CFI

CFI (англ. Complement factor I) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 583 амінокислот, а молекулярна маса — 65 750[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKLLHVFLLFLCFHLRFCKVTYTSQEDLVEKKCLAKKYTHLSCDKVFCQP
WQRCIEGTCVCKLPYQCPKNGTAVCATNRRSFPTYCQQKSLECLHPGTKF
LNNGTCTAEGKFSVSLKHGNTDSEGIVEVKLVDQDKTMFICKSSWSMREA
NVACLDLGFQQGADTQRRFKLSDLSINSTECLHVHCRGLETSLAECTFTK
RRTMGYQDFADVVCYTQKADSPMDDFFQCVNGKYISQMKACDGINDCGDQ
SDELCCKACQGKGFHCKSGVCIPSQYQCNGEVDCITGEDEVGCAGFASVT
QEETEILTADMDAERRRIKSLLPKLSCGVKNRMHIRRKRIVGGKRAQLGD
LPWQVAIKDASGITCGGIYIGGCWILTAAHCLRASKTHRYQIWTTVVDWI
HPDLKRIVIEYVDRIIFHENYNAGTYQNDIALIEMKKDGNKKDCELPRSI
PACVPWSPYLFQPNDTCIVSGWGREKDNERVFSLQWGEVKLISNCSKFYG
NRFYEKEMECAGTYDGSIDACKGDSGGPLVCMDANNVTYVWGVVSWGENC
GKPEFPGVYTKVANYFDWISYHVGRPFISQYNV
CFI
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CFI, AHUS3, ARMD13, C3BINA, C3b-INA, FI, IF, KAF, complement factor I
Зовнішні ІД OMIM: 217030 MGI: 105937 HomoloGene: 171 GeneCards: CFI
Пов'язані генетичні захворювання
Factor I deficiency, age related macular degeneration 13[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
3426
12630
Ensembl
ENSG00000205403
ENSMUSG00000058952
UniProt
P05156
Q8WW88
Q61129
RefSeq (мРНК)
NM_000204
NM_001318057
NM_001331035
NM_007686
NM_001329552
RefSeq (білок)
NP_001316481
NP_031712
Локус (UCSC) Хр. 4: 109.74 – 109.8 Mb Хр. 3: 129.84 – 129.88 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як імунітет, вроджений імунітет, шлях активації комплементу, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.

Література

  • Catterall C.F., Lyons A., Sim R.M., Day A.J., Harris T.J.R. (1987). Characterization of primary amino acid sequence of human complement control protein factor I from an analysis of cDNA clones.. Biochem. J. 242: 849 — 856. PubMed DOI:10.1042/bj2420849
  • Bunkenborg J., Pilch B.J., Podtelejnikov A.V., Wisniewski J.R. (2004). Screening for N-glycosylated proteins by liquid chromatography mass spectrometry.. Proteomics 4: 454 — 465. PubMed DOI:10.1002/pmic.200300556
  • Baracho G.V., Nudelman V., Isaac L. (2003). Molecular characterization of homozygous hereditary factor I deficiency.. Clin. Exp. Immunol. 131: 280 — 286. PubMed DOI:10.1046/j.1365-2249.2003.02077.x
  • Maga T.K., Nishimura C.J., Weaver A.E., Frees K.L., Smith R.J.H. (2010). Mutations in alternative pathway complement proteins in American patients with atypical hemolytic uremic syndrome.. Hum. Mutat. 31: E1445 — E1460. PubMed DOI:10.1002/humu.21256
  • Goldberger G., Bruns G.A.P., Rits M., Edge M.D., Kwiatkowski D.J. (1987). Human complement factor I: analysis of cDNA-derived primary structure and assignment of its gene to chromosome 4.. J. Biol. Chem. 262: 10065 — 10071. PubMed

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.