COL11A2

COL11A2
Ідентифікатори
Символи	COL11A2, DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3, collagen type XI alpha 2, collagen type XI alpha 2 chain, OSMEDB, OSMEDA
Зовнішні ІД	OMIM: 120290 MGI: 88447 HomoloGene: 22547 GeneCards: COL11A2
Пов'язані генетичні захворювання
	otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant nonsyndromic deafness 13, autosomal recessive nonsyndromic deafness 53[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • extracellular matrix structural constituent; • GO:0001948 protein binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• extracellular region; • Колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • collagen type XI trimer; • extracellular space; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• soft palate development; • skeletal system development; • roof of mouth development; • cartilage development; • sensory perception of sound; • collagen fibril organization; • extracellular matrix organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1302
	12815
ENSG00000204248; ENSG00000232541; ENSG00000227801; ENSG00000230930; ENSG00000206290;
	ENSG00000235708; ENSG00000223699
	ENSMUSG00000024330
	P13942
	Q64739
	NM_001163771; NM_080679; NM_080680; NM_080681
	NM_009926; NM_001317722
	NP_001157243; NP_542410; NP_542411; NP_542412
	NP_001304651; NP_034056
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL11A2 (англ. Collagen type XI alpha 2 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 736 амінокислот, а молекулярна маса — 171 791[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERCSRCHRL	LLLLPLVLGL	SAAPGWAGAP	PVDVLRALRF	PSLPDGVRRA
KGICPADVAY	RVARPAQLSA	PTRQLFPGGF	PKDFSLLTVV	RTRPGLQAPL
LTLYSAQGVR	QLGLELGRPV	RFLYEDQTGR	PQPPSQPVFR	GLSLADGKWH
RVAVAVKGQS	VTLIVDCKKR	VTRPLPRSAR	PVLDTHGVII	FGARILDEEV
FEGDVQELAI	VPGVQAAYES	CEQKELECEG	GQRERPQNQQ	PHRAQRSPQQ
QPSRLHRPQN	QEPQSQPTES	LYYDYEPPYY	DVMTTGTTPD	YQDPTPGEEE
EILESSLLPP	LEEEQTDLQV	PPTADRFQAE	EYGEGGTDPP	EGPYDYTYGY
GDDYREETEL	GPALSAETAH	SGAAAHGPRG	LKGEKGEPAV	LEPGMLVEGP
PGPEGPAGLI	GPPGIQGNPG	PVGDPGERGP	PGRAGLPGSD	GAPGPPGTSL
MLPFRFGSGG	GDKGPVVAAQ	EAQAQAILQQ	ARLALRGPPG	PMGYTGRPGP
LGQPGSPGLK	GESGDLGPQG	PRGPQGLTGP	PGKAGRRGRA	GADGARGMPG
DPGVKGDRGF	DGLPGLPGEK	GHRGDTGAQG	LPGPPGEDGE	RGDDGEIGPR
GLPGESGPRG	LLGPKGPPGI	PGPPGVRGMD	GPQGPKGSLG	PQGEPGPPGQ
QGTPGTQGLP	GPQGAIGPHG	EKGPQGKPGL	PGMPGSDGPP	GHPGKEGPPG
TKGNQGPSGP	QGPLGYPGPR	GVKGVDGIRG	LKGHKGEKGE	DGFPGFKGDI
GVKGDRGEVG	VPGSRGEDGP	EGPKGRTGPT	GDPGPPGLMG	EKGKLGVPGL
PGYPGRQGPK	GSLGFPGFPG	ASGEKGARGL	SGKSGPRGER	GPTGPRGQRG
PRGATGKSGA	KGTSGGDGPH	GPPGERGLPG	PQGPNGFPGP	KGPLGPPGKD
GLPGHPGQRG	EVGFQGKTGP	PGPPGVVGPQ	GAAGETGPMG	ERGHPGPPGP
PGEQGLPGTA	GKEGTKGDPG	PPGAPGKDGP	AGLRGFPGER	GLPGTAGGPG
LKGNEGPSGP	PGPAGSPGER	GAAGSGGPIG	PPGRPGPQGP	PGAAGEKGVP
GEKGPIGPTG	RDGVQGPVGL	PGPAGPPGVA	GEDGDKGEVG	DPGQKGTKGN
KGEHGPPGPP	GPIGPVGQPG	AAGADGEPGA	RGPQGHFGAK	GDEGTRGFNG
PPGPIGLQGL	PGPSGEKGET	GDVGPMGPPG	PPGPRGPAGP	NGADGPQGPP
GGVGNLGPPG	EKGEPGESGS	PGIQGEPGVK	GPRGERGEKG	ESGQPGEPGP
PGPKGPTGDD	GPKGNPGPVG	FPGDPGPPGE	GGPRGQDGAK	GDRGEDGEPG
QPGSPGPTGE	NGPPGPLGKR	GPAGSPGSEG	RQGGKGAKGD	PGAIGAPGKT
GPVGPAGPAG	KPGPDGLRGL	PGSVGQQGRP	GATGQAGPPG	PVGPPGLPGL
RGDAGAKGEK	GHPGLIGLIG	PPGEQGEKGD	RGLPGPQGSP	GQKGEMGIPG
ASGPIGPGGP	PGLPGPAGPK	GAKGATGPGG	PKGEKGVQGP	PGHPGPPGEV
IQPLPIQMPK	KTRRSVDGSR	LMQEDEAIPT	GGAPGSPGGL	EEIFGSLDSL
REEIEQMRRP	TGTQDSPART	CQDLKLCHPE	LPDGEYWVDP	NQGCARDAFR
VFCNFTAGGE	TCVTPRDDVT	QFSYVDSEGS	PVGVVQLTFL	RLLSVSAHQD
VSYPCSGAAR	DGPLRLRGAN	EDELSPETSP	YVKEFRDGCQ	TQQGRTVLEV
RTPVLEQLPV	LDASFSDLGA	PPRRGGVLLG	PVCFMG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Vuoristo M.M., Pihlajamaa T., Vandenberg P., Prockop D.J., Ala-Kokko L. (1995). The human COL11A2 gene structure indicates that the gene has not evolved with the genes for the major fibrillar collagens.. J. Biol. Chem. 270: 22873 — 22881. PubMed DOI:10.1074/jbc.270.39.22873
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Lui V.C., Ng L.J., Sat E.W., Cheah K.S. (1996). The human alpha 2(XI) collagen gene (COL11A2): completion of coding information, identification of the promoter sequence, and precise localization within the major histocompatibility complex reveal overlap with the KE5 gene.. Genomics 32: 401 — 412. PubMed DOI:10.1006/geno.1996.0135
Zhidkova N.I., Brewton R.G., Mayne R. (1993). Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain.. FEBS Lett. 326: 25 — 28. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(93)81753-M
Zhidkova N.I., Justice S.K., Mayne R. (1995). Alternative mRNA processing occurs in the variable region of the pro-alpha 1(XI) and pro-alpha 2(XI) collagen chains.. J. Biol. Chem. 270: 9486 — 9493. PubMed DOI:10.1074/jbc.270.16.9486
Kuivaniemi H., Tromp G., Prockop D.J. (1997). Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels.. Hum. Mutat. 9: 300 — 315. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з COL11A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2187 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, P13942 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL11A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2187 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P13942 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.