CNGB1

CNGB1
Ідентифікатори
Символи	CNGB1, CNCG2, CNCG3L, CNCG4, CNG4, CNGB1B, GAR1, GARP, GARP2, RCNC2, RCNCb, RCNCbeta, RP45, cyclic nucleotide gated channel beta 1, cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
Зовнішні ІД	OMIM: 600724 HomoloGene: 993 GeneCards: CNGB1
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 45[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • intracellular cyclic nucleotide activated cation channel activity; • cyclic nucleotide-gated ion channel activity; • cAMP binding; • cGMP binding; • GO:0001948 protein binding; • ligand-gated ion channel activity; • voltage-gated potassium channel activity; • intracellular cGMP-activated cation channel activity; • intracellular cAMP-activated cation channel activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • Golgi membrane; • photoreceptor outer segment; • ciliary membrane; • Golgi-associated vesicle membrane; • transmembrane transporter complex; • terminal bouton; • intracellular cyclic nucleotide activated cation channel complex; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• protein localization to organelle; • response to stimulus; • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway; • regulation of membrane potential; • cation transport; • ion transport; • photoreceptor cell outer segment organization; • cation transmembrane transport; • detection of light stimulus involved in visual perception; • sensory perception of smell; • retina homeostasis; • photoreceptor cell maintenance; • зір; • rhodopsin mediated signaling pathway; • phototransduction; • regulation of cytosolic calcium ion concentration; • potassium ion transmembrane transport; • protein heterotetramerization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1258
	83686
	ENSG00000070729
	ENSRNOG00000031773
	Q14028
	н/д
	NM_001135639; NM_001286130; NM_001297
	NM_031809
	NP_001129111; NP_001273059; NP_001288
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CNGB1 (англ. Cyclic nucleotide gated channel beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 251 амінокислот, а молекулярна маса — 139 678[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLGWVQRVLP	QPPGTPRKTK	MQEEEEVEPE	PEMEAEVEPE	PNPEEAETES
ESMPPEESFK	EEEVAVADPS	PQETKEAALT	STISLRAQGA	EISEMNSPSR
RVLTWLMKGV	EKVIPQPVHS	ITEDPAQILG	HGSTGDTGCT	DEPNEALEAQ
DTRPGLRLLL	WLEQNLERVL	PQPPKSSEVW	RDEPAVATGA	ASDPAPPGRP
QEMGPKLQAR	ETPSLPTPIP	LQPKEEPKEA	PAPEPQPGSQ	AQTSSLPPTR
DPARLVAWVL	HRLEMALPQP	VLHGKIGEQE	PDSPGICDVQ	TISILPGGQV
EPDLVLEEVE	PPWEDAHQDV	STSPQGTEVV	PAYEEENKAV	EKMPRELSRI
EEEKEDEEEE	EEEEEEEEEE	EVTEVLLDSC	VVSQVGVGQS	EEDGTRPQST
SDQKLWEEVG	EEAKKEAEEK	AKEEAEEVAE	EEAEKEPQDW	AETKEEPEAE
AEAASSGVPA	TKQHPEVQVE	DTDADSCPLM	AEENPPSTVL	PPPSPAKSDT
LIVPSSASGT	HRKKLPSEDD	EAEELKALSP	AESPVVAWSD	PTTPKDTDGQ
DRAASTASTN	SAIINDRLQE	LVKLFKERTE	KVKEKLIDPD	VTSDEESPKP
SPAKKAPEPA	PDTKPAEAEP	VEEEHYCDML	CCKFKHRPWK	KYQFPQSIDP
LTNLMYVLWL	FFVVMAWNWN	CWLIPVRWAF	PYQTPDNIHH	WLLMDYLCDL
IYFLDITVFQ	TRLQFVRGGD	IITDKKDMRN	NYLKSRRFKM	DLLSLLPLDF
LYLKVGVNPL	LRLPRCLKYM	AFFEFNSRLE	SILSKAYVYR	VIRTTAYLLY
SLHLNSCLYY	WASAYQGLGS	THWVYDGVGN	SYIRCYYFAV	KTLITIGGLP
DPKTLFEIVF	QLLNYFTGVF	AFSVMIGQMR	DVVGAATAGQ	TYYRSCMDST
VKYMNFYKIP	KSVQNRVKTW	YEYTWHSQGM	LDESELMVQL	PDKMRLDLAI
DVNYNIVSKV	ALFQGCDRQM	IFDMLKRLRS	VVYLPNDYVC	KKGEIGREMY
IIQAGQVQVL	GGPDGKSVLV	TLKAGSVFGE	ISLLAVGGGN	RRTANVVAHG
FTNLFILDKK	DLNEILVHYP	ESQKLLRKKA	RRMLRSNNKP	KEEKSVLILP
PRAGTPKLFN	AALAMTGKMG	GKGAKGGKLA	HLRARLKELA	ALEAAAKQQE
LVEQAKSSQD	VKGEEGSAAP	DQHTHPKEAA	TDPPAPRTPP	EPPGSPPSSP
PPASLGRPEG	EEEGPAEPEE	HSVRICMSPG	PEPGEQILSV	KMPEEREEKA
E

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

Grunwald M.E., Yu W.P., Yu H.H., Yau K.W. (1998). Identification of a domain on the beta-subunit of the rod cGMP-gated cation channel that mediates inhibition by calcium-calmodulin.. J. Biol. Chem. 273: 9148 — 9157. PubMed DOI:10.1074/jbc.273.15.9148
Ardell M.D., Bedsole D.L., Schoborg R.V., Pittler S.J. (2000). Genomic organization of the human rod photoreceptor cGMP-gated cation channel beta-subunit gene.. Gene 245: 311 — 318. PubMed DOI:10.1016/S0378-1119(00)00023-8
Bradley J., Boenigk W., Yau K.-W., Frings S. (2004). Calmodulin permanently associates with rat olfactory CNG channels under native conditions.. Nat. Neurosci. 7: 705 — 710. PubMed DOI:10.1038/nn1266
Pentia D.C., Hosier S., Cote R.H. (2006). The glutamic acid-rich protein-2 (GARP2) is a high affinity rod photoreceptor phosphodiesterase (PDE6)-binding protein that modulates its catalytic properties.. J. Biol. Chem. 281: 5500 — 5505. PubMed DOI:10.1074/jbc.M507488200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CNGB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2151 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q14028 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CNGB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2151 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q14028 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.