CLCN7

CLCN7
Ідентифікатори
Символи	CLCN7, CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63, chloride voltage-gated channel 7, HOD
Зовнішні ІД	OMIM: 602727 MGI: 1347048 HomoloGene: 56546 GeneCards: CLCN7
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal recessive osteopetrosis 4, autosomal dominant osteopetrosis 2[1]
Реагує на сполуку
	DIDS[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ion channel activity; • antiporter activity; • ATP binding; • chloride channel activity; • voltage-gated chloride channel activity; • GO:0001948 protein binding; • chloride transmembrane transporter activity; • GO:0022891 transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Лізосома; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • lysosomal membrane; • мембрана; • Нуклеоплазма; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• ion transmembrane transport; • chloride transport; • ion transport; • regulation of anion transmembrane transport; • response to pH; • transmembrane transport; • chloride transmembrane transport; • транспорт;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1186
	26373
	ENSG00000103249
	ENSMUSG00000036636
	P51798
	O70496
	NM_001114331; NM_001287
	NM_011930; NM_001317404
	NP_001107803; NP_001278
	NP_001304333; NP_036060
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CLCN7 (англ. Chloride voltage-gated channel 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 88 679[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MANVSKKVSW	SGRDRDDEEA	APLLRRTARP	GGGTPLLNGA	GPGAARQSPR
SALFRVGHMS	SVELDDELLD	PDMDPPHPFP	KEIPHNEKLL	SLKYESLDYD
NSENQLFLEE	ERRINHTAFR	TVEIKRWVIC	ALIGILTGLV	ACFIDIVVEN
LAGLKYRVIK	GNIDKFTEKG	GLSFSLLLWA	TLNAAFVLVG	SVIVAFIEPV
AAGSGIPQIK	CFLNGVKIPH	VVRLKTLVIK	VSGVILSVVG	GLAVGKEGPM
IHSGSVIAAG	ISQGRSTSLK	RDFKIFEYFR	RDTEKRDFVS	AGAAAGVSAA
FGAPVGGVLF	SLEEGASFWN	QFLTWRIFFA	SMISTFTLNF	VLSIYHGNMW
DLSSPGLINF	GRFDSEKMAY	TIHEIPVFIA	MGVVGGVLGA	VFNALNYWLT
MFRIRYIHRP	CLQVIEAVLV	AAVTATVAFV	LIYSSRDCQP	LQGGSMSYPL
QLFCADGEYN	SMAAAFFNTP	EKSVVSLFHD	PPGSYNPLTL	GLFTLVYFFL
ACWTYGLTVS	AGVFIPSLLI	GAAWGRLFGI	SLSYLTGAAI	WADPGKYALM
GAAAQLGGIV	RMTLSLTVIM	MEATSNVTYG	FPIMLVLMTA	KIVGDVFIEG
LYDMHIQLQS	VPFLHWEAPV	TSHSLTAREV	MSTPVTCLRR	REKVGVIVDV
LSDTASNHNG	FPVVEHADDT	QPARLQGLIL	RSQLIVLLKH	KVFVERSNLG
LVQRRLRLKD	FRDAYPRFPP	IQSIHVSQDE	RECTMDLSEF	MNPSPYTVPQ
EASLPRVFKL	FRALGLRHLV	VVDNRNQVVG	LVTRKDLARY	RLGKRGLEEL
SLAQT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Brandt S., Jentsch T.J. (1995). ClC-6 and ClC-7 are two novel broadly expressed members of the CLC chloride channel family.. FEBS Lett. 377: 15 — 20. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(95)01298-2
Eggermont J. (1998). The exon-intron architecture of human chloride channel genes is not conserved.. Biochim. Biophys. Acta 1397: 156 — 160. PubMed DOI:10.1016/S0167-4781(98)00014-1
Graves A.R., Curran P.K., Smith C.L., Mindell J.A. (2008). The Cl-/H+ antiporter ClC-7 is the primary chloride permeation pathway in lysosomes.. Nature 453: 788 — 792. PubMed DOI:10.1038/nature06907
Leisle L., Ludwig C.F., Wagner F.A., Jentsch T.J., Stauber T. (2011). ClC-7 is a slowly voltage-gated 2Cl(-)/1H(+)-exchanger and requires Ostm1 for transport activity.. EMBO J. 30: 2140 — 2152. PubMed DOI:10.1038/emboj.2011.137

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CLCN7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2025 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P51798 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CLCN7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Chloride voltage-gated channel 7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2025 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P51798 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.