COL4A4

COL4A4 (англ. Collagen type IV alpha 4 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 164 038[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MWSLHIVLMRCSFRLTKSLATGPWSLILILFSVQYVYGSGKKYIGPCGGR
DCSVCHCVPEKGSRGPPGPPGPQGPIGPLGAPGPIGLSGEKGMRGDRGPP
GAAGDKGDKGPTGVPGFPGLDGIPGHPGPPGPRGKPGMSGHNGSRGDPGF
PGGRGALGPGGPLGHPGEKGEKGNSVFILGAVKGIQGDRGDPGLPGLPGS
WGAGGPAGPTGYPGEPGLVGPPGQPGRPGLKGNPGVGVKGQMGDPGEVGQ
QGSPGPTLLVEPPDFCLYKGEKGIKGIPGMVGLPGPPGRKGESGIGAKGE
KGIPGFPGPRGDPGSYGSPGFPGLKGELGLVGDPGLFGLIGPKGDPGNRG
HPGPPGVLVTPPLPLKGPPGDPGFPGRYGETGDVGPPGPPGLLGRPGEAC
AGMIGPPGPQGFPGLPGLPGEAGIPGRPDSAPGKPGKPGSPGLPGAPGLQ
GLPGSSVIYCSVGNPGPQGIKGKVGPPGGRGPKGEKGNEGLCACEPGPMG
PPGPPGLPGRQGSKGDLGLPGWLGTKGDPGPPGAEGPPGLPGKHGASGPP
GNKGAKGDMVVSRVKGHKGERGPDGPPGFPGQPGSHGRDGHAGEKGDPGP
PGDHEDATPGGKGFPGPLGPPGKAGPVGPPGLGFPGPPGERGHPGVPGHP
GVRGPDGLKGQKGDTISCNVTYPGRHGPPGFDGPPGPKGFPGPQGAPGLS
GSDGHKGRPGTPGTAEIPGPPGFRGDMGDPGFGGEKGSSPVGPPGPPGSP
GVNGQKGIPGDPAFGHLGPPGKRGLSGVPGIKGPRGDPGCPGAEGPAGIP
GFLGLKGPKGREGHAGFPGVPGPPGHSCERGAPGIPGQPGLPGYPGSPGA
PGGKGQPGDVGPPGPAGMKGLPGLPGRPGAHGPPGLPGIPGPFGDDGLPG
PPGPKGPRGLPGFPGFPGERGKPGAEGCPGAKGEPGEKGMSGLPGDRGLR
GAKGAIGPPGDEGEMAIISQKGTPGEPGPPGDDGFPGERGDKGTPGMQGR
RGEPGRYGPPGFHRGEPGEKGQPGPPGPPGPPGSTGLRGFIGFPGLPGDQ
GEPGSPGPPGFSGIDGARGPKGNKGDPASHFGPPGPKGEPGSPGCPGHFG
ASGEQGLPGIQGPRGSPGRPGPPGSSGPPGCPGDHGMPGLRGQPGEMGDP
GPRGLQGDPGIPGPPGIKGPSGSPGLNGLHGLKGQKGTKGASGLHDVGPP
GPVGIPGLKGERGDPGSPGISPPGPRGKKGPPGPPGSSGPPGPAGATGRA
PKDIPDPGPPGDQGPPGPDGPRGAPGPPGLPGSVDLLRGEPGDCGLPGPP
GPPGPPGPPGYKGFPGCDGKDGQKGPVGFPGPQGPHGFPGPPGEKGLPGP
PGRKGPTGLPGPRGEPGPPADVDDCPRIPGLPGAPGMRGPEGAMGLPGMR
GPSGPGCKGEPGLDGRRGVDGVPGSPGPPGRKGDTGEDGYPGGPGPPGPI
GDPGPKGFGPGYLGGFLLVLHSQTDQEPTCPLGMPRLWTGYSLLYLEGQE
KAHNQDLGLAGSCLPVFSTLPFAYCNIHQVCHYAQRNDRSYWLASAAPLP
MMPLSEEAIRPYVSRCAVCEAPAQAVAVHSQDQSIPPCPQTWRSLWIGYS
FLMHTGAGDQGGGQALMSPGSCLEDFRAAPFLECQGRQGTCHFFANKYSF
WLTTVKADLQFSSAPAPDTLKESQAQRQKISRCQVCVKYS
COL4A4
Ідентифікатори
Символи COL4A4, CA44, collagen type IV alpha 4, collagen type IV alpha 4 chain, BFH, ATS2
Зовнішні ІД OMIM: 120131 MGI: 104687 HomoloGene: 20071 GeneCards: COL4A4
Пов'язані генетичні захворювання
натуральна віспа[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1286
12829
Ensembl
ENSG00000081052
ENSMUSG00000067158
UniProt
P53420
Q9QZR9
RefSeq (мРНК)
NM_000092
NM_007735
RefSeq (білок)
NP_000083
NP_031761
Локус (UCSC) Хр. 2: 227 – 227.16 Mb Хр. 1: 82.45 – 82.59 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

  • Sugimoto M., Oohashi T., Yoshioka H., Matsuo N., Ninomiya Y. (1993). cDNA isolation and partial gene structure of the human alpha 4(IV) collagen chain.. FEBS Lett. 330: 122 — 128. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(93)80256-T
  • Lemmink H.H., Schroeder C.H., Monnens L.A.H., Smeets H.J.M. (1997). The clinical spectrum of type IV collagen mutations.. Hum. Mutat. 9: 477 — 499. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<477::AID-HUMU1>3.3.CO;2-H
  • Leinonen A., Mariyama M., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human type IV collagen alpha 4(IV) chain. Comparison with structure and expression of the other alpha (IV) chains.. J. Biol. Chem. 269: 26172 — 26177. PubMed
  • Kamagata Y., Mattei M.-G., Ninomiya Y. (1992). Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2.. J. Biol. Chem. 267: 23753 — 23758. PubMed
  • Mariyama M., Leinonen A., Mochizuki T., Tryggvason K., Reeders S.T. (1994). Complete primary structure of the human alpha 3(IV) collagen chain. Coexpression of the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen chains in human tissues.. J. Biol. Chem. 269: 23013 — 23017. PubMed

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.