EAIDNGPVGK	RHTGTATVFV	TVLDVNDNRP
IFLQSSYEAS	VPEDIPEGHS	ILQLKATDAD	EGEFGRVWYR	ILHGNHGNNF
RIHVSNGLLM	RGPRPLDRER	NSSHVLIVEA	YNHDLGPMRS	SVRVIVYVED
INDEAPVFTQ	QQYSRLGLRE	TAGIGTSVIV	VQATDRDSGD	GGLVNYRILS
GAEGKFEIDE	STGLIITVNY	LDYETKTSYM	MNVSATDQAP	PFNQGFCSVY
ITLLNELDEA	VQFSNASYEA	AILENLALGT	EIVRVQAYSI	DNLNQITYRF
NAYTSTQAKA	LFKIDAITGV	ITVQGLVDRE	KGDFYTLTVV	ADDGGPKVDS
TVKVYITVLD	ENDNSPRFDF	TSDSAVSIPE	DCPVGQRVAT	VKAWDPDAGS
NGQVVFSLAS	GNIAGAFEIV	TTNDSIGEVF	VARPLDREEL	DHYILQVVAS
DRGTPPRKKD	HILQVTILDI	NDNPPVIESP	FGYNVSVNEN	VGGGTAVVQV
RATDRDIGIN	SVLSYYITEG	NKDMAFRMDR	ISGEIATRPA	PPDRERQSFY
HLVATVEDEG	TPTLSATTHV	YVTIVDENDN	APMFQQPHYE	VLLDEGPDTL
NTSLITIQAL	DLDEGPNGTV	TYAIVAGNIV	NTFRIDRHMG	VITAAKELDY
EISHGRYTLI	VTATDQCPIL	SHRLTSTTTV	LVNVNDINDN	VPTFPRDYEG
PFEVTEGQPG	PRVWTFLAHD	RDSGPNGQVE	YSIMDGDPLG	EFVISPVEGV
LRVRKDVELD	RETIAFYNLT	ICARDRGMPP	LSSTMLVGIR	VLDINDNDPV
LLNLPMNITI	SENSPVSSFV	AHVLASDADS	GCNARLTFNI	TAGNRERAFF
INATTGIVTV	NRPLDRERIP	EYKLTISVKD	NPENPRIARR	DYDLLLIFLS
DENDNHPLFT	KSTYQAEVME	NSPAGTPLTV	LNGPILALDA	DQDIYAVVTY
QLLGAQSGLF	DINSSTGVVT	VRSGVIIDRE	AFSPPILELL	LLAEDIGLLN
STAHLLITIL	DDNDNRPTFS	PATLTVHLLE	NCPPGFSVLQ	VTATDEDSGL
NGELVYRIEA	GAQDRFLIHL	VTGVIRVGNA	TIDREEQESY	RLTVVATDRG
TVPLSGTAIV	TILIDDINDS	RPEFLNPIQT	VSVLESAEPG	TVIANITAID
HDLNPKLEYH	IVGIVAKDDT	DRLVPNQEDA	FAVNINTGSV	MVKSPMNREL
VATYEVTLSV	IDNASDLPER	SVSVPNAKLT	VNVLDVNDNT	PQFKPFGITY
YMERILEGAT	PGTTLIAVAA	VDPDKGLNGL	VTYTLLDLVP	PGYVQLEDSS
AGKVIANRTV	DYEEVHWLNF	TVRASDNGSP	PRAAEIPVYL	EIVDINDNNP
IFDQPSYQEA	VFEDVPVGTI	ILTVTATDAD	SGNFALIEYS	LGDGESKFAI
NPTTGDIYVL	SSLDREKKDH	YILTALAKDN	PGDVASNRRE	NSVQVVIQVL
DVNDCRPQFS	KPQFSTSVYE	NEPAGTSVIT	MMATDQDEGP	NGELTYSLEG
PGVEAFHVDM	DSGLVTTQRP	LQSYEKFSLT	VVATDGGEPP	LWGTTMLLVE
VIDVNDNRPV	FVRPPNGTIL	HIREEIPLRS	NVYEVYATDK	DEGLNGAVRY
SFLKTAGNRD	WEFFIIDPIS	GLIQTAQRLD	RESQAVYSLI	LVASDLGQPV
PYETMQPLQV	ALEDIDDNEP	LFVRPPKGSP	QYQLLTVPEH	SPRGTLVGNV
TGAVDADEGP	NAIVYYFIAA	GNEEKNFHLQ	PDGCLLVLRD	LDREREAIFS
FIVKASSNRS	WTPPRGPSPT	LDLVADLTLQ	EVRVVLEDIN	DQPPRFTKAE
YTAGVATDAK	VGSELIQVLA	LDADIGNNSL	VFYSILAIHY	FRALANDSED
VGQVFTMGSM	DGILRTFDLF	MAYSPGYFVV	DIVARDLAGH	NDTAIIGIYI
LRDDQRVKIV	INEIPDRVRG	FEEEFIHLLS	NITGAIVNTD	NVQFHVDKKG
RVNFAQTELL	IHVVNRDTNR	ILDVDRVIQM	IDENKEQLRN	LFRNYNVLDV
QPAISVRLPD	DMSALQMAII	VLAILLFLAA	MLFVLMNWYY	RTVHKRKLKA
IVAGSAGNRG	FIDIMDMPNT	NKYSFDGANP	VWLDPFCRNL	ELAAQAEHED
DLPENLSEIA	DLWNSPTRTH	GTFGREPAAV	KPDDDRYLRA	AIQEYDNIAK
LGQIIREGPI	KGSLLKVVLE	DYLRLKKLFA	QRMVQKASSC	HSSISELIQT
ELDEEPGDHS	PGQGSLRFRH	KPPVELKGPD	GIHVVHGSTG	TLLATDLNSL
PEEDQKGLGR	SLETLTAAEA	TAFERNARTE	SAKSTPLHKL	RDVIMETPLE
ITEL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 8: 85 — 95. PubMed DOI:10.1093/dnares/8.2.85
Pan L., Yan J., Wu L., Zhang M. (2009). Assembling stable hair cell tip link complex via multidentate interactions between harmonin and cadherin 23.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 5575 — 5580. PubMed DOI:10.1073/pnas.0901819106
Miyagawa M., Nishio S.Y., Usami S. (2012). Prevalence and clinical features of hearing loss patients with CDH23 mutations: a large cohort study.. PLoS ONE 7: E40366 — E40366. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0040366

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CDH23 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13733 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q9H251 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CDH23 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13733 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9H251 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.