COL7A1

COL7A1
Ідентифікатори
Символи	COL7A1, EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, collagen type VII alpha 1, collagen type VII alpha 1 chain
Зовнішні ІД	OMIM: 120120 MGI: 88462 HomoloGene: 73 GeneCards: COL7A1
Пов'язані генетичні захворювання
	transient bullous dermolysis of the newborn, pretibial dystrophic epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, nonsyndromic congenital nail disorder 8[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• peptidase inhibitor activity; • GO:0001948 protein binding; • serine-type endopeptidase inhibitor activity; • identical protein binding; • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Клітинна компонента	• Колаген; • endoplasmic reticulum lumen; • collagen type VII trimer; • GO:0005578 Позаклітинна матриця; • extracellular region; • Базальна мембрана; • COPII-coated ER to Golgi transport vesicle; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; • Golgi membrane; • extracellular space; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• negative regulation of peptidase activity; • endodermal cell differentiation; • extracellular matrix organization; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • COPII vesicle coating; • Адгезія клітин; • epidermis development; • collagen catabolic process; • negative regulation of endopeptidase activity; • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	1294
	12836
	ENSG00000114270
	ENSMUSG00000025650
	Q02388
	Q63870
	NM_000094
	NM_007738
	NP_000085
	NP_031764
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COL7A1 (англ. Collagen type VII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 944 амінокислот, а молекулярна маса — 295 220[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTLRLLVAAL	CAGILAEAPR	VRAQHRERVT	CTRLYAADIV	FLLDGSSSIG
RSNFREVRSF	LEGLVLPFSG	AASAQGVRFA	TVQYSDDPRT	EFGLDALGSG
GDVIRAIREL	SYKGGNTRTG	AAILHVADHV	FLPQLARPGV	PKVCILITDG
KSQDLVDTAA	QRLKGQGVKL	FAVGIKNADP	EELKRVASQP	TSDFFFFVND
FSILRTLLPL	VSRRVCTTAG	GVPVTRPPDD	STSAPRDLVL	SEPSSQSLRV
QWTAASGPVT	GYKVQYTPLT	GLGQPLPSER	QEVNVPAGET	SVRLRGLRPL
TEYQVTVIAL	YANSIGEAVS	GTARTTALEG	PELTIQNTTA	HSLLVAWRSV
PGATGYRVTW	RVLSGGPTQQ	QELGPGQGSV	LLRDLEPGTD	YEVTVSTLFG
RSVGPATSLM	ARTDASVEQT	LRPVILGPTS	ILLSWNLVPE	ARGYRLEWRR
ETGLEPPQKV	VLPSDVTRYQ	LDGLQPGTEY	RLTLYTLLEG	HEVATPATVV
PTGPELPVSP	VTDLQATELP	GQRVRVSWSP	VPGATQYRII	VRSTQGVERT
LVLPGSQTAF	DLDDVQAGLS	YTVRVSARVG	PREGSASVLT	VRREPETPLA
VPGLRVVVSD	ATRVRVAWGP	VPGASGFRIS	WSTGSGPESS	QTLPPDSTAT
DITGLQPGTT	YQVAVSVLRG	REEGPAAVIV	ARTDPLGPVR	TVHVTQASSS
SVTITWTRVP	GATGYRVSWH	SAHGPEKSQL	VSGEATVAEL	DGLEPDTEYT
VHVRAHVAGV	DGPPASVVVR	TAPEPVGRVS	RLQILNASSD	VLRITWVGVT
GATAYRLAWG	RSEGGPMRHQ	ILPGNTDSAE	IRGLEGGVSY	SVRVTALVGD
REGTPVSIVV	TTPPEAPPAL	GTLHVVQRGE	HSLRLRWEPV	PRAQGFLLHW
QPEGGQEQSR	VLGPELSSYH	LDGLEPATQY	RVRLSVLGPA	GEGPSAEVTA
RTESPRVPSI	ELRVVDTSID	SVTLAWTPVS	RASSYILSWR	PLRGPGQEVP
GSPQTLPGIS	SSQRVTGLEP	GVSYIFSLTP	VLDGVRGPEA	SVTQTPVCPR
GLADVVFLPH	ATQDNAHRAE	ATRRVLERLV	LALGPLGPQA	VQVGLLSYSH
RPSPLFPLNG	SHDLGIILQR	IRDMPYMDPS	GNNLGTAVVT	AHRYMLAPDA
PGRRQHVPGV	MVLLVDEPLR	GDIFSPIREA	QASGLNVVML	GMAGADPEQL
RRLAPGMDSV	QTFFAVDDGP	SLDQAVSGLA	TALCQASFTT	QPRPEPCPVY
CPKGQKGEPG	EMGLRGQVGP	PGDPGLPGRT	GAPGPQGPPG	SATAKGERGF
PGADGRPGSP	GRAGNPGTPG	APGLKGSPGL	PGPRGDPGER	GPRGPKGEPG
APGQVIGGEG	PGLPGRKGDP	GPSGPPGPRG	PLGDPGPRGP	PGLPGTAMKG
DKGDRGERGP	PGPGEGGIAP	GEPGLPGLPG	SPGPQGPVGP	PGKKGEKGDS
EDGAPGLPGQ	PGSPGEQGPR	GPPGAIGPKG	DRGFPGPLGE	AGEKGERGPP
GPAGSRGLPG	VAGRPGAKGP	EGPPGPTGRQ	GEKGEPGRPG	DPAVVGPAVA
GPKGEKGDVG	PAGPRGATGV	QGERGPPGLV	LPGDPGPKGD	PGDRGPIGLT
GRAGPPGDSG	PPGEKGDPGR	PGPPGPVGPR	GRDGEVGEKG	DEGPPGDPGL
PGKAGERGLR	GAPGVRGPVG	EKGDQGDPGE	DGRNGSPGSS	GPKGDRGEPG
PPGPPGRLVD	TGPGAREKGE	PGDRGQEGPR	GPKGDPGLPG	APGERGIEGF
RGPPGPQGDP	GVRGPAGEKG	DRGPPGLDGR	SGLDGKPGAA	GPSGPNGAAG
KAGDPGRDGL	PGLRGEQGLP	GPSGPPGLPG	KPGEDGKPGL	NGKNGEPGDP
GEDGRKGEKG	DSGASGREGR	DGPKGERGAP	GILGPQGPPG	LPGPVGPPGQ
GFPGVPGGTG	PKGDRGETGS	KGEQGLPGER	GLRGEPGSVP	NVDRLLETAG
IKASALREIV	ETWDESSGSF	LPVPERRRGP	KGDSGEQGPP	GKEGPIGFPG
ERGLKGDRGD	PGPQGPPGLA	LGERGPPGPS	GLAGEPGKPG	IPGLPGRAGG
VGEAGRPGER	GERGEKGERG	EQGRDGPPGL	PGTPGPPGPP	GPKVSVDEPG
PGLSGEQGPP	GLKGAKGEPG	SNGDQGPKGD	RGVPGIKGDR	GEPGPRGQDG
NPGLPGERGM	AGPEGKPGLQ	GPRGPPGPVG	GHGDPGPPGA	PGLAGPAGPQ
GPSGLKGEPG	ETGPPGRGLT	GPTGAVGLPG	PPGPSGLVGP	QGSPGLPGQV
GETGKPGAPG	RDGASGKDGD	RGSPGVPGSP	GLPGPVGPKG	EPGPTGAPGQ
AVVGLPGAKG	EKGAPGGLAG	DLVGEPGAKG	DRGLPGPRGE	KGEAGRAGEP
GDPGEDGQKG	APGPKGFKGD	PGVGVPGSPG	PPGPPGVKGD	LGLPGLPGAP
GVVGFPGQTG	PRGEMGQPGP	SGERGLAGPP	GREGIPGPLG	PPGPPGSVGP
PGASGLKGDK	GDPGVGLPGP	RGERGEPGIR	GEDGRPGQEG	PRGLTGPPGS
RGERGEKGDV	GSAGLKGDKG	DSAVILGPPG	PRGAKGDMGE	RGPRGLDGDK
GPRGDNGDPG	DKGSKGEPGD	KGSAGLPGLR	GLLGPQGQPG	AAGIPGDPGS
PGKDGVPGIR	GEKGDVGFMG	PRGLKGERGV	KGACGLDGEK	GDKGEAGPPG
RPGLAGHKGE	MGEPGVPGQS	GAPGKEGLIG	PKGDRGFDGQ	PGPKGDQGEK
GERGTPGIGG	FPGPSGNDGS	AGPPGPPGSV	GPRGPEGLQG	QKGERGPPGE
RVVGAPGVPG	APGERGEQGR	PGPAGPRGEK	GEAALTEDDI	RGFVRQEMSQ
HCACQGQFIA	SGSRPLPSYA	ADTAGSQLHA	VPVLRVSHAE	EEERVPPEDD
EYSEYSEYSV	EEYQDPEAPW	DSDDPCSLPL	DEGSCTAYTL	RWYHRAVTGS
TEACHPFVYG	GCGGNANRFG	TREACERRCP	PRVVQSQGTG	TAQD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

