COL3A1

COL3A1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2V53, 3DMW, 4AE2, 4AEJ, 4AK3, 4GYX
Ідентифікатори
Символи	COL3A1, EDS4A, collagen type III alpha 1, collagen type III alpha 1 chain, EDSVASC, PMGEDSV
Зовнішні ІД	OMIM: 120180 MGI: 88453 HomoloGene: 55433 GeneCards: COL3A1
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant type IV Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, vascular-like type, Bilateral frontoparietal polymicrogyria, хвороба Пейроні[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • integrin binding; • GO:0001948 protein binding; • platelet-derived growth factor binding; • SMAD binding; • extracellular matrix structural constituent; • protease binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• Колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • extracellular space; • collagen type III trimer; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • extracellular region; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• positive regulation of Rho protein signal transduction; • skeletal system development; • negative regulation of neuron migration; • response to cytokine; • response to mechanical stimulus; • старіння людини; • extracellular matrix organization; • platelet activation; • heart development; • peptide cross-linking; • negative regulation of immune response; • blood vessel development; • regulation of immune response; • cerebral cortex development; • collagen catabolic process; • cellular response to amino acid stimulus; • integrin-mediated signaling pathway; • response to radiation; • cell-matrix adhesion; • digestive tract development; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • aorta smooth muscle tissue morphogenesis; • skin development; • collagen fibril organization; • Загоєння ран; • supramolecular fiber organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1281
	12825
	ENSG00000168542
	ENSMUSG00000026043
	P02461
	P08121
	NM_000090; NM_001376916
	NM_009930
	NP_000081
	NP_034060
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL3A1 (англ. Collagen type III alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 466 амінокислот, а молекулярна маса — 138 564[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMSFVQKGSW	LLLALLHPTI	ILAQQEAVEG	GCSHLGQSYA	DRDVWKPEPC
QICVCDSGSV	LCDDIICDDQ	ELDCPNPEIP	FGECCAVCPQ	PPTAPTRPPN
GQGPQGPKGD	PGPPGIPGRN	GDPGIPGQPG	SPGSPGPPGI	CESCPTGPQN
YSPQYDSYDV	KSGVAVGGLA	GYPGPAGPPG	PPGPPGTSGH	PGSPGSPGYQ
GPPGEPGQAG	PSGPPGPPGA	IGPSGPAGKD	GESGRPGRPG	ERGLPGPPGI
KGPAGIPGFP	GMKGHRGFDG	RNGEKGETGA	PGLKGENGLP	GENGAPGPMG
PRGAPGERGR	PGLPGAAGAR	GNDGARGSDG	QPGPPGPPGT	AGFPGSPGAK
GEVGPAGSPG	SNGAPGQRGE	PGPQGHAGAQ	GPPGPPGING	SPGGKGEMGP
AGIPGAPGLM	GARGPPGPAG	ANGAPGLRGG	AGEPGKNGAK	GEPGPRGERG
EAGIPGVPGA	KGEDGKDGSP	GEPGANGLPG	AAGERGAPGF	RGPAGPNGIP
GEKGPAGERG	APGPAGPRGA	AGEPGRDGVP	GGPGMRGMPG	SPGGPGSDGK
PGPPGSQGES	GRPGPPGPSG	PRGQPGVMGF	PGPKGNDGAP	GKNGERGGPG
GPGPQGPPGK	NGETGPQGPP	GPTGPGGDKG	DTGPPGPQGL	QGLPGTGGPP
GENGKPGEPG	PKGDAGAPGA	PGGKGDAGAP	GERGPPGLAG	APGLRGGAGP
PGPEGGKGAA	GPPGPPGAAG	TPGLQGMPGE	RGGLGSPGPK	GDKGEPGGPG
ADGVPGKDGP	RGPTGPIGPP	GPAGQPGDKG	EGGAPGLPGI	AGPRGSPGER
GETGPPGPAG	FPGAPGQNGE	PGGKGERGAP	GEKGEGGPPG	VAGPPGGSGP
AGPPGPQGVK	GERGSPGGPG	AAGFPGARGL	PGPPGSNGNP	GPPGPSGSPG
KDGPPGPAGN	TGAPGSPGVS	GPKGDAGQPG	EKGSPGAQGP	PGAPGPLGIA
GITGARGLAG	PPGMPGPRGS	PGPQGVKGES	GKPGANGLSG	ERGPPGPQGL
PGLAGTAGEP	GRDGNPGSDG	LPGRDGSPGG	KGDRGENGSP	GAPGAPGHPG
PPGPVGPAGK	SGDRGESGPA	GPAGAPGPAG	SRGAPGPQGP	RGDKGETGER
GAAGIKGHRG	FPGNPGAPGS	PGPAGQQGAI	GSPGPAGPRG	PVGPSGPPGK
DGTSGHPGPI	GPPGPRGNRG	ERGSEGSPGH	PGQPGPPGPP	GAPGPCCGGV
GAAAIAGIGG	EKAGGFAPYY	GDEPMDFKIN	TDEIMTSLKS	VNGQIESLIS
PDGSRKNPAR	NCRDLKFCHP	ELKSGEYWVD	PNQGCKLDAI	KVFCNMETGE
TCISANPLNV	PRKHWWTDSS	AEKKHVWFGE	SMDGGFQFSY	GNPELPEDVL
DVHLAFLRLL	SSRASQNITY	HCKNSIAYMD	QASGNVKKAL	KLMGSNEGEF
KAEGNSKFTY	TVLEDGCTKH	TGEWSKTVFE	YRTRKAVRLP	IVDIAPYDIG
GPDQEFGVDV	GPVCFL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Ala-Kokko L., Kontusaari S., Baldwin C.T., Kuivaniemi H., Prockop D.J. (1989). Structure of cDNA clones coding for the entire prepro alpha 1 (III) chain of human type III procollagen. Differences in protein structure from type I procollagen and conservation of codon preferences.. Biochem. J. 260: 509 — 516. PubMed DOI:10.1042/bj2600509
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Benson-Chanda V., Su M.W., Weil D., Chu M.-L., Ramirez F. (1989). Cloning and analysis of the 5' portion of the human type-III procollagen gene (COL3A1).. Gene 78: 255 — 265. PubMed DOI:10.1016/0378-1119(89)90228-X
Toman D., Ricca G., de Crombrugghe B. (1988). Nucleotide sequence of a cDNA coding for the amino-terminal region of human prepro alpha 1(III) collagen.. Nucleic Acids Res. 16: 7201 — 7201. PubMed DOI:10.1093/nar/16.14.7201
Janeczko R.A., Ramirez F. (1989). Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen.. Nucleic Acids Res. 17: 6742 — 6742. PubMed DOI:10.1093/nar/17.16.6742
Seyer J.M., Kang A.H. (1977). Covalent structure of collagen: amino acid sequence of cyanogen bromide peptides from the amino-terminal segment of type III collagen of human liver.. Biochemistry 16: 1158 — 1164. PubMed DOI:10.1021/bi00625a020

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з COL3A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2201 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.
UniProt, P02461 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL3A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2201 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P02461 (англ.). Процитовано 22 серпня 2017.