CLCN1
CLCN1 (англ. Chloride voltage-gated channel 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 988 амінокислот, а молекулярна маса — 108 626[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MEQSRSQQRG | GEQSWWGSDP | QYQYMPFEHC | TSYGLPSENG | GLQHRLRKDA | ||||
| GPRHNVHPTQ | IYGHHKEQFS | DREQDIGMPK | KTGSSSTVDS | KDEDHYSKCQ | ||||
| DCIHRLGQVV | RRKLGEDGIF | LVLLGLLMAL | VSWSMDYVSA | KSLQAYKWSY | ||||
| AQMQPSLPLQ | FLVWVTFPLV | LILFSALFCH | LISPQAVGSG | IPEMKTILRG | ||||
| VVLKEYLTMK | AFVAKVVALT | AGLGSGIPVG | KEGPFVHIAS | ICAAVLSKFM | ||||
| SVFCGVYEQP | YYYSDILTVG | CAVGVGCCFG | TPLGGVLFSI | EVTSTYFAVR | ||||
| NYWRGFFAAT | FSAFVFRVLA | VWNKDAVTIT | ALFRTNFRMD | FPFDLKELPA | ||||
| FAAIGICCGL | LGAVFVYLHR | QVMLGVRKHK | ALSQFLAKHR | LLYPGIVTFV | ||||
| IASFTFPPGM | GQFMAGELMP | REAISTLFDN | NTWVKHAGDP | ESLGQSAVWI | ||||
| HPRVNVVIII | FLFFVMKFWM | SIVATTMPIP | CGGFMPVFVL | GAAFGRLVGE | ||||
| IMAMLFPDGI | LFDDIIYKIL | PGGYAVIGAA | ALTGAVSHTV | STAVICFELT | ||||
| GQIAHILPMM | VAVILANMVA | QSLQPSLYDS | IIQVKKLPYL | PDLGWNQLSK | ||||
| YTIFVEDIMV | RDVKFVSASY | TYGELRTLLQ | TTTVKTLPLV | DSKDSMILLG | ||||
| SVERSELQAL | LQRHLCPERR | LRAAQEMARK | LSELPYDGKA | RLAGEGLPGA | ||||
| PPGRPESFAF | VDEDEDEDLS | GKSELPPSLA | LHPSTTAPLS | PEEPNGPLPG | ||||
| HKQQPEAPEP | AGQRPSIFQS | LLHCLLGRAR | PTKKKTTQDS | TDLVDNMSPE | ||||
| EIEAWEQEQL | SQPVCFDSCC | IDQSPFQLVE | QTTLHKTHTL | FSLLGLHLAY | ||||
| VTSMGKLRGV | LALEELQKAI | EGHTKSGVQL | RPPLASFRNT | TSTRKSTGAP | ||||
| PSSAENWNLP | EDRPGATGTG | DVIAASPETP | VPSPSPEPPL | SLAPGKVEGE | ||||
| LEELELVESP | GLEEELADIL | QGPSLRSTDE | EDEDELIL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- George A.L. Jr., Crackower M.A., Abdalla J.A., Hudson A.J., Ebers G.C. (1993). Molecular basis of Thomsen's disease (autosomal dominant myotonia congenita).. Nat. Genet. 3: 305 — 310. PubMed DOI:10.1038/ng0493-305
- Fahlke C., Beck C.L., George A.L. Jr. (1997). A mutation in autosomal dominant myotonia congenita affects pore properties of the muscle chloride channel.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 2729 — 2734. PubMed DOI:10.1073/pnas.94.6.2729
- Ryan A., Ruedel R., Kuchenbecker M., Fahlke C. (2002). A novel alteration of muscle chloride channel gating in myotonia levior.. J. Physiol. (Lond.) 545: 345 — 354. PubMed DOI:10.1113/jphysiol.2002.027037
- Lorenz C., Meyer-Kleine C., Steinmeyer K., Koch M.C., Jentsch T.J. (1994). Genomic organization of the human muscle chloride channel ClC-1 and analysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia.. Hum. Mol. Genet. 3: 941 — 946. PubMed DOI:10.1093/hmg/3.6.941
- Lehmann-Horn F., Mailaender V., Heine R., George A.L. Jr. (1995). Myotonia levior is a chloride channel disorder.. Hum. Mol. Genet. 4: 1397 — 1402. PubMed DOI:10.1093/hmg/4.8.1397
Примітки
- Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2019 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
- UniProt, P35523 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.