CNGA1

CNGA1
Ідентифікатори
Символи	CNGA1, CNCG, CNCG1, CNG-1, CNG1, RCNC1, RCNCa, RCNCalpha, RP49, Cyclic nucleotide-gated channel alpha 1, cyclic nucleotide gated channel alpha 1, cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
Зовнішні ІД	OMIM: 123825 MGI: 88436 HomoloGene: 55432 GeneCards: CNGA1
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa, retinitis pigmentosa 49[1]
Реагує на сполуку
	guanosine cyclic 3',5'-phosphate[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity; • ion channel activity; • GO:0001948 protein binding; • voltage-gated potassium channel activity; • cGMP binding; • intracellular cAMP-activated cation channel activity; • intracellular cGMP-activated cation channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • photoreceptor outer segment; • integral component of plasma membrane; • photoreceptor outer segment membrane;
Біологічний процес	• response to stimulus; • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; • regulation of membrane potential; • ion transport; • cation transmembrane transport; • transmembrane transport; • зір; • rhodopsin mediated signaling pathway; • potassium ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1259
	12788
	ENSG00000198515
	ENSMUSG00000067220
	P29973
	P29974
	NM_000087; NM_001142564; NM_001379270
	NM_007723
	NP_000078; NP_001136036; NP_001366199; NP_000078.2
	NP_031749
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CNGA1 (англ. Cyclic nucleotide gated channel alpha 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 690 амінокислот, а молекулярна маса — 79 586[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLSMKNNII	NTQQSFVTMP	NVIVPDIEKE	IRRMENGACS	SFSEDDDSAS
TSEESENENP	HARGSFSYKS	LRKGGPSQRE	QYLPGAIALF	NVNNSSNKDQ
EPEEKKKKKK	EKKSKSDDKN	ENKNDPEKKK	KKKDKEKKKK	EEKSKDKKEE
EKKEVVVIDP	SGNTYYNWLF	CITLPVMYNW	TMVIARACFD	ELQSDYLEYW
LILDYVSDIV	YLIDMFVRTR	TGYLEQGLLV	KEELKLINKY	KSNLQFKLDV
LSLIPTDLLY	FKLGWNYPEI	RLNRLLRFSR	MFEFFQRTET	RTNYPNIFRI
SNLVMYIVII	IHWNACVFYS	ISKAIGFGND	TWVYPDINDP	EFGRLARKYV
YSLYWSTLTL	TTIGETPPPV	RDSEYVFVVV	DFLIGVLIFA	TIVGNIGSMI
SNMNAARAEF	QARIDAIKQY	MHFRNVSKDM	EKRVIKWFDY	LWTNKKTVDE
KEVLKYLPDK	LRAEIAINVH	LDTLKKVRIF	ADCEAGLLVE	LVLKLQPQVY
SPGDYICKKG	DIGREMYIIK	EGKLAVVADD	GVTQFVVLSD	GSYFGEISIL
NIKGSKAGNR	RTANIKSIGY	SDLFCLSKDD	LMEALTEYPD	AKTMLEEKGK
QILMKDGLLD	LNIANAGSDP	KDLEEKVTRM	EGSVDLLQTR	FARILAEYES
MQQKLKQRLT	KVEKFLKPLI	DTEFSSIEGP	GAESGPIDST

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

Distler M., Biel M., Flockerzi V., Hofmann F. (1994). Expression of cyclic nucleotide-gated cation channels in non-sensory tissues and cells.. Neuropharmacology 33: 1275 — 1282. PubMed DOI:10.1016/0028-3908(94)90027-2

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CNGA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2148 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P29973 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CNGA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2148 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P29973 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.