COL11A1

COL11A1
Ідентифікатори
Символи	COL11A1, collagen, type XI, alpha 1, CO11A1, COLL6, STL2, collagen type XI alpha 1, collagen type XI alpha 1 chain, DFNA37
Зовнішні ІД	OMIM: 120280 MGI: 88446 HomoloGene: 56389 GeneCards: COL11A1
Пов'язані генетичні захворювання
	primary open angle glaucoma, Marshall syndrome, fibrochondrogenesis[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • зв'язування з іоном металу; • extracellular matrix binding; • extracellular matrix structural constituent; • heparin binding; • heparan sulfate binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• Колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • collagen type XI trimer; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix; • extracellular space;
Біологічний процес	• embryonic skeletal system morphogenesis; • endodermal cell differentiation; • ossification; • tendon development; • skeletal system morphogenesis; • chondrocyte development; • heart morphogenesis; • sensory perception of sound; • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound; • ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; • cartilage development; • proteoglycan metabolic process; • inner ear morphogenesis; • cartilage condensation; • зір; • extracellular matrix organization; • collagen fibril organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1301
	12814
	ENSG00000060718
	ENSMUSG00000027966
	P12107
	Q61245
	NM_001190709; NM_001854; NM_080629; NM_080630
	NM_007729
	NP_001177638; NP_001845; NP_542196; NP_542197
	NP_031755
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL11A1 (англ. Collagen type XI alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 806 амінокислот, а молекулярна маса — 181 065[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPWSSRWKT	KRWLWDFTVT	TLALTFLFQA	REVRGAAPVD	VLKALDFHNS
PEGISKTTGF	CTNRKNSKGS	DTAYRVSKQA	QLSAPTKQLF	PGGTFPEDFS
ILFTVKPKKG	IQSFLLSIYN	EHGIQQIGVE	VGRSPVFLFE	DHTGKPAPED
YPLFRTVNIA	DGKWHRVAIS	VEKKTVTMIV	DCKKKTTKPL	DRSERAIVDT
NGITVFGTRI	LDEEVFEGDI	QQFLITGDPK	AAYDYCEHYS	PDCDSSAPKA
AQAQEPQIDE	YAPEDIIEYD	YEYGEAEYKE	AESVTEGPTV	TEETIAQTEA
NIVDDFQEYN	YGTMESYQTE	APRHVSGTNE	PNPVEEIFTE	EYLTGEDYDS
QRKNSEDTLY	ENKEIDGRDS	DLLVDGDLGE	YDFYEYKEYE	DKPTSPPNEE
FGPGVPAETD	ITETSINGHG	AYGEKGQKGE	PAVVEPGMLV	EGPPGPAGPA
GIMGPPGLQG	PTGPPGDPGD	RGPPGRPGLP	GADGLPGPPG	TMLMLPFRYG
GDGSKGPTIS	AQEAQAQAIL	QQARIALRGP	PGPMGLTGRP	GPVGGPGSSG
AKGESGDPGP	QGPRGVQGPP	GPTGKPGKRG	RPGADGGRGM	PGEPGAKGDR
GFDGLPGLPG	DKGHRGERGP	QGPPGPPGDD	GMRGEDGEIG	PRGLPGEAGP
RGLLGPRGTP	GAPGQPGMAG	VDGPPGPKGN	MGPQGEPGPP	GQQGNPGPQG
LPGPQGPIGP	PGEKGPQGKP	GLAGLPGADG	PPGHPGKEGQ	SGEKGALGPP
GPQGPIGYPG	PRGVKGADGV	RGLKGSKGEK	GEDGFPGFKG	DMGLKGDRGE
VGQIGPRGED	GPEGPKGRAG	PTGDPGPSGQ	AGEKGKLGVP	GLPGYPGRQG
PKGSTGFPGF	PGANGEKGAR	GVAGKPGPRG	QRGPTGPRGS	RGARGPTGKP
GPKGTSGGDG	PPGPPGERGP	QGPQGPVGFP	GPKGPPGPPG	KDGLPGHPGQ
RGETGFQGKT	GPPGPGGVVG	PQGPTGETGP	IGERGHPGPP	GPPGEQGLPG
AAGKEGAKGD	PGPQGISGKD	GPAGLRGFPG	ERGLPGAQGA	PGLKGGEGPQ
GPPGPVGSPG	ERGSAGTAGP	IGLPGRPGPQ	GPPGPAGEKG	APGEKGPQGP
AGRDGVQGPV	GLPGPAGPAG	SPGEDGDKGE	IGEPGQKGSK	GDKGENGPPG
PPGLQGPVGA	PGIAGGDGEP	GPRGQQGMFG	QKGDEGARGF	PGPPGPIGLQ
GLPGPPGEKG	ENGDVGPMGP	PGPPGPRGPQ	GPNGADGPQG	PPGSVGSVGG
VGEKGEPGEA	GNPGPPGEAG	VGGPKGERGE	KGEAGPPGAA	GPPGAKGPPG
DDGPKGNPGP	VGFPGDPGPP	GEPGPAGQDG	VGGDKGEDGD	PGQPGPPGPS
GEAGPPGPPG	KRGPPGAAGA	EGRQGEKGAK	GEAGAEGPPG	KTGPVGPQGP
AGKPGPEGLR	GIPGPVGEQG	LPGAAGQDGP	PGPMGPPGLP	GLKGDPGSKG
EKGHPGLIGL	IGPPGEQGEK	GDRGLPGTQG	SPGAKGDGGI	PGPAGPLGPP
GPPGLPGPQG	PKGNKGSTGP	AGQKGDSGLP	GPPGSPGPPG	EVIQPLPILS
SKKTRRHTEG	MQADADDNIL	DYSDGMEEIF	GSLNSLKQDI	EHMKFPMGTQ
TNPARTCKDL	QLSHPDFPDG	EYWIDPNQGC	SGDSFKVYCN	FTSGGETCIY
PDKKSEGVRI	SSWPKEKPGS	WFSEFKRGKL	LSYLDVEGNS	INMVQMTFLK
LLTASARQNF	TYHCHQSAAW	YDVSSGSYDK	ALRFLGSNDE	EMSYDNNPFI
KTLYDGCASR	KGYEKTVIEI	NTPKIDQVPI	VDVMINDFGD	QNQKFGFEVG
PVCFLG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains.. J. Biol. Chem. 270: 9486 — 9493. PubMed DOI:10.1074/jbc.270.16.9486
Yoshioka H., Ramirez F. (1990). Pro-alpha 1(XI) collagen. Structure of the amino-terminal propeptide and expression of the gene in tumor cell lines.. J. Biol. Chem. 265: 6423 — 6426. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з COL11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2186 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, P12107 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL11A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2186 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P12107 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.