Tanaka T., Takahashi K., Furukawa F., Imamura S. (1992). Molecular cloning and characterization of type VII collagen cDNA.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 183: 958 — 963. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(05)80283-9
Greenspan D.S. (1993). The carboxyl-terminal half of type VII collagen, including the non-collagenous NC-2 domain and intron/exon organization of the corresponding region of the COL7A1 gene.. Hum. Mol. Genet. 2: 273 — 278. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.3.273
Jaervikallio A., Pulkkinen L., Uitto J. (1997). Molecular basis of dystrophic epidermolysis bullosa: mutations in the type VII collagen gene (COL7A1).. Hum. Mutat. 10: 338 — 347. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:5<338::AID-HUMU2>3.3.CO;2-T
Fine J.-D., Johnson L., Wright T. (1989). Epidermolysis bullosa simplex superficialis. A new variant of epidermolysis bullosa characterized by subcorneal skin cleavage mimicking peeling skin syndrome.. Arch. Dermatol. 125: 633 — 638. PubMed DOI:10.1001/archderm.1989.01670170047006
Christiano A.M., Ryynaenen M., Uitto J. (1994). Dominant dystrophic epidermolysis bullosa: identification of a Gly-->Ser substitution in the triple-helical domain of type VII collagen.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 3549 — 3553. PubMed DOI:10.1073/pnas.91.9.3549
Christiano A.M., Lee J.Y.-Y., Chen W.J., Laforgia S., Uitto J. (1995). Pretibial epidermolysis bullosa: genetic linkage to COL7A1 and identification of a glycine-to-cysteine substitution in the triple-helical domain of type VII collagen.. Hum. Mol. Genet. 4: 1579 — 1583. PubMed DOI:10.1093/hmg/4.9.1579

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з COL7A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2214 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, Q02388 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COL7A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2214 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q02388 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.