COCH
COCH (англ. Cochlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 550 амінокислот, а молекулярна маса — 59 483[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MSAAWIPALG | LGVCLLLLPG | PAGSEGAAPI | AITCFTRGLD | IRKEKADVLC | ||||
| PGGCPLEEFS | VYGNIVYASV | SSICGAAVHR | GVISNSGGPV | RVYSLPGREN | ||||
| YSSVDANGIQ | SQMLSRWSAS | FTVTKGKSST | QEATGQAVST | AHPPTGKRLK | ||||
| KTPEKKTGNK | DCKADIAFLI | DGSFNIGQRR | FNLQKNFVGK | VALMLGIGTE | ||||
| GPHVGLVQAS | EHPKIEFYLK | NFTSAKDVLF | AIKEVGFRGG | NSNTGKALKH | ||||
| TAQKFFTVDA | GVRKGIPKVV | VVFIDGWPSD | DIEEAGIVAR | EFGVNVFIVS | ||||
| VAKPIPEELG | MVQDVTFVDK | AVCRNNGFFS | YHMPNWFGTT | KYVKPLVQKL | ||||
| CTHEQMMCSK | TCYNSVNIAF | LIDGSSSVGD | SNFRLMLEFV | SNIAKTFEIS | ||||
| DIGAKIAAVQ | FTYDQRTEFS | FTDYSTKENV | LAVIRNIRYM | SGGTATGDAI | ||||
| SFTVRNVFGP | IRESPNKNFL | VIVTDGQSYD | DVQGPAAAAH | DAGITIFSVG | ||||
| VAWAPLDDLK | DMASKPKESH | AFFTREFTGL | EPIVSDVIRG | ICRDFLESQQ | ||||
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Robertson N.G., Hamaker S.A., Patriub V., Aster J.C., Morton C.C. (2003). Subcellular localisation, secretion, and post-translational processing of normal cochlin, and of mutants causing the sensorineural deafness and vestibular disorder, DFNA9.. J. Med. Genet. 40: 479 — 486. PubMed DOI:10.1136/jmg.40.7.479
- Goel M., Sienkiewicz A.E., Picciani R., Lee R.K., Bhattacharya S.K. (2011). Cochlin induced TREK-1 co-expression and annexin A2 secretion: role in trabecular meshwork cell elongation and motility.. PLoS ONE 6: E23070 — E23070. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0023070
- Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Identification of a novel COCH mutation, I109N, highlights the similar clinical features observed in DFNA9 families.. Hum. Mutat. 17: 351 — 351. PubMed DOI:10.1002/humu.37
- Chen D.Y., Chai Y.C., Yang T., Wu H. (2013). Clinical characterization of a novel COCH mutation G87V in a Chinese DFNA9 family.. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol. 77: 1711 — 1715. PubMed DOI:10.1016/j.ijporl.2013.07.031
- Kamarinos M., McGill J., Lynch M., Dahl H.-H.M. (2001). Hum. Mutat. 18: 547 — 548.
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з COCH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2180 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, O43405 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.